先天性多發性關節攣縮症
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疾病名稱：先天性多發性關節攣縮症
英文名稱：先天性多發性關節彎曲；Arthrogryposis Multiplex Congenita
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基本概述
先天性多發性關節攣縮症是因肌肉、關節囊及韌帶纖維化，引起以全身多個關節僵直為特徵的症候群。
治療措施
本病的治療面臨許多困難，因受累關節多需要多次手術。術後複發率高，需反覆手術。但患兒智商多高於普通兒童，經過有效的治療之後，可獲得驚人的自理能力。因此，醫師、家長均應樹立信心。治療目標是增加受累關節運動範圍，使患兒能獨立或輔助行走，最大可能改善上肢與手的操作能力，因此，治療須遵循下列原則：①早期採取軟組織松解，切開或切除某些阻礙關節運動的關節囊、韌帶和攣縮的肌肉，才能使受累的關節獲得一定範圍的運動功能。由於攣縮的軟組織多硬韌，物理治療如被動牽拉、手法按摩不僅無效，還會引起關節軟骨因壓力增高而壞死；②雖然單純物理治療多無矯正作用，但在軟組織松解的基礎上，堅持物理治療，可保持手術松解的效果，推遲複發的間期；③支具固定具有一定的輔助作用，夜間穿戴有利於保持手術矯正的位置，白天配戴可輔助行走；④由於本病具有術後複發傾向，所以應用肌肉一肌腱移位，替代某些已纖維化或肌力弱的肌肉，可獲得肌力平衡，從而改善肢體功能。但其效果比脊髓灰質炎的類似手術效果為差。
在這些原則指導下，應該依據每一病人的具體畸形性質、畸形程度、病人年齡，選擇手術方法。馬蹄內翻足和仰趾外翻足是本病中常見的足畸形，需早期手術治療。通常患兒3個月就可手術治療，術前用石膏固定以牽伸緊張的皮膚。術中要切除攣縮的關節囊、韌帶。對馬蹄內翻畸形，應做到距骨周圍徹底松解、跟距舟關節中心性複位。若足外側柱影響複位，可切除跟骨前側部分（Lichtblau手術）或切除跟骰關節（Evans手術）。術後可獲得雖僵硬，但足可跟跖負重行走。如切開複位治療仰趾外翻足遇到困難，可切除舟骨，容易使距骨與第1～3楔骨形成球窩關節，還可防止距骨缺血性壞死。膝關節屈曲攣縮比較常見，輕度屈曲（＜20°）不影響功能。可用夜間支具固定，防止隨著年齡增長加重。中度屈膝畸形（20°～60°）者應早期手術治療，主要是切開後關節囊，同時延長膕繩肌。若側副韌帶和前交叉韌帶攣縮阻礙膝關節伸直，對幼兒可延長這些韌帶。而年長兒童應採取股骨髁上後翻截骨術。屈膝畸形超過60°者，軟組織松解易引起坐骨神經、膕動靜脈損傷需要要做骨短縮及後翻截骨。另一選擇是股骨遠端、脛骨近端的前側骺板滯術，但效果多不滿意。膝關節伸直畸形比較少見，新生兒期可手法牽拉和支具固定。若嬰兒已到6個月，手法牽拉仍未矯正者，選擇股四頭肌成形術可獲得比較滿意的效果，術後夜間支具長期固定，能減少複發率。髖關節畸形比較複雜，可分為：1.髖部畸形伴脫位和2.髖部畸形不伴脫位。髖關節脫位可單側也可雙側。若雙髖脫位並有關節僵直，不宜治療。因為手術治療易產生雙髖無脫位或半脫位性僵直，其功能比雙髖脫位伴僵直更差。對單髖脫位伴僵直，採取徹底軟組織松解，切開複位和股骨短縮截骨聯合手術，可改善髖關節功能。若雙髖脫位不伴僵直，則均應手術松解和切開複位。術後用外展支具固定3～6個月。髖關節無脫位者可有下述畸形：①外展、外旋一屈曲畸形；②單純外展畸形；③單純伸直畸形；④單純屈曲畸形。其中髖外展、外旋一屈曲畸形最為常見，單側者常易引起脊柱側凸，雙側者步態笨拙，可採取髖束脛松解，闊筋膜張肌、髂腰肌切斷或延長。外展畸形少見，手術松解臀中、小肌及臀筋膜。單純髖屈曲畸形較多見，但往往不嚴重，可選擇支具治療或俯臥睡眠，予以矯正，嚴重者需手術松解髖屈肌群。單純髖伸直畸形非常少見，可手術松解臀大肌、後側筋膜及韌帶等結構。
