遺傳性果糖不耐受
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由常染色體隱性遺傳所致的果糖代謝途徑的障礙有3種：1.果糖激酶缺乏症(或稱特發性果糖尿症，essentialfructosuria)是由於肝臟缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能進行磷酸化而不能在肝臟中進一步代謝，因此患者血液中的果糖濃度在攝食果糖後明顯升高並自尿液中排出，本病無明顯臨床症状，正確診斷的意義在於防止誤診糖尿病而妄加治療。2.遺傳性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文敘述重點。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，這是葡萄糖代謝途徑中的催化酶，但習慣上歸納在果糖代謝缺陷中。
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遺傳性果糖不耐受的原因
本病屬於常染色體隱性遺傳病以14C標記的果糖檢查病人肝果糖-1-磷酸醛縮酶，發現為正常的0～12%，呈顯著性降低。
遺傳性果糖不耐受的診斷
臨床表現：發病年齡與所用飲食成分有關由於各種奶方中大多含有蔗糖，故在出生後即給予人工餵養的新生患兒常在2～3天內出現嘔吐、腹瀉脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭症状;母乳餵養兒都在幼嬰兒時期給予含蔗糖或果糖的輔食後發病在餵養30min內即發生嘔吐腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖症狀，若不及時終止這類食物則患兒迅速出現食欲不振、腹瀉、體重不增、肝大、黃疸、水腫和腹水等。有些患兒在嬰兒時期會因屢次進食「甜食」後發生不適症状而自動拒食，這種保護性行為可使患兒健康成長至成人期。少數患兒可能因未及時診斷治療而死於進行性肝功能衰竭。
併發症：嘔吐、腹瀉可致脫水休克，發生急性肝功能衰竭、肝硬化出現黃疸水腫腹水和出血傾向昏迷等，或發生低血糖，出現驚厥等症状，體重不增肝大等。
診斷：確診可依據：1.臨床特點從食物中摒除果糖後，臨床症状於幾小時內消失。2.果糖耐量試驗(fructosetolerancetest)顯示血葡萄糖及血磷急速下降同時果糖脂肪酸及乳酸上升但本試驗易引起低血糖發作故宜慎用，而且所用果糖量宜減少，口服按0.5g/kg靜脈量減半兒童也可按3g/m2口服。3.活檢肝腸黏膜中酶的測定顯示酶活性顯著減低
遺傳性果糖不耐受實驗室檢查：
1.血液生化檢查在急性症状出現時患兒應呈現低血糖同時血磷血鉀呈一過性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血症時還可見患兒血清胰島素降低而胰高糖素腎上腺素和生長激素濃度增高;隨著這些激素的變化血漿游離脂肪酸明顯增高，有別於正常人。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(屬常染色體隱性遺傳，其臨床表現酷似果糖不耐症主要為肝臟腫大)進食果糖後和在飢餓時均能導致低血糖發作故易與糖原累積病「酮性低血糖」及本症相混淆。血清膽紅質、轉氨酶和凝血因子的檢測有助於對急性肝功能衰竭的診治。
2.尿液生化檢查對疑似的急症患兒都應檢測尿液果糖。持續進食果糖的患兒常有腎小管酸中毒和Fanconi症候群樣的腎小管再吸收障礙因此應對尿液pH蛋白胺基酸和重碳酸鹽等進行檢測。
3.果糖耐量試驗一次給予果糖200～250mg/kg靜脈快速注射後檢測血液中果糖葡萄糖無機磷、尿酸和轉氨酶可供診斷。本試驗應在病情穩定後數周進行。
4.酶學檢查可採用肝、腎或腸黏膜活檢組織進行，但非診斷必需。
遺傳性果糖不耐受的鑒別診斷
遺傳性果糖不耐受的鑒別診斷：
1.原發性糖吸收不良 原發性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖後始發病外，余均在生後不久即發病。小腸黏膜活檢組織學均正常，而相應雙糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶活性均正常。吸收不良是由於Na -葡萄糖，Na -半乳糖載體蛋白先天缺乏所致，病兒果糖吸收良好。
原發性乳糖酶缺乏尚有另兩種類型，它們均屬生理性缺乏範疇：①發育性乳糖酶缺乏，胎兒24周時乳糖酶活性僅為足月兒的30%，以後逐漸升高，至足月分娩時才發育較充分，因此早產兒乳糖酶活性低下，易發生乳糖耐受不良。②遲發性乳糖酶缺乏，一般嬰兒哺乳期小腸上皮刷狀緣乳糖酶活性充足。3～5歲後逐漸下降，部分兒童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。發生率各種族間有差異，西、北歐人群中發生率較低約佔l0%，東方人發生率較高。我國曾對225名～7歲漢族兒童進行檢測，結果乳糖吸收不良者佔71.6%，引起乳糖不耐受者佔20.5%。
