嚴重性假肥大型營養不良症
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Duchenne型營養不良症(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見於男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病於2-8歲， 初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的「鴨步」步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻 身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
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嚴重性假肥大型營養不良症的原因
本病是由於染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬X-連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發病無關。
抗肌萎縮蛋白位於肌細胞膜脂質中對穩定細胞膜，防止細胞壞死自溶起重要作用，定量分析表 示，DMD患者肌細胞內抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復缺失，故臨床症状加重，而BMD僅部分減少，預後相對良好。由於該蛋白也部分地存在於心肌、腦細胞核周圍 神經結構中，故部分患者可合併心肌病變、智力低下或周圍神經傳導功能檢測障礙。
顯微鏡下見肌纖維輕重不等的廣泛變性壞死，間有深染肌纖維。束內纖維組織增生或脂肪充填，並見針對壞死肌纖維的反應性灶性單核細胞浸潤。
嚴重性假肥大型營養不良症的診斷
男孩患病，但個別女孩除攜帶突變基因外，由於另一X染色體功能失活也可發病，本病主要表現包括：
1、進行性肌無力合運動功能倒退 患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常，少數有輕度運動發育延遲，或獨立行走後步態不穩，易跌倒。一般5歲後症状開始明顯，髖帶肌無力日益嚴重，行走搖擺 如鴨步態，跌倒更頻繁，不能上樓和跳躍，肩帶和全身棘力隨之進行性減退，大多數10歲後喪失獨立行走能力20歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無力，聲音低 微，吞咽和呼吸困難，很易發生吸入性肺炎等繼發感染死亡，BMD症状較輕，可能存活至40歲左右。
2、Gower征 由於髖帶肌肉早期無力，一般3歲後患兒即不能從仰臥位直接站起，必須先翻身成俯臥位，然後兩腳分開，雙手先支撐於地面，繼而一隻手支撐到同側小腿，並與另一手交替移位支撐於膝部和大腿上，使驅趕從深入鞠躬位逐漸豎直，最後成腰部凸的站立姿勢。
3、假性肌肥大和廣泛肌萎縮 早期即有骨盆和大腿進行性肌肉萎縮，但腓腸因脂肪和膠原足球增生而假性肥大，與其他部位肌危坐對比鮮明，當肩帶肌肉萎縮後，舉臂時肩胛骨內側遠離胸壁，形成「翼狀肩胛」。自腋下抬舉患兒軀體時，病兒兩臂向上，有從檢查手中滑脫之勢。脊椎肌肉萎縮可導致脊椎彎曲畸形，疾病後期發生肌肉萎縮，引起膝、髖關節或上臂屈曲畸形。
4、其他 多數患兒有心肌病，甚至發生心力衰竭，但其嚴重度與骨骼肌無力並不一致。幾乎所有患兒不同程度智力損害，與肌無力嚴重度也不平行，其中2%—30%較明顯，IQ<70。
【臨床表現】 分為下列類型：
(一)假肥大型。1、Duchenne型營養不良症(DMD)：幾乎僅見於男孩，初期感走路苯 拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，呈特殊的「鴨步」步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐 漸向上支撐起立。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。2、Becker型(BMD)：首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長。
(二)面肩-肱型肌營養不良症。
(三)肢帶型肌營養不良症。
(四)其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。
【檢查】：
(一) 血清酶測定：1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)。2、血清肌紅蛋白(MB)。3、血清丙酮酸酶(PK)。4、其它酶：如醛縮酶(ADL)，乳酸脫氫酶(LDH)，穀草轉氨酶(GOT)，谷丙轉氨酶(GPT)等，也可增高。
(二)尿檢查。
(三)肌電圖。
(四)肌活檢。
嚴重性假肥大型營養不良症的鑒別診斷