上肢關節攣縮以肘、腕、手指畸形常見。肘關節屈曲攣縮的肱二頭肌、肱橈肌多保留一定功能，但肱三頭肌力弱，其屈側關節囊、韌帶增厚並攣縮。輕者採取被動牽拉和肘伸直位石膏固定治療，夜間用支具固定保持矯形效果。比較嚴重的肘屈曲攣縮，應該手術松解、延長肱二頭肌和肱肌，術後仍需支具固定，防止複發。肘關節伸直型攣縮則較複雜，常合併前臂旋前、腕屈曲及手指畸形。其肱三頭肌力較強，而肱二肌力減弱或完全缺失。被動牽拉和石膏矯形不僅不能矯正肘伸直型畸形，還可能引起關節軟骨壞死、關節內粘連使肘關節僵直加重。因為肘伸直畸形對患兒發揮上肢功能有很大的影響，如進食、解大小便等日常活動，所以需要手術治療。手術方法包括肱三頭肌腱延長、肘關節後側關節囊及韌帶松解，肱三頭肌、胸大肌移位重建屈肘功能。肱三頭肌腱延長及肘後關節囊、韌帶松解，可明顯增加肘屈曲活動。但由於屈肘肌肌力弱，術後容易複發。因此，在病人5歲以後，能夠配合功能訓練時，應選擇肱三頭肌、胸大肌移位、重建屈肘功能。在某些情況如需扶拐行走或坐輪椅者，肘關節伸直位更為有利於完成上述動作。而屈肘功能重建後會產生一定程度的屈肘畸形，所以，若雙肘均有肘伸直型畸形，並需扶拐杖或坐輪椅者，只能將一肘進行屈肘功能重建。腕關節屈曲攣縮不僅常見而且多較嚴重（可達到90°）並伴有尺偏畸形。矯正此畸形可明顯改善上肢功能，故越早越好，甚至有人主張嬰兒出生後數日，便開始被動牽拉和石膏托固定，並同時矯正拇指及其他手指畸形。若腕屈曲攣縮較固定者，需用系列石膏矯形，會收到良好的效果。但是如腕伸肌力減弱者，則容易複發，可在早期選擇尺側腕屈肌移位，重建伸腕功能，Williams主張在6歲後，用髓內釘內固定，保持腕關節穩定，在第三掌骨和橈骨遠端用髓內釘固定腕掌屈5°的位置上，並保留髓內釘到骨骼發育成熟時，楔形切除腕關節後用石膏固定，使其融合。Tachdjian則採取橈尺骨遠端背側楔形截骨治療嚴重腕屈曲僵直，既可矯正畸形又能相對延長腕屈側肌肉及軟組織。前臂旋前攣縮者，選擇旋前圓肌切斷，或旋前圓肌移位替代旋後肌的功能，可得到滿意的矯正，拇指內收屈曲畸形往往有拇長伸肌、拇短肌及外展肌發育不良或缺如，導致拇收肌、虎口的軟組織、常指及指間關節攣縮，嚴重妨礙拇指對掌和抓握功能。嬰兒期可採取被動牽拉和支具固定。幼兒期應用虎口成形、拇收肌起點切斷和拇長伸肌延長或肌腱移位，可改善拇指功能。手指屈曲攣縮雖常見但多不嚴重，早期採取被動牽拉、夜間支具固定，防止隨年齡增長而加重。嚴重者需要松解指淺屈肌和側副韌帶，並用細克氏針固定三周。若手指背伸功能經常側松解獲得改善，但出現腕屈曲畸形，則應在前臂分段切開延長指屈深肌、淺肌的肌肉與肌腱移行處。術後用石膏或支具固定，特別是長期夜間支具固定可防止複發，或延長複發間期。
病因學理
一般認為，胎兒肢體在子宮內失去運動能力，是本病的基本發病機制。現已證明許多因素，如妊娠期間注射某些藥物，病毒感染，都能使胎兒肢體失去運動功能而罹患本病。Drachman曾將箭毒注入雞胚絨膜尿囊的血管內，製作出了多關節攣縮的動物模型。Moessinger用箭毒注入鼠子宮，也產生了鼠的多發性關節攣縮，肺發育不良、下頜小及短臍帶等多種畸形。Jago報告一例母親妊娠10～12周時，因患破傷風而注射肌肉鬆弛劑，結果分娩一多發性關節攣縮症的嬰兒。某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯薩奇病毒對本病的致病作用，都曾在動物實驗中獲得證明。