2.繼發性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良 臨床較常見，因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端，凡能引起小腸黏膜上皮細胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發雙糖酶缺乏，病變嚴重、廣泛，也可影響單糖的吸收，例如急性腸炎(尤其累及小腸上部者，如輪狀病毒腸炎、藍賈第鞭毛蟲感染等)、慢性腹瀉、蛋白-熱卡營養不良、免疫缺陷病、乳糜瀉及小腸手術損傷等。
在空腸上部，乳糖酶主要存在於絨毛頂端的上皮細胞刷狀緣中，蔗糖酶在絨毛體部較豐富，而麥芽糖酶在腸道分布廣泛，且含量最豐富，因此當小腸發生病損時乳糖酶最易受累，且恢復最慢，臨床最常見;麥芽糖酶最不易受影響，蔗糖酶罕見單獨發生缺乏，只在腸黏膜嚴重損傷時才引起活性下降，此時乳糖酶活性多早已受累，且常伴有單糖吸收障礙。
3.脂肪吸收不良 脂肪吸收不良又稱脂肪瀉，是脂肪消化、吸收不良所致的症候群可在多種疾病中見到，如胰、肝、膽及腸道疾病。由於腸道病變引起的脂肪瀉，多同時伴有其他多種營養素的吸收不良，稱吸收不良症候群。
4.蛋白質吸收不良 蛋白質單獨吸收不良，臨床罕見，一般均在腸黏膜廣泛受損害時發生，常與脂肪吸收不良同時伴發。吸收不良症候群有時更可伴蛋白質吸收不良。由腸黏膜滲出丟失，如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜瀉、藍賈第鞭毛蟲病、炎性腸病及腸淋巴管擴張症等均可發生蛋白質由腸道丟失，可通過測定糞便中α1抗胰蛋白酶證實此蛋白存在於血漿，不能在腸道內被消化水解，因此當腸黏膜有蛋白滲出時，可在糞便中測到α1抗胰蛋白酶。
臨床表現：發病年齡與所用飲食成分有關由於各種奶方中大多含有蔗糖，故在出生後即給予人工餵養的新生患兒常在2～3天內出現嘔吐、腹瀉脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭症状;母乳餵養兒都在幼嬰兒時期給予含蔗糖或果糖的輔食後發病在餵養30min內即發生嘔吐腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖症狀，若不及時終止這類食物則患兒迅速出現食欲不振、腹瀉、體重不增、肝大、黃疸、水腫和腹水等。有些患兒在嬰兒時期會因屢次進食「甜食」後發生不適症状而自動拒食，這種保護性行為可使患兒健康成長至成人期。少數患兒可能因未及時診斷治療而死於進行性肝功能衰竭。
併發症：嘔吐、腹瀉可致脫水休克，發生急性肝功能衰竭、肝硬化出現黃疸水腫腹水和出血傾向昏迷等，或發生低血糖，出現驚厥等症状，體重不增肝大等。
診斷：確診可依據：1.臨床特點從食物中摒除果糖後，臨床症状於幾小時內消失。2.果糖耐量試驗(fructosetolerancetest)顯示血葡萄糖及血磷急速下降同時果糖脂肪酸及乳酸上升但本試驗易引起低血糖發作故宜慎用，而且所用果糖量宜減少，口服按0.5g/kg靜脈量減半兒童也可按3g/m2口服。3.活檢肝腸黏膜中酶的測定顯示酶活性顯著減低
遺傳性果糖不耐受實驗室檢查：
1.血液生化檢查在急性症状出現時患兒應呈現低血糖同時血磷血鉀呈一過性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血症時還可見患兒血清胰島素降低而胰高糖素腎上腺素和生長激素濃度增高;隨著這些激素的變化血漿游離脂肪酸明顯增高，有別於正常人。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(屬常染色體隱性遺傳，其臨床表現酷似果糖不耐症主要為肝臟腫大)進食果糖後和在飢餓時均能導致低血糖發作故易與糖原累積病「酮性低血糖」及本症相混淆。血清膽紅質、轉氨酶和凝血因子的檢測有助於對急性肝功能衰竭的診治。
2.尿液生化檢查對疑似的急症患兒都應檢測尿液果糖。持續進食果糖的患兒常有腎小管酸中毒和Fanconi症候群樣的腎小管再吸收障礙因此應對尿液pH蛋白胺基酸和重碳酸鹽等進行檢測。
3.果糖耐量試驗一次給予果糖200～250mg/kg靜脈快速注射後檢測血液中果糖葡萄糖無機磷、尿酸和轉氨酶可供診斷。本試驗應在病情穩定後數周進行。
4.酶學檢查可採用肝、腎或腸黏膜活檢組織進行，但非診斷必需。
遺傳性果糖不耐受的治療和預防方法
預後：合適的治療可使所有症状在2～3天內消失血液生化改變在2周內恢復正常生長落後情況則需2～3年始見好轉。無果糖飲食可使患兒獲得完全正常的生活但多數仍留有輕度肝腫大和脂肪變性。
預防：發病機制尚未完全清楚，參考遺傳性疾病預防措施由於在同一家系中還可出現其他病兒，因此對發病家庭的新生嬰兒要嚴密觀察。
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