先天性腹壁肌肉發育不良

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先天性腹壁肌肉發育不良是指前腹壁肌肉的發育不良，是一種罕見的先天性畸形，最顯著的特徵是皮膚極皺的大腹。該症患者往往同時存在泌尿生殖系統的先天畸形。1895年Parker始稱腹肌發育不良、隱睾及先天性巨膀胱為「三聯畸形」。因全腹壁肌肉缺如或發育不良時，腹壁鬆弛、皮膚形成皺褶，外形象梅脯，故稱梅干腹。Osler(1901)將合併有膀胱擴張、肥厚、腎積水、輸尿管擴張、睾丸未降等畸形，形象地命名為梅干腹症候群(Prune-Belly syndrome，PBS)。亦曾有人稱此症為Eagle-Barrett症候群，或腹壁缺乏綜合行、水壺腹症候群等。

先天性腹壁肌肉發育不良的病因

(一)發病原因

迄今尚不明確,認為有3種可能：

1.遺傳因素此推斷僅適用於個別病例。

2.繼發於下尿路梗阻因下尿路梗阻繼發巨膀胱及腹部膨大，使腹肌發育不良，也妨礙睾丸下降。此推斷不能解釋全部病例，如只有腹肌發育不良，未伴發其他畸形者。

3.胚胎髮育障礙基於肌肉、骨骼、腎及輸尿管均由中胚層衍化形成，當胚層發育異常，就可導致有關的系統發生畸形。該推斷得到多數學者的承認。總之，PBS的病因尚需進一步探討。

(二)發病機制

先天性腹肌發育不良在腹部各部分常不勻稱，多為一側較重，另一側輕較，上腹部比下腹部輕。Randolph為數例先天性腹肌發育不良者作肌電圖，以了解各部位肌肉的功能，發現下腹兩側無肌肉反應，上腹及側腹肌電較強。還有人認為，腹壁各肌肉發育不良的發生及嚴重程度有其規律性，按腹橫肌、臍下腹直肌、腹內斜肌、腹外斜肌、臍上腹直肌順序排列，排頭者好發及程度較重。大體觀察，輕度發育不良者，肌肉無明顯異常，重者在肌筋膜間極少或不存在肌纖維，肌肉及皮膚的神經支配尚屬正常。對嚴重病例，光鏡下觀察，雖然尚可找到肌肉纖維，但已斷裂或破碎。電鏡下肌原纖維節斷裂，細胞內糖原顆粒聚成堆或瀰漫分散，粒線體的邊緣不規範，往往已溶解。

絕大多數先天性腹肌發育不良者，同時存在其他1個或多個系統的先天性異常。Rabinowitz分析17例女性新生兒PBS，只有5例單純腹肌發育不良，未伴隨其他先天性畸形。也許是畸形較輕而被漏診。1990及1994年的文獻曾分別報導，34及35歲的先天性腹肌發育不良的個例。既往無泌尿系統異常史，突發尿毒症、腎衰竭，當屬此列。伴發先天性腹肌發育不良的先天性畸形，涉及多個系統。

1.生殖系統畸形男性患者最常伴發隱睾。Welch報導的42例男性患者中，有41例隱睾，其中雙側37側，單側4例，伴發率為97.9%。睾丸多停留在輸尿管前，有的睾丸無引帶。如果未及時做手術使睾丸降到陰囊底部，將導致生殖細胞發育障礙。也有報導PBS者的隱睾，惡變成精原細胞瘤。

陰莖畸形也是多樣的。有的陰莖向腹側、背側或一側彎曲，也有的陰莖海綿體缺如。1994年文獻記載，1例天的男性新生兒PBS伴舟狀巨尿道，陰莖巨大，形如紡錘。

此外，作新生兒PBS屍解，常發現前列腺發育異常。女性PBS可伴發雙子宮、陰道中隔、陰道閉鎖等。

2.泌尿系統畸形形式多樣，伴發率高。PBS者常存在腎發育不良、孤立腎、多囊腎、腎囊腫或腎積水等。Welch一組43例患者中，有81側腎臟畸形，伴發率為91%。腎衰竭是導致PBS患者死亡最常見的原因。腎實質發育不良、輸尿管及遠端尿路的病變都影響腎功能。

PBS者輸尿管的病變常為節段性擴張迂曲及蠕動不良，往往近端的病變比遠端輕。組織學檢查，可見下部輸尿管的肌束幾乎全被纖維組織替代，缺少細胞，也有正常肌肉呈跳躍式分布者。除遠端外，正常的輸尿管壁內無節細胞，輸尿管膀胱連接部的結構往往不正常，但不一定有膀胱輸尿管的反流。

PBS者的膀胱容量增大，形態各式各樣，多由於下尿路梗阻，繼發多個膀胱憩室所致。在膀胱輸尿管連接部附近，可存在原發性憩室，引起膀胱輸尿管反流。膀胱內壁光滑，而整個膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄，有的只有黏膜，不包含膀胱壁的其他各層組織。膀胱三角變薄，面積異常伸展。膀胱頸常擴大，有的擴大可延續到尿道膜部。常見膀胱頂部的臍尿管憩室，並與臍部相連。臍尿管未閉，形成臍尿瘺者也不少見。

PBS患者的尿道可能閉鎖，也可能擴張。Reinberg(1993)報導34例PBS中，尿道閉鎖6例，3男3女，女性伴發率相對較高。Kroovand(1982)觀察19例男性PBS，其中13例尿道擴張，發生率高達60%以上。PBS患者下垂部的尿道擴張時，其陰莖也粗大。前列腺部尿道擴大時，尿道部的纖維組織伸入並分開前列腺小葉。前列腺以下的尿道狹窄，可能是被周圍的異常組織牽拉所致。

3.呼吸系統畸形肺發育不良是先天性腹肌發育不良者常伴發的畸形，是新生兒PBS生後1周內死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交換量低。Kwig等(1996)報導其研究結果，觀測9例～31歲的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交換量較低下。其中7例有反正常呼吸運動，呼吸交換量明顯減小，尤以呼氣為著。也有PBS伴發肺隔離症及肺囊腫的個例報導。

4.肌肉骨骼系統畸形 PBS者較常伴發先天性截肢、髖關節發育不良、先天性馬蹄足、脊柱側彎、胸廓畸形等。也有個例報導伴有胸骨分叉者。

5.其他伴發畸形如腸系膜未固定、腸旋轉不良、肛門閉鎖、巨結腸、腹裂及臍膨出等，均有數例報導。少數伴有各種類型的先天性心臟病、齶裂等畸形。