緻密性骨發育障礙

跳轉到: 導航, 搜索

緻密性骨發育障礙(condensing osteodysplasty)為常染色體顯性遺傳性疾病。過去許多學者只認為它是一種侏儒,以後,由於全身性骨骼硬化鎖骨發育不全,Palmar等認為其是骨硬化的一種,或稱為鎖骨顱骨發育不全。從組織學看來,軟骨超微結構顯示軟骨細胞內有異常包涵體

目錄

緻密性骨發育障礙的病因

(一)發病原因

遺傳因素外,尚有內分泌的因素。Dupont認為,原始因素可能是甲狀旁腺過度活躍。每天給動物注射甲狀旁腺素,將使骨鈣游離出現。若持續注射,則成骨細胞被刺激,有骨沉積。Ellis則認為,持續甲狀旁腺功能亢進不能解釋,可能是甲狀旁腺功能活躍與正常階段交替出現,從而出現相互交替的骨密度環。

(二)發病機制

病理變化為膜性骨和軟骨性骨都被吸收。其典型變化為患骨的密度和厚度增加,骨小梁完全消失。所有骨都會被波及,而且呈對稱性。長骨骨皮質骨髓分界線消失,以干骺端的變化最為明顯。生長長骨的骨骺軟骨的大小和形態無變化,但骨骺的骨化中心可有同樣的變化。除骨結構消失外,骨密度增加,呈顆粒狀。骨的增厚說明不僅來自骨骺軟骨的形成骨受影響,而且骨膜下成骨層的生長也受影響。生長最快的部位,如股骨下端橈骨下端、脛骨上端和肱骨上端變化也最大。肋骨同樣也被波及,變成無結構的增厚骨塊。椎體的上1/3和下1/3有緻密區,而中1/3可以保持正常。顱骨也可有明顯增生腕骨跗骨為呈同心環狀的緻密骨。

顯微鏡下檢查表現為鈣化軟骨團、骨、死骨硬化纖維組織的混合狀態。組織無血管性,髓間隙充填硬化組織,極少毛細血管。沒有板層狀骨化,沒有成骨細胞活動。硬化主要是由於類骨組織的過度鈣化。

繼發性病理變化主要是造血系統神經系統受干擾,前者影響正常的血液形成,後者影響神經傳導。

緻密性骨發育障礙的症状

本病的主要臨床特點為患者身材矮小,身長很少超過1.5m。面孔小,鉤鼻,頦縮,有齲齒顱頂隆起,前囟門及顱縫常不閉合;末節指骨短,指甲發育不良,易折斷;骨脆,易發生自發性骨折;鎖骨肩峰端發育不良;眼球突出。其他骨骼變化包括窄胸和脊椎畸形。 根據臨床表現X線檢查,並參考實驗室檢查。一般不難診斷。

緻密性骨發育障礙的診斷

緻密性骨發育障礙的檢查化驗

胰島素樣生長因子1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)水平減低,生長激素興奮試驗顯示生長激素缺乏。

1.X線檢查 可見全身骨密度增高,顱縫寬,面骨發育不良,下額角變平,椎體壓縮變形,鎖骨肩峰端發育不良。

2.磁共振檢查 可顯示垂體發育不良。

緻密性骨發育障礙的併發症

易並發自發性骨折

緻密性骨發育障礙的西醫治療

(一)治療

對於生長激素缺乏者可用生長激素治療,如發生長管狀骨骨折,可行髓內釘固定,骨癒合過程正常。

(二)預後

一般預後尚可,僅需對併發症做對症處即可。

參看

關於「緻密性骨發育障礙」的留言: Feed-icon.png 訂閱討論RSS

目前暫無留言

添加留言

更多醫學百科條目

個人工具
名字空間
動作
導航
功能菜單
工具箱