下背部僵硬和疼痛

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褐黃病關節病變常表現為下背部僵硬和疼痛,褐黃病國外報導其患病率為每百萬人口中有3~5例。男女發病比例約2∶1。通常於20~40歲發病至今已有600例以上的報導。目前沒有其他相關內容描述。

目錄

下背部僵硬和疼痛的原因

(一)發病原因

本病為一種罕見的常染色體遺傳疾病。其確切的常染色體變異還不清楚。

(二)發病機制

苯丙氨酸酪氨酸轉化為乙醯乙酸代謝途徑(圖1),尿黑酸(HGA或2,5-二羥基苯乙酸)是該代謝途徑中含有完整芳香環的最後一種化合物催化芳香環裂解的酶即尿黑酸氧化酶,正常時存在於肝、腎組織的可溶部分。這種酶對尿黑酸的分解具有高度的特異性,且肝腎以外的組織不含這種酶。本病患者,肝、腎中完全缺乏這種酶的活性,結果可造成尿黑酸不被分解為乙醯乙酸和延胡索酸,這樣就需要通過其他代謝機制以處理尿黑酸。腎臟對尿黑酸的清除率很高,腎小管主動分泌尿黑酸,腎臟一旦將尿黑酸排出體外,它就會逐漸氧化而形成能引起尿變色的聚合物。目前對尿黑酸沉積於組織引起褐黃病的機制還不太明確。尿黑酸有沉積於皮膚軟骨的傾向,在這些組織中可通過物理引力而結合這種物質。另外,尿黑酸的分解產物能不可逆性結合到結締組織上,而形成可以引起色素沉著的聚合物。組織著色後質地脆弱,甚可能斷裂,導致椎間盤關節產生退行性病變。另外,尿黑酸還可通過抑制賴氨醯羥化酶而直接作用於膠原合成。

病理:結締組織和軟骨變黑為本病的基本病理改變。尿黑酸可沉積於皮膚、角膜、軟骨、肌腱韌帶大血管內膜、心內膜甲狀腺、肺及腎等臟器,使這些臟器組織變黑,累及軟骨可導致軟骨下骨剝脫。

下背部僵硬和疼痛的診斷

本病呈常染色體隱性遺傳,通常於20~40歲出現症状。男女發病比例約2∶1。

哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸酪氨酸逐步氧化為延胡索酸乙醯乙酸,這些氧化酶苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,後者含有巰基,需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當上述不同的酶缺陷時可能導致不同代謝底物增加,臨床上表現各不相同。

1.褐黃病 酸尿症病人多需較長時間才表現出臨床褐黃病。大部分病人在20~30歲時逐漸在指甲、耳軟骨(主要位於耳輪與耳珠)部位出現褐色色素沉著,並可在肋軟骨喉軟骨氣管軟骨結膜甚至角膜上出現如煤黑色色素沉著。患者的汗液也可呈褐色,可將腋下腹股溝部位衣服染成褐黃色。

(1)關節病變:本病最嚴重的併發症是關節病變。與類風濕關節炎不同,本病主要侵犯脊柱和肩、髖等大關節,而及手、足小關節很少受累。男性病人發病早且較重,膝關節最常受累,並且損害程度也最重。脊柱病變也是本病最常見的骨關節損害,常表現為下背部僵硬和疼痛,病變最早發生於腰椎,隨著病情的發展,可波及胸椎,使脊柱運動受阻,脊柱生理彎曲消失椎間盤突出和鈣化也是本病特徵性表現,典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷後,可引起關節腔積液滑膜液為非炎症性,主要含有單核細胞關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生關節攣縮

(2)皮損:是由於尿黑酸色素顆粒沉積於真皮和汗腺內所引起。多呈褐色分布於鼻尖、耳和肋骨-軟骨交界處,也可呈蝶形分布於鼻樑和面頰部。腋窩和會陰部是富有汗腺的部位,常呈暗褐色或藍黑色,可使貼近這些部位的衣服染成褐色。偶爾指甲也可呈藍灰色。病程後期常伴耳廓僵硬和鈣化。褐黃色的色素沉著有時可發生於眼外組織,如鞏膜、結膜和角膜。鞏膜呈褐色,通常僅限於瞼裂的暴露部位。

(3)其他:部分病人可有心臟瓣膜病變,主要為主動脈瓣狹窄。病程較長的男性病人可發生慢性前列腺炎,系尿黑酸在前列腺的鹼性分泌物中形成結石所造成。少數病人可發生多孔的黑色腎結石

