多發性骨骺發育不良

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多發生骨骺發育不良(multiple epiphysial dysplasia)又稱Catel病,是一種臨床上少見的骨發育不良,為常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。

目錄

多發性骨骺發育不良的病因

(一)發病原因

常染色體顯性遺傳性疾病

(二)發病機制

病理改變為骨骺骺板不規則,缺少骨樣組織,軟骨細胞排列不規則,骨小梁紊亂,多數骨骺異常骨化

多發性骨骺發育不良的症状

一般出生時無明顯異常,2歲以後逐漸出現症状。走路較晚,步態不穩,出現膝內、外翻關節疼痛,功能受限,6~7歲時可出現脊柱側凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常,智力發育不受影響。

臨床表現加之X線檢查,除外Perthes病、先天性髖內翻、Blount病和骨骺點狀發育不良可以診斷。股骨遠端骨骺高度與干骺端寬度比值異常可見於多數患兒。這一指標對於早期診斷很有價值。

多發性骨骺發育不良的診斷

多發性骨骺發育不良的檢查化驗

X線片檢查,全身骨骺出現遲緩,呈斑點狀、扁平或分裂,密度增加。髖臼增寬、變扁,類似Perthes病,股骨頸干角減小,呈髖內翻股骨髁不規則,引起膝內翻脛骨近端改變,引起脛內翻。椎體出現楔形變。橈、尺、腕、掌、跖骨等均可發生相應的骨骺變化。干骺端有代償性改變,呈擴張或凹陷。隨年齡增長,骨骺的改變逐步消失,但扁平畸形仍存在。嚴重者可繼發退行性骨關節病

多發性骨骺發育不良的鑒別診斷

本病應與Perthes病、先天性髖內翻、Blount病和骨骺點狀發育不良相鑒別。

多發性骨骺發育不良的併發症

可並發脊柱側凸

多發性骨骺發育不良的預防和治療方法

一般於4歲以後出現症状,表現為關節疼痛運動障礙步態不穩。病變只侵犯及骨骺,以兒童時期最顯著,尤其以11-12歲症状最明顯,青春期後隨年齡增長症状可改善。

多發性骨骺發育不良嬰兒初生後並無明顯畸形,直至4-6歲走路不穩,橫距寬,個子矮小,方引起重視,青春期前可出現關節隱痛。多數病例只累及四肢,不累及脊柱與軀於,個別病例可出現脊柱側彎。四肢受累一般是對稱的,以髖、肩、膝、踝關節部位骨骺更為明顯。手指短粗,指甲短而鈍,重者握物能力明顯低下。身高最高不超過153cm。剝脫性骨軟骨炎,膝內、外翻等,但均無智力障礙

多發性骨骺發育不良的中醫治療

1按摩推法:患者俯臥推拿治療硬板床上,暴露臀部,術者於患者左側或右側,兩手重疊,用手掌根,按壓梨狀肌,反覆揉按3min,以右側下肢為例,右側患肢置於左腿上部,呈交叉形,術者右手將病員右下肢用力向左方推,使左腿最大限度內收;左前臂肘關節屈曲,用肘尖部按揉環跳穴,約3min;體位同上,患肢交叉到健肢上,用拇指指腹在梨狀肌部位垂直滌按,在指尖觸及梨狀肌肌腹後,沿外上方至內上方,來回拔動,並沿全部肌腹拔動一遍,再往壓痛部位彈拔2-3遍;指壓下髓,陽溪殷門環跳陽陵泉穴位。術者雙手交叉用力揉按臀部痛點,患者可有發熱舒適感。

2、按壓法:醫者雙手交叉按壓痛點1分鐘左右。

以上手法可循序進行。按壓後,術者雙手握住患者踝部,微用力做連續小幅度的上下牽抖10-20次左右而結束。手法治療不需每天都做,每周2次即可,連續治療2-3周。應該提醒患者的是,應去正規醫院的相關科室進行治療,以確保安全有效,不宜去非法行醫的個體按摩處求醫。手法治療對於接受過正規學習和訓練的操作者而言是安全有效的,但如果是沒有學習過解剖知識的個體按摩人員,難免粗野蠻幹,仍有一定的危險性。

3、拔罐法:用大、中號竹火罐閃火法自上往下,從患側臀部、下肢後外側拔閃罐至皮膚紅暈。再塗活絡油,拔循經走罐重複5-7遍。

4:溫和灸法:用藥艾條(蘇州市艾絨廠出品),循足太陽膀胱經足少陽膽經自上而下,艾灸至能耐受為度,穴位周圍適當多灸。

5、針灸法(水針):患側臀部為主穴,秩邊、環跳、承扶臀中阿是穴每次取1-2個;風市、殷門交替取;陽陵泉、足三里合陽承筋每次取2個;藥用:VitB12ml、VitB22ml、10%GS15ml的混合液,每穴視肌肉豐厚情況注入1-3ml。每天1次,治療5次為1個療程,療程間休息2天,2個療程後統計療效。沒治療完2個療程又沒痊癒者,不作為本組病例,兩療程內痊癒者,作為痊癒統計。

