維生素D依賴性佝僂病

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維生素D依賴性佝僂病(VDDR)為常染色體隱性遺傳,臨床特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病

目錄

維生素D依賴性佝僂病的病因

(一)發病原因

常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25(OH)D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷,合成1,25(OH)2D3減少或受體缺乏所致。

(二)發病機制

本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病。其發病可能是由於腎臟產生活性維生素D3的缺乏,或由於腎小管細胞25(OH)2D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷,不能將25(OH)2D3轉化為1,25(OH) 2D3所致。由於1,25(OH) 2D3缺乏,以致腸道吸收鈣減少,產生低鈣血症繼發性PTH增多,以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病佝僂病。因血中25(OH)2D3濃度正常,故非真正維生素D缺乏症,而是假性缺乏。有些患者血中1,25(OH)2D3濃度高,但這些病人1,25(0H)2D3受體的親和力是減低的(Ⅱ型VDDR)。

維生素D依賴性佝僂病的症状

本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症状,2歲以前出現佝僂病,其特徵與維生素D難治性佝僂病酷似,但本病有搐搦、嚴重肌無力。患兒多在1周歲左右開始出現骨病變,「O」形腿常為引起注意的最早症状,但病輕者多被忽視,身高多正常,也有病兒身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的佝僂病,表現為嚴重骨骼畸形侏儒症、劇烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴重者可發生骨折與生長發育停滯,並常於出現骨病前,早期出現牙齒病變,如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。實驗室檢查可見血鈣降低、血磷正常或增高,偶可減低;鹼性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3減低或不能測出,Ⅱ型VDDR則升高;可能有胺基酸尿高血氯性酸中毒

根據上述臨床表現和實驗室檢查結果,診斷不難。

維生素D依賴性佝僂病的診斷

維生素D依賴性佝僂病的檢查化驗

1.尿液及糞便檢查 尿鈣降低,尿磷增加;可能有胺基酸尿,糞內鈣增加。

2.血液檢查 血磷值有個體差異性,但降低者甚少。血鈣降低(血鈣值低於2.25mmol/L為低鈣血症)。鹼性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3減低或不能測出,Ⅱ型VDDR則升高。

常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現為典型佝僂病骨軟化象徵。

維生素D依賴性佝僂病的鑒別診斷

主要與維生素D難治性佝僂病應相鑒別。本病有搐搦及嚴重肌無力;血鈣低;血磷正常或增加;對生理量的活性維生素D3治療反應良好,且顯示明顯依賴性。而前者臨床症状實驗室檢查及治療效果與本病有不同之處以資鑒別。

維生素D依賴性佝僂病的併發症

主要併發症佝僂病及其他骨病改變,如骨折骨痛侏儒症等。也可有胺基酸尿高血氯性酸中毒

維生素D依賴性佝僂病的預防和治療方法

(一)治療

1.維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2,一般2萬~10萬U/d,或肌注維生素D2及維生素D3,亦可用1α(OH)D3 2~6µg/d,或1,25(OH)2D3 1~3µg/d。療程按具體情況而定。最近的資料證實,口服磷和1,25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據病人的血鈣、磷,尿鈣及骨X線表現等情況以調節劑量,防止發生高鈣血症

本病用骨化三醇(活性維生素D3)1.0μg/d是理想的替代治療,療效顯著,為首選療法,並需終身用藥。Ⅱ型VDDR由於存在1,25(OH)2D3受體親和力下降,常需大劑量(6~20μg/d)進行治療,個別患者甚至呈明顯反應。

2.補充鈣劑 應用維生素D2治療的同時須口服鈣劑0.5~2g/d。但在使用時要注意高鈣血症的發生。

(二)預後

本病如及時診斷並採取適當治療,一般預後較好。

維生素D依賴性佝僂病的護理

本病是一種遺傳性疾病,對其發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防併發症的發生。

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