一側顏面肥大

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面部偏側肥大症候群(facial hemihypertrophy syndrome)即Curtius Ⅰ症候群,又稱Steiner症候群、先天性面部偏側肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich症候群、外胚層發育不良-眼畸形症候群(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。是臨床以一側顏面肥大性改變為特徵的一組症候群。

目錄

一側顏面肥大的原因

(一)發病原因

本病徵病因未明。

(二)發病機制

本症可能與染色體畸變胚胎髮育異常有關。有人認為本病徵與腫瘤有相似之處,也有人認為與肌病有關,還有人認為面部偏側肥大是普通性半側肥大的一個頓挫型。

一側顏面肥大的診斷

本病徵以男孩多見,在出生後即見病態,部分呈慢性進行性加重,至發育期後可自然停止發展。典型的特徵是一側顏面肥大伴同側顴骨顱骨、上下頜骨、耳朵、頰部、口唇舌肌均呈增生肥大,常多見於右側。伴有患側皮膚色素沉著毛髮增生血管異常等。同時有牙槽擴大、牙齒髮育過早、有巨齒和錯位咬合等。

有一目了然的一側性顏面肥大者即可確診,是早期診斷的依據。

一側顏面肥大的鑒別診斷

顏面的火焰狀母斑:伯-韋症候群,即臍膨出-巨舌-巨大軀體症候群, 亦稱EMG 症候群、WiedemannⅡ型症候群、Wilm 瘤和半身肥大症候群、Beckwith 症候群、新生兒低血糖內臟巨舌小頭症候群(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。據統計,低血糖的發生率約佔33%~50%。內臟肥大也常見,如肝、腎、胰腺心臟等均有不成比例的肥大。此外,還可有顏面的火焰狀母斑,耳廓畸形,顏面中央發育不全。

顏面潮紅:醫學上,這種情況被稱為「臉部潮紅」。每年冬天,患者還不在少數。臉紅有生理性的,也有病理性的。有些健康的人,末梢血液循環較好,稍一活動,面色就比較紅潤;有些人在害羞、憤怒、慚愧時會臉紅;有些人可因飲酒而引起臉紅;住在高山上的人,因為空氣較稀薄,身體需要更多的紅血球以吸收足夠的氧氣,而紅血球攜帶的血紅素一旦增加,臉的顏色就會比較紅;有的人因更年期臉紅,有的人因全身性疾病都可以引起臉紅。如高血壓肺結核紅斑狼瘡等。對生理性臉紅不必顧慮。至於病理性臉紅,就要請醫生診治。

顏面受累時褶皺加深形成「獅面」:顏面受累時褶皺加深形成「獅面」:多見於原發性皮膚T細胞淋巴瘤斑塊期,由紅斑期進展而來,或在正常皮膚上發生,呈不規則形、界限清楚略高起的斑塊,顏色為暗紅至紫色,便度不等。可自行消退,亦可融合形成大的斑塊,邊緣呈環狀、弓形或匐行性,顏面受累時褶皺加深形成」獅面」。

本病徵以男孩多見,在出生後即見病態,部分呈慢性進行性加重,至發育期後可自然停止發展。典型的特徵是一側顏面肥大伴同側顴骨顱骨、上下頜骨、耳朵、頰部、口唇舌肌均呈增生肥大,常多見於右側。伴有患側皮膚色素沉著毛髮增生血管異常等。同時有牙槽擴大、牙齒髮育過早、有巨齒和錯位咬合等。

有一目了然的一側性顏面肥大者即可確診,是早期診斷的依據。

一側顏面肥大的治療和預防方法

病因未明,參照先天性疾病預防方法。預防應從孕前貫穿至產前:

1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如B肝病毒梅毒螺旋體愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

2.孕婦儘可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查

一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

參看

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