6、推拿治療法

(1)用掌或掌根沿梨狀肌走行及下肢後側肌施以推撫手法。

(2)單掌或掌根。拇指分別由匕至下揉梨狀肌5-7遍。

(3)用掌根以上至下揉大腿後側,至胭窩改為多指拿揉小腿後側三頭肌,反覆3-5遍。

(4)拇指撥揉坐骨神經路線3-5遍。

(5)肘尖撥壓梨狀肌2-3遍。

(6)雙拇指按梨狀肌走行撥理順壓3-5遍。

(7)雙手掌成掌根交替按壓下肢後側2-3遍。

(8)雙拇指交替按壓下肢後側坐骨神經路線3-5遍。

(9)掌指關節滾梨狀肌及下肢後側肌群3-5分鐘l0

(10)按壓環跳,承扶,殷門,委中承山,昆倉穴每1-2分鐘。臀池(前上嵴與坐骨節結連線中點)以及局部壓痛點(阿是穴)。

(11)輕快地拿揉梨狀肌1-2分鐘,多指拿揉下肢後側2-3遍。

(12)輕叩或以拍打結束。

多發性骨骺發育不良的西醫治療

只有對症矯形,沒有特異治療,矯形手術不宜過早進行,骺末閉合前矯形,畸形複復發率甚高,Murphy(1973)提出及早限制活動量,對減少晚期骨性關節炎的嚴重程度有幫助。早期髖關節疼痛最簡單有效的治療方法為臥床牽引。晚期退行性改變嚴重,功能障礙明顯的病例,可行全關節置換。對握物能力差的病例,松解掌指關節與近指間關節側副韌帶有所幫助。

多發性骨骺發育不良的護理

初生後並無明顯畸形,直至4-6歲走路不穩,橫距寬,個子矮小,方引起重視,青春期前可出現關節隱痛。多數病例只累及四肢,不累及脊柱與軀於,個別病例可出現脊柱側彎。四肢受累一般是對稱的,以髖、肩、膝、踝關節部位骨骺更為明顯。手指短粗,指甲短而鈍,重者握物能力明顯低下。

多發骨骺發育不良分為嚴重型(Fairbank型)與輕型(Ribbing型)。但並不能包括所有的特徵,同一家族中,其表現也有所不同。輕的病例可因症状不明顯不去就醫而不被發現,重的病例2-3歲就表現症状,往往因行走延遲,行走不穩,身材特別矮小而就醫。根據Mena(1976)統計,在一個30名成員家族中,有6名受累,身高最高不超過153cm。

在受累家族中,非受累成員也可以出現骨關節畸形,如髖內翻剝脫性骨軟骨炎,膝內、外翻等,但均無智力障礙。30—40歲以後,因退行性骨性關節炎改變症状明顯加劇。

此外,還有的學者把其他類型骨骺發育不良也列入多發骨骺發育不良的範疇內。如Montry(1962)提出常染色體顯性遺傳雙髖骨骺發育不良,稱之為家族性股骨頭缺血壞死(familialPerthesdisease),其血緣發生率低於1%,雙親受累子女發生率為3%。Lowry與Wood(1975)報導兄弟二人發骨骺不良,身材矮小,先天性眼震小頭畸形,認為是性染色體常染色體隱性遺傳

多發性骨骺發育不良吃什麼好?

食療:1.川斷杜仲豬骨湯。用川斷25克、杜仲30克,豬排骨500克,生薑2片。川斷性溫,味苦、微辛,具有補肝腎、強筋骨、調血脈的功效

2.千斤拔狗脊煲豬尾用千斤拔30克、狗脊30克、豬尾1條、生薑2片

3.蓮藕250克,大棗5個、豬脊髓骨500克、生薑2-3片。製法:蓮藕去節、洗淨;大棗去核,洗淨稍浸泡;豬脊髓骨洗淨,用刀背打碎。然後一起放進瓦煲內,加入清水2500毫升,先用武火煲沸後,改用文火煲至2個半小時,調入適量食鹽便成。

患者可以多吃什麼?

多喝骨頭湯,洋蔥也可以補鈣健骨。

患者可以正常飲食,無特殊飲食禁忌。

以上資料僅供參考,詳情請詢醫生。

參看

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