家庭診療/家族性高脂血症
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家族性高脂血症患者,膽固醇和甘油三酯水平很高,又稱為高脂蛋白血症,患者體內的脂質代謝和清除系統受到干擾。高脂蛋白血症5種主要類型的血脂構成和危險傾向都各不相同。
Ⅰ型高脂蛋白血症(家族性高乳糜微粒血症)是一種罕見的遺傳病,出生時就已存在,患者清除血中乳糜微粒的能力受到損害。Ⅰ型高脂蛋白血症在兒童和年輕患者中常有反覆發作的腹痛,肝脾腫大,皮膚上出現淺紅黃色的脂肪沉著(發疹性黃色瘤)。血液檢查顯示甘油三酯水平非常高。這種疾病不會導致動脈粥樣硬化但能引起危及生命的胰腺炎。患者必須限制攝入各種脂肪飲食,不管是飽和的、不飽和的以及多聚不飽和的。
Ⅱ型高脂蛋白血症(家族性高膽固醇血症)是一種遺傳疾病,患者動脈粥樣硬化發展迅速,常常因心肌梗死導致早期死亡。Ⅱ型高脂蛋白血症患者LDL膽固醇水平很高,脂肪沉積在肌腱和皮膚形成黃色瘤。男性患者到40歲時,1/6有心臟疾病,到60歲時,2/3有心臟疾病。女性患者心臟病的危險也有增加,但開始出現的年齡較晚,大約1/2的患者到55歲時出現心臟疾病。具有兩個致病基因的患者(很少見)總膽固醇水平可達500~1200mg/dl,常在兒童期死於冠狀動脈疾病。
治療主要是避免各種危險因素,如吸煙、肥胖,以及用藥物減少血中膽固醇水平;低脂飲食,特別是不含飽和脂肪酸及膽固醇的飲食;加強鍛煉。在食物中加入燕麥麩是有益的,它能在腸中與脂肪結合。通常需要用降血酯藥物。
Ⅲ型高脂蛋白血症是一種少見的遺傳病,導致VLDL膽固醇和甘油三酯水平增高。男性患者常在成年早期皮膚內就出現脂肪沉積;而女性患者要推遲10~15年後才會出現。無論男性或女性患者,如果超重,脂肪沉積出現得更早。中年以後,動脈粥樣硬化常常導致動脈梗塞,下肢血流量減少。血液檢查顯示總膽固醇和甘油三酯水平增高。膽固醇組成大多是VLDL膽固醇。Ⅲ型高脂蛋白血症患者常常有輕度糖尿病,且血尿酸水平升高。
Ⅳ型高脂蛋白血症,是一種常見的疾病,往往影響家族中幾個成員,患者甘油三酯水平增高,動脈粥樣硬化的危險增加。患者常常超重並有輕度糖尿病。減輕體重、控制糖尿病、避免飲酒是有益的。服用降血脂藥物也有幫助。
Ⅴ型高脂蛋白血症是一種不常見的疾病,機體不能充分的代謝和清除多餘的甘油三酯。有時是遺傳的,也可能因嗜酒、糖尿病未能控制、腎衰竭或在飢餓一段時間後進食引起。由遺傳引起的疾病,常常在成年初期就出現早期症状。患者皮膚內有大量脂肪沉積(黃色瘤),肝脾腫大和腹痛;有輕度糖尿病和尿酸水平增高,很多患者都超重。主要併發症是胰腺炎,由進食高脂飲食引起並可能危及生命。治療包括低脂飲食,減輕體重,不飲酒等。服用降血脂藥物可能有幫助。
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