家庭診療/脂貯積症
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脂貯積症是由於脂肪分解（代謝）酶異常導致有毒脂肪代謝產物在組織中貯積引起的疾病。
每一類脂質都有特殊的酶系統幫助分解。如果這些酶出現異常可導致應由這些酶分解的特定脂質貯積。一段時間後這些貯積的脂質就會損害體內很多器官。
戈謝病
戈謝（Gaucher）病是一種遺傳病，導致脂代謝產物葡萄糖腦苷脂貯積。
戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病，受影響的人必須遺傳到兩個致病基因才能發生症状。這種疾病引起肝脾腫大，皮膚褐色素沉著和結膜黃斑。葡萄糖腦苷脂在骨髓中貯積，引起疼痛。
戈謝病患者，大多是Ⅰ型，慢性成人型，主要有肝脾腫大和骨病變引起的症状。Ⅱ型，乳兒型，發生在幼兒期；患兒脾臟腫大，有嚴重的神經系統異常。由於肌肉痙攣，頸背強直和角弓反張。嬰兒患者通常在1年內死亡。Ⅲ型，少年型，可在兒童期任何時間開始發病。患兒有肝脾腫大，骨病變和慢性進行性神經系統損害。能倖存到青春期的患者可以存活許多年。
骨的病變可引起疼痛和關節腫脹。嚴重的還可出現貧血和白細胞、血小板生成減少，以致皮膚蒼白、虛弱、容易感染和出血。肝腫大或貧血的患者如果懷疑是戈謝病，應做肝或骨髓活檢來確診。胎兒出生前可通過絨毛取樣或羊膜囊穿刺取細胞檢查，進行產前診斷（見遺傳疾病檢查診斷）。
很多戈謝病患者可用酶補充療法進行治療。這是一種昂貴的治療方法。通常通過靜脈補充酶，每兩周一次。酶補充療法對沒有神經系統併發症的患者最有效。貧血時可以輸血。手術切除脾臟可以治療貧血和白細胞或血小板減少，也可減輕脾腫大帶來的不適。
尼曼-皮克病
尼曼-皮克（Niemann-Pick）病是一種遺傳病，是由缺乏一種特殊酶導致脂代謝物神經鞘磷脂貯積引起的疾病。
尼曼-皮克病為常染色體隱性遺傳，患兒可能從父母雙方各獲得一個致病基因。這種疾病在猶太人家族中最常見。
根據酶缺乏的程度，尼曼-皮克病至少分為5種不同類型。嚴重的青少年型，這種酶完全缺乏。嚴重的神經系統異常是因為神經不能用鞘磷脂產生髓磷脂。髓磷脂是構成正常包圍很多神經的髓磷脂鞘所必需的（見多發性硬化及相關疾病）。患兒出現皮膚脂肪沉積（黃色瘤）和色素沉著，肝、脾與淋巴結腫大，精神發育遲緩，貧血、白血細胞和血小板減少，容易感染和挫傷。
某些類型的尼曼-皮克病可在出生前，用絨毛取樣或羊膜囊穿刺進行產前診斷。出生後，可做肝的活檢。本病不能治癒。兒童多因感染或進行性中樞神經系統損害而死亡。
法布里（Fabry）病是一種罕見的遺傳疾病，患者體內脂代謝產物糖脂貯積。
本病的致病基因由X染色體攜帶，患者多為男性，因為男性只有一個X染色體。糖脂貯積在軀幹下部形成血管角質瘤，這是一種良性的皮膚增生。角膜混濁，視力下降。四肢灼痛，有時發熱。腎衰竭、心臟病、卒中、高血壓引起的各種心腦併發症都可以導致患者死亡。
Fabry病可用絨毛取樣或羊膜囊穿刺進行胎兒產前診斷。治療包括服用鎮痛劑緩解疼痛和退熱，但不能治癒。用輸血補充酶缺乏的治療方法正在研究中。
沃爾曼病
沃爾曼（Wolman）病是一種遺傳病，由特殊類型的膽固醇和甘油酯在機體組織內貯積引起。
表現為肝脾腫大，腎上腺鈣化和脂肪痢。患兒常在生後6個月內死亡。
腦腱黃瘤病是一種罕見的遺傳病，由膽固醇代謝物二氫膽固醇在機體組織內貯積引起。
最終導致共濟失調、痴呆、白內障和肌腱黃瘤。常常在30歲以後才出現致殘的症状。如果發病較早，鵝去氧膽酸可能有助於防止病情發展，但不能消除已造成的損害。
谷甾醇血症是一種罕見的遺傳病，由水果、蔬菜中的脂質貯積在血液和組織中引起。
脂質的貯積導致動脈粥樣硬化、紅細胞異常和肌腱黃瘤。治療包括減少攝入富含植物脂質的食物，如蔬菜油，和服用消膽胺。
雷弗素姆病
雷弗素姆（Refsum）病是一種罕見的遺傳病，由脂肪代謝產物植烷酸貯積在機體組織內引起。
植烷酸貯積導致神經和視網膜的損害、共濟失調以及骨與皮膚的改變。治療包括避免吃含葉綠素的綠色水果和蔬菜。血漿清除法可能有助於從血液中排出植烷酸。
泰-薩氏病
泰薩氏（Tay-Sachs）病是一種遺傳病，是由脂代謝產物神經節苷脂貯積在組織中引起。
該病最常見於東歐猶太人家族。發病年齡很小，有進行性發育遲緩，可引起麻痹、痴呆、失明和桃紅色視網膜斑點。患兒通常在3～4歲時死亡。泰-薩氏病可用絨毛取樣或羊膜囊穿刺進行產前診斷。該病不能治癒。
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