病理改變
病理上可分為神經型和肌肉型兩種完全不同的病理改變。在神經型的病理改變中，以骨髓前角細胞消失、變性或細胞體積減小為最重要的特徵。還有頸、腰段脊髓變細，脊神經前根數量減少等病理改變。而脊髓后角、側角，或背根神經節細胞則無異常。腦損害包括大腦發育不全、溝裂形成不完全、側腦室擴大和皮質Betz細胞減小。這些神經系統病變的嚴重程度，決定著所支配的肢體肌肉的病理改變。肢體肌肉的體積、色澤、質地可完全正常，抑或體積減小甚則完全消失。顯微鏡下可見肌纖維數量少、肌纖維直徑減少，但橫紋多保留。關節軟骨初期可完全正常，年長兒童則出現關節軟骨破壞，並發生退行性變化。受累關節的關節囊也因纖維化而增厚。
肌肉型則無原發性脊髓前角病變，也無大腦及神經運動支的異常。受累的肌肉色澤灰白、質地和纖維組織樣硬韌。顯微鏡下可見受累的肌肉呈現纖維及脂肪變性，粗大與細小的肌纖維雜亂分布，肌內膜纖維成分增多。其關節軟骨及關節囊的病理變化與神經型的病變相似。
臨床表現
本病的臨床表現非常複雜。Hall按病變所累及的範圍，把本病分成三大類別。第一類只累及四肢關節，約佔50%；第二類是關節攣縮伴內臟及頭面部畸形；第三類是關節攣縮伴神經系統異常。
第一類：又可為肌肉發育不良和肢體遠端關節攣縮兩個亞型。前者系典型的關節攣縮症。通常在病人出生後，即可發現四肢關節對稱性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最後幾度的屈曲或伸直活動。受累肢體肌肉明顯萎縮並有膝、肘關節的圓柱狀改變。因正常皮膚紋理消失，皮膚發亮並緊張，病人呈木偶樣外觀。當關節攣縮在屈曲位，其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺正常，但深部腱反射多減弱或消失。雖然四肢均可受累，但四肢全部受累者佔46%，雙下肢受累佔43%，單純上肢受累佔11%。下肢受累時，其足常為跖屈內翻畸形、膝關節屈曲或伸直、髖關節屈曲一外旋、外展，抑或髖關節屈曲一內收攣縮伴脫位。並有20%病人有晚期出現C形脊柱側凸。上肢畸形包括肩關節內旋、肘關節屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關節屈曲攣縮，拇指多內收、屈曲貼近手掌伴近側趾間關節屈曲攣縮。
肢體遠端攣縮型只累及手和足，其拇指屈曲、內收橫在手掌，其餘四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指跖屈內翻多見，也可為跟行外翻足畸形，並伴有足趾屈曲攣縮。
第二類：除有關節攣縮外，還有其它部位的畸形，諸如馬凡症候群，Freemam-Sheldon症候群、翼狀胬肉症候群等。
第三類：關節攣縮伴嚴重神經系統異常，如三倍體18、9、8、大腦畸形，腦脊膜膨出等，通常為常染色體異常，可通過外周血核型檢查做出診斷，但嬰兒多在早期死亡。
鑒別診斷
具有典型的體征者，如肢體肌肉萎縮，關節呈對稱性攣縮，而皮膚感覺正常容易做出診斷。但肢體遠端攣縮型，其手足畸形多緩慢加重，特別是就診較遲者，需要與類風濕性關節炎、先天性骨關節畸形相鑒別。但此型病人的手足畸形也多為對稱性分布，系本病的特點。其次實驗室檢查往往無異常發現。
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