家庭診療/糖代謝障礙
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碳水化合物即是糖類。很多糖包括人們所知的葡萄糖、蔗糖、果糖含在食物中。某些糖如蔗糖，必須通過體內的酶分解才能轉化成可供機體使用的能量。如果用於幫助轉化的酶缺乏，糖就會積聚而導致疾病。
半乳糖血症（血液中半乳糖的含量高）通常是由於缺少1-磷酸半乳糖尿苷醯轉移酶。這是一種乳糖代謝所必需的酶。這種疾病從出生起就可表現出來。
大約在5000～7000名生兒中，有1名體內缺少這種酶。剛開始，新生兒表現正常，但在幾天或幾周內，就會出現厭食、嘔吐、黃疸，並開始停止正常生長。肝臟腫大，尿液中有超量的蛋白質和胺基酸，水腫和腹水。如不及時治療，患兒會身材矮小，且智力遲鈍。其中很多患兒會患白內障。引起這些症状的原因大多還不清楚。
實驗檢測出尿液中含有葡萄糖和1-磷酸半乳糖，就可懷疑為半乳糖血症。檢測證實血液和肝細胞中缺乏1-磷酸半乳糖尿苷醯轉移酶可確定診斷。如因家族中有此病患者，醫生和家長關心新生兒是否患有此病，可通過血液檢測作出診斷。
牛奶和奶製品是半乳糖的來源，故患兒不可食用牛奶和奶製品，也應避免食用某些含有半乳糖的水果、蔬菜和海產品如海藻。然而，食物中含有少量半乳糖是否會造成長期影響尚不清楚。帶有本病基因的婦女，懷孕期間應該完全禁止攝入含有半乳糖的食物。有此疾病的孕婦也要避免攝入半乳糖。如母親體內半乳糖含量增高，半乳糖會通過胎盤輸送給胎兒而引起白內障。本病患者需終生限制半乳糖的攝入。
如果半乳糖血症得到完全的治療，大多數兒童不會出現智力遲鈍。但是他們的智商（IQ）會比他們的兄弟姐妹低，且經常會出現語言障礙。女性患者常在發育期或成人期喪失卵巢功能，只有極少數患者可能受孕。
糖原貯積症是因缺少一種或多種能將糖轉化成貯存形式的糖原，或將糖原轉化成能量的酶而導致的一組遺傳性疾病。患糖原貯積症者，異常類型和數量的糖原將貯積在身體的組織中，特別是在肝臟。
症状是因糖原或其中間產物的積聚，或因在機體需要時不能轉化成葡萄糖引起的。由於這類疾病中所缺乏的酶不同，故其發作的年齡以及嚴重性差異很大。
活組織檢測可以作出診斷，並可明確缺少哪種特殊的酶，通常檢查肌肉和肝臟組織。
治療應根據糖原貯積症的種類。對很多患者，每天少量多餐幾種碳水化合物食品可防止血糖降低。對一些年齡小的兒童，每4～6小時食用一次玉米糊，也是有益的。有時需整晚通過胃管來供應碳水化合物溶液。
糖原貯積症可造成代謝產物尿酸儲積，而引起痛風（見痛風和假性痛風）和腎結石（見尿路梗阻）。因而常需使用防止尿酸儲積的藥物。某些類型的糖原貯積症患兒必須限制運動量，以減少肌肉痙攣。
遺傳性果糖不耐受症是一種遺傳性疾病，是由於缺乏磷酸果糖醛縮酶，使機體不能使用果糖的一種疾病。其結果是果糖的副產品果糖1-磷酸半乳糖在體內累積，而妨礙了糖原的形成和糖原轉化成葡萄糖作為能量使用。
攝入極少量的果糖或能在體內分解成果糖的蔗糖，即會引起低血糖，而出現出汗、震顫、意識模糊、噁心、嘔吐、腹痛和陣發性抽搐和麻木。如果患此病的人繼續食用含果糖的食物，就有可能引發腎和肝的損傷，以及智力衰退。
肝組織檢查證實缺乏磷酸果糖醛縮酶即可作出診斷。醫生也要測試人體對靜脈注射果糖和葡萄糖的反應。本病基因攜帶者可通過分析DNA（基因物質）和與患者及正常人的DNA對比進行識別。
治療必須禁食果糖（通常甜水果中含有）、蔗糖、山梨糖醇（一種糖的代用品）。口服葡萄糖可以治療低血糖，遺傳性果糖不耐受症患者應經常隨身攜帶口服葡萄糖。
果糖尿症是尿中含有果糖而對健康無害的病症，是由果糖激酶的遺傳缺陷引起的。大約13萬人中發生1例。果糖尿症無臨床症状，但是血中和尿中果糖濃度增高可能被誤診為糖尿病。
戊糖尿症是指尿中含有木酮糖，由於缺乏一種生化過程中需要極少的酶所致。此症幾乎僅見於猶太人，2500名國的猶太人中有1例。戊糖尿症不出現任何症状，但尿中出現木酮糖可導致誤診為糖尿病。本症無需治療。
糖原貯積症的類型和特徵
| 類型 | 受影響的器官 | 症状 | 所缺的酶 |
| O型 | 肝、肌肉 | 脂肪在肝內累積使肝增大（脂肪肝），空腹時血糖的含量過低（低血糖） | 糖原合成酶 |
| la型（馮吉爾克病） | 肝、腎 | 肝及腎腫大、成長遲緩，血糖很低，酸中毒，高脂血症和高尿酸血症 | 葡萄糖6-磷酸酶 |
| lb型 | 肝，白細胞 | 與la型相同，但較輕；白細胞數量降低，口腔與腸道反覆感染 | 葡萄糖6-磷酸移位酶 |
| Ⅱ型（龐珀病） | 所有器官 | 肝臟和心臟增大 | 溶酶體葡萄糖苷酶（各種類型） |
| Ⅲ型（福布斯病） | 肝臟，肌肉，心臟，白細胞 | 肝腫大，血糖低；部分有肌肉受損 | 脫支酶系統 |
| Ⅳ型（安德森病） | 肝，肌肉，大多數組織 | 少年型肝硬化；成人型肌肉損傷和心力衰竭 | 分支酶系統 |
| Ⅴ型（麥卡德爾病） | 肌肉 | 運動時肌肉痙攣 | 肌磷酸化酶 |
| Ⅵ型（赫斯病） | 肝 | 肝腫大，空腹時出現低血糖，常常無症状 | 肝磷酸化酶 |
| Ⅶ型（塔魯伊病） | 骨骼肌，紅細胞 | 運動時肌肉痙攣，紅細胞破壞（溶血） | 肌磷酸果糖激酶 |
 兒童代謝性疾病 | 丙酮酸代謝紊亂  |
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