骨骺點狀發育不良
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骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi』s disease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻樑扁平，上齶高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。
目錄 |
骨骺點狀發育不良的病因
(一)發病原因
(二)發病機制
發病機制還不很清楚。
骨骺點狀發育不良的症状
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻樑扁平，上齶高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。
皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現類似墨水污漬的色素沉著斑點。患者若症状較多，常在嬰兒期死亡，存活患兒最特徵的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮，以四肢最為顯著。毛髮較粗，並有不規則的假性斑禿。
骨骼X線檢查有助診斷，對較大年齡患者，應根據其伴存的其他缺陷確診本病。
骨骺點狀發育不良的診斷
骨骺點狀發育不良的檢查化驗
骨骼X線檢查可見骨骺的透明軟骨具有點狀鈣化灶，至兒童期消退。
骨骺點狀發育不良的鑒別診斷
注意與多發性骨骺發育不良相鑒別。該病4～5歲以後發病，除骨骺點狀鈣化表現以外，尚有以髖、膝關節為主的關節疼痛，無特殊面貌及白內障。
骨骺點狀發育不良的併發症
有不規則的假性斑禿。可並發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。
骨骺點狀發育不良的預防和治療方法
(一)治療
尚無有效療法。
(二)預後
皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者若症状較多，常在嬰兒期死亡。
參看
出自A+醫學百科 「骨骺點狀發育不良」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E9%AA%A8%E9%AA%BA%E7%82%B9%E7%8A%B6%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF 轉載請保留此連結
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