胚胎學/先天畸形的預防、宮內診斷和宮內治療
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1．先天畸形的預防 正如前述，遺傳因素是引起先天畸形的重要因素。儘管並非所有遺傳因素引起的畸形都能遺傳給後代，但可遺傳性畸形的發生率仍然很高。因此，採用遺傳學方法預防遺傳性畸形是畸形預防中的一個重要方面。遺傳工程和基因工程的興起為傳性畸形的根治展示了美好前景，但目前防止遺傳性畸形的主要措施是預防，遺傳諮詢是達到這一目的重要措施。
做好孕期保健是防止環境致畸的根本措施。在懷孕期間，特別是妊娠前8周，要盡量預防感染，特別是要防止風疹病毒、弓形體、單純皰疹病毒、巨細胞病毒和梅毒螺旋體的感染。據測定，我國育齡期婦女風疹病毒的感染率高達50％左右，預防感染的最好方法是接種風疹疫苗。弓形體在人群和動物中的感染率都很高，除搞好環境衛生和飲食衛生以防止感染外，還應在孕前作血清學檢查。如果檢查結果顯示未感染過弓形體，應該進行免疫注射後再懷孕。如果孕期感染了弓形體，就應中止妊娠。單純皰疹病毒的傳播主要是通過皮膚和粘膜的直接接觸，故比較容易預防。巨細胞病毒的致畸率高，傳播途徑多，感染率高，較難預防，免疫注射是最好的預防方法。
孕期謹慎用藥是防止藥物致畸的根本途徑。孕期特別是孕早期決不可濫用藥物，如果必須應用致畸性藥物，應中止妊娠。
戒煙戒酒是預防胎兒畸形的一個重要方面。孕期大量吸煙，輕者可致胎兒發育遲緩，重者可引起嚴重畸形，甚至死亡、流產。被動吸煙的危害並不亞於主動吸煙，應引起重視。孕期洶酒，酒精可通過胎盤迅速進入胎兒體內，胎兒血液中的酒精濃度與母血中的濃度相近，胎兒肝又缺少酒精脫氫酶，故滯留時間長，危害甚大。
孕期特別是孕早期應避免和減少射線的照射，包括X射線α、β和γ射線。細胞對射線的敏感程度與細胞的增殖力成正比。與細胞的分化程度成反比。因此，胚體細胞對射線的敏感度比成體細胞高得多，對母體無害劑量的照射就可能危及胎兒。
2．先天畸形的宮內診斷 如果說防止畸形的發生是一級預防，防止嚴重畸形兒的出生就是二級預防。二級預防是一級預防的必要補充，因為完全防止畸形的發生幾乎是不可能的。隨著醫學的發展，越來越多的畸形可以在出生前作出明確診斷，有些畸形還可進行宮內治療。
曾生育過嚴重畸形兒的孕婦，多次發生自然流產、死胎、死產的孕婦，孕早期服用過致畸藥物或有過致畸感染或接觸過較多射線，長期處於污染環境及羊水過多或過少的孕婦，均應進行宮內診斷。目前宮內診斷的主要方法有：
（1）羊膜囊穿刺（amniocentesis）：羊水中不僅含有胎兒的排泄物、分泌物和多種酶，還含有從胎兒皮膚和粘膜脫落下來的上皮細胞。因此，羊水的化學分析可以準確地反映胎兒的代謝狀況，羊水細胞的染色體分析能夠準確地反映胎兒的遺傳狀況。羊膜囊穿刺在妊娠15～17周最適宜，抽取10～15ml羊水，離心沉降後分別進行生化分析和染色體分析。有嚴重的尤其是開放性神經管缺陷時，羊水中出現乙醯膽鹼酯酶同工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出數十倍。染色體異常引起的先天畸形，如Down症候群和Turner 症候群等，可通過染色體分析確定。測定羊水中17-羥孕酮的含量可診斷腎上腺上腺性徵症候群。測定羊水中甲狀腺素和促甲狀腺素的含量，可以診斷甲狀腺發育異常。
（2）絨毛膜檢查：絨毛膜細胞與胚體細胞同源，有著相同的染色體組型。因此，可以通過絨毛膜活檢（chorionic villi biopsy,CVB）診斷胚胎的染色體異常。這種檢查可在妊娠第8周進行，達到早期診斷。
（3）胎兒鏡檢查：胎兒鏡是用光導纖維製成的一種內窺鏡,在妊娠第15～20周使用最好。通過胎兒鏡可直接觀察胎兒外部結構有無異常，並可採取胎兒血液、皮膚等樣本做進一步檢查。還可直接給胎兒注射藥物或輸血。
（4）B型超聲波檢查：是一種簡便易行且安全可靠的宮內診斷方法，可在熒光屏上清楚地看到胎兒的影像，不僅能診斷胎兒外部畸形，還可診斷某些內臟畸形。
（5）羊水和胎兒造影及X線檢查：將水溶性造影劑注入羊膜腔，便可在X線螢屏上觀察胎兒的大小和外部畸形。如果將某種脂溶性造影劑注入羊膜腔，使其吸附於胎兒體表，便可在X線下清楚地觀察胎兒的外部畸形。
3．先天畸形的宮內治療 近年宮內診斷的研究進展很快，已經能對多種畸形作出準確的宮內診斷，但能進行宮內治療的畸形還很有限。非手術性治療開展較早，如小劑量可的松治療胎兒腎上腺性徵症候群（andrenogenital syndrome），甲狀腺素治療胎兒甲狀腺機能低下引起的發育紊亂。進展較快並能迅速收效的宮內治療方法是宮內手術。宮內診斷和宮內手術已經成為一個專門學科，稱胎兒外科學（fetal surgery）。LiLey（1963）用宮內胎兒輸血方法治療胎兒水腫並取得成功，是首例宮內手術治療。80年代初。開展胎兒顱腦穿刺手術治療胎兒腦積水取得成功，以後又開展腦室－羊膜腔溝通術（Ventriculoamniotic shunt）治療阻塞性腦積水，也取得成功。還有人用這種改道方法治療胎兒腎積水。據1984年國際胎兒外科統計資料顯示，腦積水和腎積水宮內手術治療的存活率分別為44.2％和82.3％。近來,用宮內胎兒胸腔穿刺治療乳糜胸取得了成功。動物實驗研究，膈疝、臍疝、腹壁裂和輕度脊柱裂等畸形均可做宮內手術治療。
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