軟骨發育不良與骨骼畸形

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佝僂病、軟骨病（Rickets and osteomalacia）是維生素D缺乏造成的骨病，不同年齡所表現的不同臨床形式。

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軟骨發育不良與骨骼畸形的原因

佝僂病、軟骨病（Rickets and osteomalacia）是維生素D缺乏造成的骨病，不同年齡所表現的不同臨床形式。骨組織病變主要為軟骨鈣化缺乏、類骨質層加厚、各種骨組織細胞欠活躍。長年室居、妊娠哺乳期婦女飲食維生素D含量不足、脂肪痢、肝、膽道疾患等使維生素D不能轉化為1.25-(OH)2-D3，故腸黏膜不能吸收鈣或吸收數量有限，且磷、鈣排出增多，血清鈣降低，無機磷明顯減少，骨組織基質和軟骨鈣鹽沉著缺乏，新骨生成不足。有時破骨過程超過成骨過程。。鈣磷負平衡，長期形成佝樓病鈣化不足或軟骨組織脫鈣，血清鹼性磷酸酶升高，低血鈣會刺激甲狀旁腺代償增生，甲狀旁腺激素的過多分泌動員骨鈣外移，使血鈣維持正常水平。腎小管對磷的再吸收減少，血磷進一步下降。因此，患者血鈣可正常，但由於磷降低明顯，雖無手足搐溺症，但骨病變往往較嚴重。一些甲狀旁腺代償不良者，骨組織破壞，骨鹽外移有限，血鈣常明顯下降，出現嚴重的手足搐搦。

軟骨發育不良與骨骼畸形的診斷

佝僂病、軟骨病的診斷主要依靠病史、症状和體征，確診需x線骨骼檢查。嬰幼兒除有多汗、易激動、夜間睡眠差、腹大等低鈣症状外，常產生腕、踝部腫大，肋骨呈半球樣畸形，雞胸，方顱，下肢呈O型或X型彎曲畸形，患兒還常伴全身生長發育不良。成人軟骨病早期症状常不明顯，僅有腰腿疼痛，漸發展成持續性全身性骨痛，肋骨壓痛明顯，行走不便，久病者脊柱胸段後凸、呈駝背，胸椎可側彎，身長縮短，且易發生骨折。可有隱性或顯性手足搐澳。常伴消化不良和其他營養不良性疾患。佝樓病X線片顯示長骨髓干交接處呈毛刷狀改變，重時呈杯狀變，骨骼系統有不同程度的骨質疏鬆、缺鈣或脫鈣，長骨皮質變薄、彎曲。早期X線有時不易和骨質疏鬆相區別，後期可見假骨折線（Looser帶）呈對稱性透明區有利診斷。重症軟骨病者可有骨質疏鬆，自發性骨折，椎體呈雙凹性畸形。實驗室檢查血鈣正常或偏低，血磷降低，血AKP升高。尿鈣、磷減少。

軟骨發育不良與骨骼畸形的鑒別診斷

股骨近側端變寬：遺傳性畸形性軟骨發育異常好發部位順次為股骨、脛腓骨近遠端及肱骨近側端。典型X線表現為:骨形成缺陷及骨骼畸形、髖外翻及股骨近端增粗變寬，腕關節尺側偏斜相對縮短。

維生素D缺乏性佝僂病是常見的兒童營養缺乏症。由於缺乏維生素D，引起全身鈣、磷代謝失常和以骨骼改變為主的一系列變化。嚴重者致骨骼畸形，影響小兒正常生長發育，並使機體抵抗力降低，免疫球蛋白減少，易並發各種感染，且使其病情加重，病程延長，應積極防治

佝僂病、軟骨病的診斷主要依靠病史、症状和體征，確診需x線骨骼檢查。嬰幼兒除有多汗、易激動、夜間睡眠差、腹大等低鈣症状外，常產生腕、踝部腫大，肋骨呈半球樣畸形，雞胸，方顱，下肢呈O型或X型彎曲畸形，患兒還常伴全身生長發育不良。成人軟骨病早期症状常不明顯，僅有腰腿疼痛，漸發展成持續性全身性骨痛，肋骨壓痛明顯，行走不便，久病者脊柱胸段後凸、呈駝背，胸椎可側彎，身長縮短，且易發生骨折。可有隱性或顯性手足搐澳。常伴消化不良和其他營養不良性疾患。佝樓病X線片顯示長骨髓干交接處呈毛刷狀改變，重時呈杯狀變，骨骼系統有不同程度的骨質疏鬆、缺鈣或脫鈣，長骨皮質變薄、彎曲。早期X線有時不易和骨質疏鬆相區別，後期可見假骨折線（Looser帶）呈對稱性透明區有利診斷。重症軟骨病者可有骨質疏鬆，自發性骨折，椎體呈雙凹性畸形。實驗室檢查血鈣正常或偏低，血磷降低，血AKP升高。尿鈣、磷減少。

軟骨發育不良與骨骼畸形的治療和預防方法

遺傳諮詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。另外早診斷早治療是本病的防治關鍵。嬰兒如未夭折，成年後可以勝任各種工作，預後良好。

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