先天性肝纖維化

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先天性肝纖維化為一種罕見的遺傳性先天性畸形,以門管區結締組織增生、小膽管增生為特徵,病程後期一般均會導致門脈高壓症,50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等(1961)首次將該病命名為先天性肝臟纖維化

目錄

先天性肝纖維化的病因

(一)發病原因

先天性肝纖維化(CHF)屬常染色體隱性遺傳疾病,其父母任一方若為雜合子,其表型多正常,而其子女患CHF之機會均等。可一家同時有數人發病,近親結婚者的子女可增加患本病的機會。

(二)發病機制

肝臟增大質地變硬,肝匯管區面積增寬,門靜脈分支減少、閉塞或狹窄,周圍纖維組織增生;肝內膽管擴張和增生,擴張膽管覆以正常的柱狀上皮細胞;與小兒肝硬化組織學改變不同的是肝細胞肝小葉結構正常,無肝細胞壞死及再生出現。

先天性肝纖維化的症状

繼發性門脈高壓症及其併發症為主要表現,部分病人合併有Caroli病(先天性肝內膽管擴張)或多囊腎,則可同時伴有此二種疾病臨床表現

多數病人在5~20歲出現症状,但小部分病人可在出生時即出現。主要表現為嘔血便血(消化道曲張靜脈破裂出血)、腹部包塊(肝脾腫大)、肝脾區不適或脹痛貧血(脾亢所致)、反覆發作的發熱(並發膽管感染所致)。合併Caroli病時可伴有反覆發作的上腹痛(並發肝內膽管結石)、發熱、黃疸等。合併多囊腎者可最終出現尿毒症的症状。

智力、體格發育一般正常,多數病人常同時發現有肝脾腫大,以脾大最為常見,肝脾質地均較硬,表面光滑,並發感染時伴肝區叩痛。部分病人臍周皮下靜脈曲張(海蛇頭靜脈曲張),可能聞及臍旁響亮的靜脈營營聲(Kennedy征陽性),此即所謂Cruveilhier症候群,系門脈高壓所致。與其他疾病所致門脈高壓症不同,本病一般不出現腹水,亦無蜘蛛痣。合併多囊腎者,可同時捫及雙腎腫塊,並可有腎性高血壓

肝臟組織學特徵為診斷的重要依據,術中取切片可確診。

先天性肝纖維化的診斷

先天性肝纖維化的檢查化驗

血常規可正常,但有脾亢者則外周全血細胞減少,各項肝功能指標一般正常,但少數人可有AKP及(或)γ-GT輕度升高。合併多囊腎者,後期可出現血肌酐尿素氮升高。

食管吞鋇胃鏡早期可無異常發現,病情進展後一般均可見食管胃底靜脈曲張。B超CT可見肝脾腫大門靜脈擴張、脾靜脈擴張、胃冠狀靜脈擴張及門脈高壓。合併多囊腎者,可發現雙腎多發性囊性病變。肝臟穿刺活檢一般可發現典型的先天性肝纖維化病變。但少數情況下,若穿刺部位恰好為正常的門管區時,則可誤診為正常肝組織。

先天性肝纖維化的鑒別診斷

本病應與其他原因所致的肝內型門靜脈高壓加以鑒別。與小兒肝硬化的鑒別要點有:①本病多在10歲以內出現門靜脈高壓,而小兒肝硬化多在10歲以上始有臨床症状;②本病肝功能正常,而肝硬化多有肝炎史,肝功能有改變;③本病肝臟病理改變以匯管區纖維組織增生為主,肝小葉肝細胞結構正常。此外本病尚需與肝豆狀核變性半乳糖血症疾病鑒別。

先天性肝纖維化的併發症

本病多並發有反覆發作的消化道出血,其發作頻度因人而異,但一般均不兇猛,多可經內科治療控制。一般不並發肝性腦病腹水黃疸以及肝功能衰竭。未經治療者,預後較差,死亡的主要原因是消化道大出血(50%的病人),或死於其他伴發的先天性畸形,如多囊腎腎衰、Caroli病繼發膽道上皮癌、Caroli病並發急性梗阻性化膿性膽管炎肝膿腫等。與本病伴發的先天性畸形有:

1.Caroli病 CHF常伴有先天性肝內膽管擴張,如二者並存,則稱為Grumbach病。

2.先天性腎臟集合管擴張症 約1/3的CHF患者常伴發先天性腎臟發育不良,其腎臟病變的特點很像海綿腎,但與海綿腎不同的是前者累及集合管在髓質皮質的所有部位,而海綿腎僅有腎髓質部的集合管擴張。大部分伴發有此症的患者無明顯腎臟的症状,但查體可發現雙腎腫大,排泄性尿路造影可見與腎小盞相連的多數條紋狀擴張的集合管影,絕大部分合併此病的CHF患者腎臟病變多維持不變,但少數患者病變進展,擴張的集合管排出道受阻,則可形成類似成人多囊腎之病變(多在30~40歲時形成),病程後期出現腎性高血壓尿毒症

3.其他少見伴發畸形有先天性肝內門靜脈畸形(如重複門靜脈分支等)、胰腺囊腫小腸淋巴管擴張症、肺氣腫腦血管瘤、腎臟及腦動脈瘤等。

先天性肝纖維化的西醫治療

(一)治療

1.大多數無伴發病的CHF只需處理其併發症,如消化道出血出血不多者可給予止血劑、輸血三腔二囊管壓迫止血,給食管胃底曲張靜脈注射硬化劑或圈套結紮等。出血兇猛、量大者,經上述處理無效時,可予急症門奇斷流(如賁門周圍血管離斷術),反覆發作上消化道出血,威脅患者生存,或應用上述方法無效時,可考慮行門體分流術

2.單純脾切除術曾被用於CHF表現為脾亢的患者,但因不能有效防止上消化道出血,且影響將來可能要進行的門體分流術的操作,故已不用。

3.CHF伴發無症状的靜止型Caroli病時,一般不主張行膽道探查術,因可導致膽道感染。伴發非靜止型Caroli病者,其處理參見膽道疾病有關內容。

4.伴發終末期先天性腎臟病的患者,考慮行腎移植術

(二)預後

本病為遺傳性疾病,現無根治方法。對已出現肝脾腫大反覆嘔血便血門靜脈高壓症狀的病兒應及時行分流術或脾切除、食管賁門胃底斷流術,手術成功則預後良好。近來肝移植也被用於治療此病。如果病兒合併肝內膽汁淤積膽管炎敗血症,或合併腎盂腎炎腎性高血壓腎功能衰竭等腎臟病變將影響預後。

參看

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