2.酸尿症關節炎 由於尿黑酸等代謝底物堆聚於關節囊滑囊中,可引起關節面的破壞,早期症状為膝、髖、肩等關節疼痛,活動受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足關節較少受累。關節可有紅腫滲液,滑液為非炎症性,並有較多焦磷酸鹽、鈣鹽沉積。

3.尿液變化 典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色,或尿放置一段時間後,先從表面變黑,逐漸全部尿轉變為暗棕色。

黑色尿、皮膚典型的色素沉著及脊椎、肩和膝等大關節特徵性X線表現,構成褐黃病的三大特點,據此可做出診斷。有條件時可做血、尿的尿黑酸特殊檢查。

下背部僵硬和疼痛的鑒別診斷

右背部痛很可能是膽囊炎症状,膽囊炎是細菌性感染化學性刺激(膽汁成分改變)引起的膽囊炎性病變,為膽囊常見病。在腹部外科中其發病率僅次於闌尾炎,本病多見於35~55歲的中年人,女性發病較男性為多,尤多見於肥胖且多次妊娠的婦女。

胸腰段背部或臀部的疼痛可能為脊髓血管畸形主要症状,脊髓血管畸形較少見,最常見的表現是蛛網膜下腔出血脊髓出血。脊髓血管畸形可以發生在脊髓任何節段,但最常見為頸段和圓錐。

下背部酸痛:1. 慢性:由於長期姿勢不良,穿太高的高跟鞋或懷孕等,使脊椎長期承受不正常的壓力.2. 急性:脊椎骨折,脊椎脫臼或急性腰腱拉傷等。

本病呈常染色體隱性遺傳,通常於20~40歲出現症状。男女發病比例約2∶1。

哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸酪氨酸逐步氧化為延胡索酸乙醯乙酸,這些氧化酶苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,後者含有巰基,需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當上述不同的酶缺陷時可能導致不同代謝底物增加,臨床上表現各不相同。

1.褐黃病 酸尿症病人多需較長時間才表現出臨床褐黃病。大部分病人在20~30歲時逐漸在指甲、耳軟骨(主要位於耳輪與耳珠)部位出現褐色色素沉著,並可在肋軟骨喉軟骨氣管軟骨結膜甚至角膜上出現如煤黑色色素沉著。患者的汗液也可呈褐色,可將腋下腹股溝部位衣服染成褐黃色。

(1)關節病變:本病最嚴重的併發症是關節病變。與類風濕關節炎不同,本病主要侵犯脊柱和肩、髖等大關節,而及手、足小關節很少受累。男性病人發病早且較重,膝關節最常受累,並且損害程度也最重。脊柱病變也是本病最常見的骨關節損害,常表現為下背部僵硬和疼痛,病變最早發生於腰椎,隨著病情的發展,可波及胸椎,使脊柱運動受阻,脊柱生理彎曲消失椎間盤突出和鈣化也是本病特徵性表現,典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷後,可引起關節腔積液滑膜液為非炎症性,主要含有單核細胞關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生關節攣縮

(2)皮損:是由於尿黑酸色素顆粒沉積於真皮和汗腺內所引起。多呈褐色分布於鼻尖、耳和肋骨-軟骨交界處,也可呈蝶形分布於鼻樑和面頰部。腋窩和會陰部是富有汗腺的部位,常呈暗褐色或藍黑色,可使貼近這些部位的衣服染成褐色。偶爾指甲也可呈藍灰色。病程後期常伴耳廓僵硬和鈣化。褐黃色的色素沉著有時可發生於眼外組織,如鞏膜、結膜和角膜。鞏膜呈褐色,通常僅限於瞼裂的暴露部位。

(3)其他:部分病人可有心臟瓣膜病變,主要為主動脈瓣狹窄。病程較長的男性病人可發生慢性前列腺炎,系尿黑酸在前列腺的鹼性分泌物中形成結石所造成。少數病人可發生多孔的黑色腎結石

2.酸尿症關節炎 由於尿黑酸等代謝底物堆聚於關節囊滑囊中,可引起關節面的破壞,早期症状為膝、髖、肩等關節疼痛,活動受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足關節較少受累。關節可有紅腫滲液,滑液為非炎症性,並有較多焦磷酸鹽、鈣鹽沉積。

3.尿液變化 典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色,或尿放置一段時間後,先從表面變黑,逐漸全部尿轉變為暗棕色。

黑色尿、皮膚典型的色素沉著及脊椎、肩和膝等大關節特徵性X線表現,構成褐黃病的三大特點,據此可做出診斷。有條件時可做血、尿的尿黑酸特殊檢查。

下背部僵硬和疼痛的治療和預防方法

避免近親結婚,進行婚前諮詢檢查,生育諮詢與檢查。早發現,早診斷,早治療。

參看

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