中樞神經系統先天畸形

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中樞神經系統先天畸形(malformation of central nervous system),胚胎髮育過程中形成的腦或脊髓結構上或功能上的缺陷。多在出生時即能顯示,也有在生後很長一段時間逐漸顯示症状體征者。無論在已開發國家或發展中國家都比較常見。隨著檢測手段的進步,多數畸形妊娠期即可發現並可在此時及時中止妊娠

神經系統個體發生

(見神經系統)。

病因

中樞神經系統先天畸形的病因甚多,包括:毒素病毒的致畸作用;染色體的異常;數個基因異常和環境因素的聯合影響;對胎兒具有影響作用的先天感染,如風診和巨細胞病毒等。皰疹病毒對胎兒也有致畸作用;此外藥物、污染和放射線輻射也是引起胎兒畸形的因素。

種類

種類甚多,相對較為多見的如下。

無腦畸形。或稱無腦兒。一種致命的先天畸形顱骨呈廣泛的顱裂顱蓋缺乏。腦部發育極原始,腦髓暴露於外,腦全部至少雙側大腦半球缺如。雙眼從有缺陷的眼眶膨出。面部尚正常。其形態頗為特異。其發病率有顯著的地區或人種差異。英國和愛爾蘭發病率最高,非洲、亞洲和南美最低。白人發病率高於黑人 6倍。受累嬰兒以女嬰為多。多數無腦兒為死產,即便成活也多在一周內死亡。無治療價值。可通過產前檢查(如用B型超聲檢查)等檢出本病,及時中止妊娠。

②全前腦畸形。也稱帕陶氏症候群。前腦在胚胎髮育過程中並未分裂成對稱的大腦半球。腦室也為單一的腔。尚合併丘腦分裂不全和視、嗅結構的畸形。又可分成三種類型;無腦葉、半腦葉和有腦葉的全前腦畸形。一般有如下面部缺陷:獨眼畸形(頭顱小,僅一個眼,鼻腔為實體,位置亦變異至眶上,不能生存)、篩頭畸形(眼距小,鼻為實體,不能生存)或猴頭畸形(眼眶間距過小,鼻有單一的孔)。第13對染色體為三體。以上各種畸形無治療意義。

腦穿通畸形。大腦半球內有與腦室或蛛網膜下腔相交通的非典型囊腔。可有顱骨的缺陷。臨床表現依病變的大小範圍而定。可有運動障礙(從單癱截癱)。病變位於雙側者可產生假性球麻痹吞咽障礙。累及基底節則可出現肌張力減低繼之有手足徐動。常有癲閒發作。囊腔擴大則可致顱壓增高腦積水。此種畸形患者可以存活。治療以控制癲閒和恢復運動功能為主。

顱縫早閉。亦稱狹顱症顱縫骨化症。引起顱骨變形和神經系統功能障礙。以單個或多個顱骨骨縫(包括顱穹窿顱面及顱底骨縫)過早閉合為特點。可能與中胚層骨化中心缺陷有關。臨床表現以下類型(見圖)。舟狀頭畸形,頭似船形,前後長,兩側窄;矢狀縫過早閉合。短頭畸形,由冠狀縫過早閉合所致,常有顱壓增高、突眼和斜視尖頭畸形,因矢狀縫及冠狀縫均過早閉合,常見顱壓增高,眼球突出,常伴聽力和前庭功能障礙。塔狀頭畸形,前囟區域顱骨向上生長發育,形成塔狀。斜頭畸形,顱骨一側冠狀縫和人字縫過早閉合,使顱的發育不對稱而引起斜頭。本病可合併其他畸形如精神發育遲緩齶裂泌尿系統畸形等。顱面發育不全(克魯宗氏病),一種特殊類型的顱縫早閉,常合併典型的面部變形(隨年齡增長越發明顯);常有顱高壓、斜視及視力下降,嚴重者有精神發育遲滯。以上畸形的治療以手術成型為主。因顱縫早閉,使顱腔狹小,限制腦的發育。手術目的是重建骨縫或骨溝,擴大顱腔,保證腦的正常發育。對有顱面畸形者尚須面骨整形。手術越早越好,生後6個月即可手術。一旦出現視神經萎縮智力障礙,即使手術亦難恢復。

先天性腦積水。見腦積水。

⑥顱裂及腦膨出。見顱裂。

枕骨大孔區畸形。包括枕骨大孔區及上段頸椎的畸形。在胚胎髮生學上,神經管在此處閉合最晚,故畸形易在此處發生。包括顱底陷入症、環枕融合、頸椎分節不全(克利佩爾-費爾二氏症候群)和小腦扁桃體下疝畸形(阿諾爾德-基亞二氏畸形)等。顱底陷入症是枕骨環樞椎的畸形。顱底組織以枕骨大孔為中心向顱腔內陷入,環椎突入顱內,樞椎齒狀突高出正常水平而進入枕骨大孔,使枕骨大孔狹窄,後顱窩變小,壓迫小腦延髓並牽拉神經根而產生一系列神經系症状。推測病因是胚胎髮育的第2~3個月內胚胎分節的局部缺陷。若不合併其他畸形則常於10歲後方發病。常表現短頸後髮際低頸部活動受限且固定於一定的角度,面形不整。神經系統體征主要表現為枕骨大孔區症候群,包括後組顱神經受損症状、頸神經根受累症状、延髓及上段頸髓受壓症状及體征、小腦體征錐體束征及顱內高壓等。確診本病須經X射線顱片測量解剖標記。無症状者不需治療,有症状者需行後顱窩減壓術。頸分節不全又稱頸椎融合。其特點為頸椎數目的減少和頸椎不同程度的融合。病因可能為胎兒早期分節缺陷。患者幾乎無頸項,好像頭直接長在肩上。頭頸活動受限。有時合併斜頸、面骨不對稱。亦可合併脊柱裂、腦積水、先天性心臟病等。本病尚無特殊療法。小腦扁桃體下疝畸形是先天性後腦畸形。其特點為小腦扁桃體及下蚓部疝入椎管內,橋腦和延髓扭曲延長,部分延髓向椎管內移位。本病分4型,常合併腦積水,後組顱神經常受累,有眼震共濟失調電子計算機X射線斷層成像磁共振成像是檢查本病的最好手段。神經系統症状進行性加重者可行後顱窩減壓術。

⑧脊柱裂。見脊柱裂。

⑨丹迪-沃克二氏症候群。以第四腦室和小腦發育畸形為特點。第四腦室正中孔和側孔的閉鎖,引起第四腦室囊性擴大和繼發梗陰性腦積水。大多在 2歲以前出現症状,常因運動發育遲緩而就醫。表現興奮性增強,頭痛嘔吐等顱內高壓症状。頭顱擴大,以枕部明顯,此處透光試驗陽性。治療以手術打通腦脊液循環通路為主。

小腦畸形小腦蚓部缺如。均少見,無治療方法。

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