肌營養不良症可分為幾類，最覺的就是假肥大型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營養不良症(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，多於4~5歲發病，一般不晚於7歲，一般於二十歲以前死亡。
2、Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病，首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現症状後25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓。
男孩患病，但個別女孩除攜帶突變基因外，由於另一X染色體功能失活也可發病，本病主要表現包括：
1、進行性肌無力合運動功能倒退 患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常，少數有輕度運動發育延遲，或獨立行走後步態不穩，易跌倒。一般5歲後症状開始明顯，髖帶肌無力日益嚴重，行走搖擺 如鴨步態，跌倒更頻繁，不能上樓和跳躍，肩帶和全身棘力隨之進行性減退，大多數10歲後喪失獨立行走能力20歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無力，聲音低 微，吞咽和呼吸困難，很易發生吸入性肺炎等繼發感染死亡，BMD症状較輕，可能存活至40歲左右。
2、Gower征 由於髖帶肌肉早期無力，一般3歲後患兒即不能從仰臥位直接站起，必須先翻身成俯臥位，然後兩腳分開，雙手先支撐於地面，繼而一隻手支撐到同側小腿，並與另一手交替移位支撐於膝部和大腿上，使驅趕從深入鞠躬位逐漸豎直，最後成腰部凸的站立姿勢。
3、假性肌肥大和廣泛肌萎縮 早期即有骨盆和大腿進行性肌肉萎縮，但腓腸因脂肪和膠原足球增生而假性肥大，與其他部位肌危坐對比鮮明，當肩帶肌肉萎縮後，舉臂時肩胛骨內側遠離胸壁，形成「翼狀肩胛」。自腋下抬舉患兒軀體時，病兒兩臂向上，有從檢查手中滑脫之勢。脊椎肌肉萎縮可導致脊椎彎曲畸形，疾病後期發生肌肉萎縮，引起膝、髖關節或上臂屈曲畸形。
4、其他 多數患兒有心肌病，甚至發生心力衰竭，但其嚴重度與骨骼肌無力並不一致。幾乎所有患兒不同程度智力損害，與肌無力嚴重度也不平行，其中2%—30%較明顯，IQ<70。
【臨床表現】 分為下列類型：
(一)假肥大型。1、Duchenne型營養不良症(DMD)：幾乎僅見於男孩，初期感走路苯 拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，呈特殊的「鴨步」步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐 漸向上支撐起立。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。2、Becker型(BMD)：首發症状為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長。
(二)面肩-肱型肌營養不良症。
(三)肢帶型肌營養不良症。
(四)其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。
【檢查】：
(一) 血清酶測定：1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)。2、血清肌紅蛋白(MB)。3、血清丙酮酸酶(PK)。4、其它酶：如醛縮酶(ADL)，乳酸脫氫酶(LDH)，穀草轉氨酶(GOT)，谷丙轉氨酶(GPT)等，也可增高。
(二)尿檢查。
(三)肌電圖。
(四)肌活檢。
嚴重性假肥大型營養不良症的治療和預防方法
(1)遺傳諮詢、檢測攜帶者：優生優育是預防本病發生的積極有效方法。對有肌營養不良症家族史的人群應找專科醫生作詳細家譜分析。肌營養不良症四個型中假性肥大的杜興氏型(DMD)對兒童健康危害最大。因此檢測攜帶者對杜興型(DMD)的預防和婚姻狀況有很大指導意義。
(2)檢測肌酸磷酸激酶(CPK)。肌營養不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高，活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。
(3)產前明確定性別檢測：產前確定性別對進行肌營養不良家屬的高危胎兒有重要意義。女性攜帶者，男性患病者的肌營養不良症具有杜興氏型(DMD)特點，因此可疑杜興氏型(DMD)攜帶者的產婦妊娠後期應做羊水檢查，以探測其基因位點有無突變;對杜興氏欣(DMD)攜帶者孕婦確定為男孩後應先用胎鏡抽取胎兒血，檢查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌紅蛋白(Mb)在決定是否終止妊娠。
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