先天性乳糖酶缺乏

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先天性乳糖酶缺乏嬰兒出生後進食母乳或牛乳後不久即出現嘔吐,不能成長,出現脫水酸中毒乳糖尿胺基酸尿症,病情嚴重,預後較差。 本病又稱雙糖不耐受症,系指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症状體征。分為原發性繼發性雙糖酶缺乏症,其中包括乳糖酶、蔗糖酶麥芽糖酶海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏症最常見。乳糖酶缺乏症又稱乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖葡萄糖,由於乳糖酶缺乏,患者進食乳糖後僅有輕微的雙糖吸收,余者均進入小腸下段。腸腔的細菌使雙糖發酵產生乳酸等有機酸及二氧化碳和氮氣,未吸收的雙糖使腸腔內滲透壓增高,腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機酸對腸道作用使排出酸性糞便,由於產氣過多,引起腹脹腸鳴

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先天性乳糖酶缺乏的原因

先天性乳糖酶不足:這是由於遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病症可以在出生後不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象,一般認為與飲食習慣不同所造成的遺傳基因突變有關,亞洲人種及我國人群,發病率高。

先天性乳糖酶缺乏的診斷

先天性乳糖酶缺乏多有家族性,新生兒哺乳後1至2小時即出現以腹瀉為主的症状,伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏,這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產生假陽性,服用大量抗生素等會產生假陰性。此外睡眠、吸煙、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。

先天性乳糖酶缺乏的鑒別診斷

先天性乳糖酶缺乏的鑒別診斷:

1、先天性乳糖不耐受症:這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,屬於常染色體顯性遺傳。開始餵養後出現暴發性腹瀉,水樣多泡的酸性大便,伴腹瀉。可致嘔吐脫水腎小管性酸中毒、雙糖尿、胺基酸尿白內障、肝和腦損傷,如診斷過遲可引起死亡。停止餵乳後腹瀉消失,無乳糖尿胺基酸尿症

2、成人後天性乳糖不耐受症:服牛乳後可引起水樣酸性便伴腹脹腹部不適

3、蔗糖-異麥芽糖吸收不良:是蔗糖α-糊精酶缺乏所致,由於未吸收的蔗糖在腸腔內過多造成滲透壓過高和發酵性腹瀉。糞便可呈酸性,糞pH 可達4.0~5.0,有酸味,量多,嬰兒有劇瀉,成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果後會出現症状。據說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右,但一般無症状。

4、海藻糖酶缺乏:海藻糖酶缺乏症(trehalase deficiency)較少見,病人吃蕈類後引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等症状。糞便常為水樣。蘑菇海藻糖,海藻糖是一種1,α-葡萄糖-1-α-葡糖苷,腹瀉只延續數小時,禁食蘑菇類就不再發病。

先天性乳糖酶缺乏多有家族性,新生兒哺乳後1至2小時即出現以腹瀉為主的症状,伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏,這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產生假陽性,服用大量抗生素等會產生假陰性。此外睡眠、吸煙、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。

先天性乳糖酶缺乏的治療和預防方法

主要是限制飲食,禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量,重者完全禁食,嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶,蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入,必要時限制澱粉攝入。繼發性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發於涉及腸道的其他疾病如成人乳糜瀉淋巴瘤小腸細菌過度生長、廣泛的Crohn 病等,治療原發病也許有可能恢復正常。

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