先天性乳糖酶缺乏
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先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生後進食母乳或牛乳後不久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和胺基酸尿症，病情嚴重，預後較差。 本病又稱雙糖不耐受症，系指各種先天性或後天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列症状和體征。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常見。乳糖酶缺乏症又稱乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖，由於乳糖酶缺乏，患者進食乳糖後僅有輕微的雙糖吸收，余者均進入小腸下段。腸腔的細菌使雙糖發酵產生乳酸等有機酸及二氧化碳和氮氣，未吸收的雙糖使腸腔內滲透壓增高，腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機酸對腸道作用使排出酸性糞便，由於產氣過多，引起腹脹及腸鳴。
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先天性乳糖酶缺乏的原因
先天性乳糖酶不足：這是由於遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病症可以在出生後不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象，一般認為與飲食習慣不同所造成的遺傳基因突變有關，亞洲人種及我國人群，發病率高。
先天性乳糖酶缺乏的診斷
先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生兒哺乳後1至2小時即出現以腹瀉為主的症状，伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏，這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產生假陽性，服用大量抗生素等會產生假陰性。此外睡眠、吸煙、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。
先天性乳糖酶缺乏的鑒別診斷
先天性乳糖酶缺乏的鑒別診斷：
1、先天性乳糖不耐受症：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬於常染色體顯性遺傳。開始餵養後出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、胺基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止餵乳後腹瀉消失，無乳糖尿和胺基酸尿症。
2、成人後天性乳糖不耐受症：服牛乳後可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。
3、蔗糖-異麥芽糖吸收不良：是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由於未吸收的蔗糖在腸腔內過多造成滲透壓過高和發酵性腹瀉。糞便可呈酸性，糞pH 可達4.0～5.0，有酸味，量多，嬰兒有劇瀉，成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果後會出現症状。據說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右，但一般無症状。
4、海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏症(trehalase deficiency)較少見，病人吃蕈類後引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等症状。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹瀉只延續數小時，禁食蘑菇類就不再發病。
先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生兒哺乳後1至2小時即出現以腹瀉為主的症状，伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏，這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產生假陽性，服用大量抗生素等會產生假陰性。此外睡眠、吸煙、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。
先天性乳糖酶缺乏的治療和預防方法
主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入，必要時限制澱粉攝入。繼發性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發於涉及腸道的其他疾病如成人乳糜瀉、淋巴瘤、小腸細菌過度生長、廣泛的Crohn 病等，治療原發病也許有可能恢復正常。
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