小兒心面症候群
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心面症候群(cardiofacial syndrome)又稱非對稱性哭泣面容、先天性嘴角降肌發育不良症候群。其特徵為嘴角降肌發育不良或缺失而導致患者哭泣時兩側下唇不對稱。
本病徵於1960年首先由Hoefnagel報導。1969年Cayler發現本徵患者常伴有心血管畸形。
目錄 |
小兒心面症候群的病因
(一)發病原因
本病徵病因尚不明。
明顯的家族發病傾向，父母一方幼年患病，可使後代患病機率明顯升高。這表明本病症有可能與家族遺傳有關，故對患者的家族成員應做常規相應檢查。
(二)發病機制
本症征為先天性疾病，發病機制尚不清。有可能與指導血管生長、發育、凋亡的細胞突變有關。
小兒心面症候群的症状
一、臨床表現：
因患側嘴角降肌發育不良，哭泣時下嘴唇不能向下運動，致使下唇不對稱地被牽拉到健側。
不哭泣時兩側下唇對稱，面容正常。
二、檢查：
三、診斷
小兒心面症候群的診斷
小兒心面症候群的檢查化驗
實驗室檢查：常規實驗室檢查無特異發現。
其他輔助檢查：應做X 線胸片、骨片、超聲心動圖、心電圖等相應檢查。
由於本病症可以導致心血管畸形，因此，超聲心電圖、心電圖等檢查對小兒心面症候群的診斷有更為重要的指導性作用。
超聲心動圖是應用超聲波回聲探查心臟和大血管以獲取有關信息的一組無創性檢查方法。包括M型超聲、二維超聲 、脈衝都卜勒、連續都卜勒、彩色都卜勒血流顯像。
而M型超聲心動圖和二維超聲心動圖可實時觀察心臟和大血管結構，對心包積液、心肌病、先天性心臟病、各種心瓣膜病、急性心肌梗死的併發症(如室間隔穿孔、乳頭肌斷裂、室壁瘤、假性室壁瘤)、心腔內附壁血栓形成等有重要診斷價值。
對心臟腫物、冠心病、心包疾患、高血壓性心臟病、肺心病、人工瓣膜隨訪、大血管疾患也有輔助診斷價值。
根據血管異常情況，可為診斷小兒心面症候群提供便利。
小兒心面症候群的鑒別診斷
與單純先天性心臟病相鑒別。
1、先天性心臟病(Congenital Heart Disease，CHD)：
(1)簡介：
是一類嚴重危害嬰幼兒健康的先天畸形，發病率占活產嬰兒的4‰～50‰。其中，約有80%的CHD僅表現為心臟畸形，而不伴有其他系統的先天異常，稱之為單純性先天性心臟病(simple congenital heart disease)。
(2)臨床表現：
輕者無症状，查體時發現，重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。症状有無與表現還與疾病類型和有無併發症有關。
(3)鑒別要點：
本症伴有哭泣時下唇不對稱地被牽拉到健側的畸形，可助鑒別。
小兒心面症候群的併發症
1、口周疾病：
20%以上的病例伴有口周器官，如軟齶閉鎖、唇裂、下頜及耳發育不良等。顱面部及四肢骨骼畸形、腎缺失、智力障礙亦有報導。
2、造成心血管損害：
5%～10%的病例伴有心血管畸形，以室間隔缺損為常見，此外可見法洛四聯症、房間隔缺損、大動脈轉位、三尖瓣閉鎖、心室發育不良和毛細血管瘤等。
小兒心面症候群的預防和治療方法
預防：
1、由於本病有家族發病傾向，故對患者的家族成員應做相應的檢查，以明確診斷，應做好遺傳病學的諮詢工作。
2、定期體檢：以達到早期發現、早期診斷、早期治療。
3、做好隨訪：防止病情惡化。
小兒心面症候群的西醫治療
一、手術治療：
本病徵主要以手術治療心血管畸形為主，下唇不對稱隨年齡增長逐漸減輕，不需特殊治療。
有心血管畸形者若能適時做手術治療，則預後良好。
二、藥物治療：
口服或局部注射皮質類固醇激素是治療淺表血管瘤安全、有效的方法，尤其對一歲以下嬰兒效果顯著，必要時可作為首選方法。
三、放射治療：
如X射線、鐳表面照射、鐳針植入、同位素32P、90Sr貼敷等。
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