海藻糖酶缺乏
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海藻糖酶缺乏屬於二糖酶缺乏症臨床分類之一。本病又稱雙糖不耐受症，系指各種先天性或後天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列症状和體征。
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海藻糖酶缺乏的原因
正常人小腸黏膜內有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖;麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖;異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖;還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個分子的葡萄糖。因為某些原因使二糖酶缺乏，從而二糖的消化吸收發生障礙導致腹瀉。臨床此病並不少見，但常不被重視。
海藻糖酶缺乏的診斷
嬰兒因為遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷，堆積在內質網內。酶複合物在高爾基複合體內被阻斷，而改變了的酶卻被轉運至細胞表面。由於以上各種因素，這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q，是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症状，雜合子只在嬰兒期有症状而成年後症状可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症状。
人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位於第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時，在首次母乳喂飼後即出現水樣瀉。
成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時最高，以後可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之後，乳糖酶逐漸減少，再服牛奶時即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關，在白種人中佔5%～30%，而75%為有色人種，包括亞洲與非洲人。蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，可以減少到正常的10%～20%，腸黏膜正常，原因尚不明。此外在胃腸道感染時，二糖酶也可以暫時性分泌不足。
海藻糖酶缺乏的鑒別診斷
海藻糖酶缺乏的鑒別診斷：
應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術後、whipple病、Crohn病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新黴素、考來烯胺)引起的吸收不良。
1、乳糜瀉：麥膠性腸病(gluten-induced enteropathy)又稱乳糜瀉(coeliac disease)、非熱帶性脂肪瀉(nontropic sprue)，在北美、北歐、澳大利亞發病率較高，國內很少見。男女之比為1∶1.3～2.0，女性多於男性，任何年齡均可發病，發病高峰年齡主要是兒童與青年，但近年來老年人發生本病的人數在增多。
2、whipple病：Whipple病是一種不常見的慢性細菌感染，有多系統受累。通常累及小腸，胃腸道症状突出。典型的是腸粘膜被含過碘酸(PAS)陽性物質的泡沫巨噬細胞浸潤，絨毛變形。在電子顯微鏡或高分辨的光學顯微鏡下，在固有膜可見細菌，PAS陽性巨噬細胞和細菌可在腸外出現，如淋巴結、脾、肝、中樞神經系統、心臟和滑膜。
3、Crohn病：克隆病是病因未明的胃腸肉芽腫性炎性疾病。目前已將本病和潰瘍性結腸炎統稱為炎症性腸病。病變多見於末段迴腸和鄰近結腸，常呈節段性分布。發病年齡多在15-40歲，男性稍多於女性。病因迄今未明，目前認為本病，可能系多種因素的綜合作用。
4、藍氏賈第鞭毛蟲病：藍氏賈第鞭毛蟲病簡稱賈第蟲，主要寄生在人和某些哺乳動物的小腸內，為紀念本蟲的研究者A.雅爾和W.D藍布爾而命名，引起以腹瀉為主要症状的藍氏賈第鞭毛蟲病。起初賈第蟲僅被視為一種共生性的腸道原蟲，自1976年以來世界各地相繼發生本病的流行，人們才認識到該蟲的致病性。本病多見於兒童和旅遊者，故又稱「旅遊者腹瀉」。如今賈第蟲病已被列為全世界危害人類健康的十種主要寄生蟲病之一。
5、小腸淋巴肉瘤：淋巴肉瘤多起源於腸壁粘膜下層中的淋巴組織，當病變沿著腸壁並向縱深發展時，向外可侵入漿膜層、腸系膜及其淋巴結，向內則浸潤粘膜，使粘膜皺襞變平、僵硬。腸管可以狹窄亦可較正常稍寬，與正常腸管的分界不及癌腫明顯，一般無局限結節狀腫塊或明顯的潰瘍形成。
6、小腸惡性淋巴瘤：原發於小腸的腺瘤，類癌、平滑肌肉瘤、淋巴瘤等惡性腫瘤。常見表現是梗阻、出血和穿孔。診斷較困難，需導線引導下小腸氣鋇對比造影及小腸內鏡和腸系膜動脈造影術，方可診斷。
嬰兒因為遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷，堆積在內質網內。酶複合物在高爾基複合體內被阻斷，而改變了的酶卻被轉運至細胞表面。由於以上各種因素，這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q，是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症状，雜合子只在嬰兒期有症状而成年後症状可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症状。
人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位於第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時，在首次母乳喂飼後即出現水樣瀉。
成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時最高，以後可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之後，乳糖酶逐漸減少，再服牛奶時即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關，在白種人中佔5%～30%，而75%為有色人種，包括亞洲與非洲人。蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，可以減少到正常的10%～20%，腸黏膜正常，原因尚不明。此外在胃腸道感染時，二糖酶也可以暫時性分泌不足。
海藻糖酶缺乏的治療和預防方法
治療方案
主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入，必要時限制澱粉攝入。繼發性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發於涉及腸道的其他疾病如成人乳糜瀉、淋巴瘤、小腸細菌過度生長、廣泛的Crohn 病等，治療原發病也許有可能恢復正常。
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