小兒先天性面肌雙癱症候群
| A+醫學百科 >> 小兒先天性面肌雙癱症候群 |
先天性面肌雙癱症候群即Möbius症候群，又稱先天性眼-麻痹、嬰兒眼肌萎縮、先天性面癱、GraefeⅡ症候群、von Graefe症候群、先天性展神經和面神經麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病徵以腦神經聯合麻痹、先天畸形及智力低下為特點。
目錄 |
小兒先天性面肌雙癱症候群的病因
(一)發病原因
本病徵病因有多種認識，至今尚無結論。
可能是胎兒在宮內，特別是在妊娠2個月內胚胎受到外界有害因子的作用，如輻射、藥物、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
(二)發病機制
1.一般認為發病有以下幾種學說：
(1)有害因子：使展神經、面神經、舌咽神經、舌下神經核發育不良，內側縱束也可能有缺陷。
(2)中胚葉學說：另外有人認為外胚葉學說不能解釋成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形，故又提出中胚葉學說，認為肌肉是原發性損害，先天畸形發生在胚胎期神經支配完成之前。
2.病理變化和分類：
(1)Huebner最先從神經病理檢查中證明本病系中樞神經系統發育異常，另有文獻報導證明腦神經核有發育不良。
(2)Towfighi等(1979)將本病徵分為腦神經核發育不良或萎縮、原發性周圍神經損害、腦幹神經核的壞死灶、肌病等4組。
小兒先天性面肌雙癱症候群的症状
(一)臨床症状：
1.雙側面癱：呈完全或不完全的面癱，主要表現為面部無表情運動、鼻唇溝淺、圓口、口唇音不清等。幼兒期吸吮、餵養困難;兒童期可有口角流涎，食物殘留在頰部等現象。
2.雙眼外轉受限：雙眼外轉均不超過中線，不能做水平掃視運動，當看左或右側目標時必須轉動頭位，但垂直運動及Bell現象正常。
3.眼部異常：多數病例呈內斜位，少數病例第一眼位可為正常。患兒輻輳可正常或有缺陷，集合時瞳孔收縮正常。另還有眼輪匝肌無力、下瞼外翻，淚液蓄積於下穹隆、眼瞼閉合不全、暴露性角膜炎等症状。
4.腦神經障礙：舌下神經受損害表現為舌麻痹、舌萎縮變小，典型者變尖、有溝裂，舌下神經運動根受影響，表現為咬合無力、軟齶運動缺陷、異常發音、智力低下和語言發育遲緩等。
5.其他發育異常：可見小頜畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎縮、乳腺缺如、耳聾等異常。
(二)症状診斷：
本病徵主要以上述臨床表現進行診斷，尤應注意早年存在而無進展的Ⅵ、Ⅷ神經麻痹之特點。
另外腦電圖檢查可有異常。
小兒先天性面肌雙癱症候群的診斷
小兒先天性面肌雙癱症候群的檢查化驗
一般無特異發現。
小兒先天性面肌雙癱症候群的鑒別診斷
染色體畸變疾病：是先天性染色體數目異常或結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成，因此，受精卵發育形成的體細胞就具有分別來自父、母雙方的兩個染色體組，即23對染色體，稱為二倍體。染色體畸變可分為數目畸變和結構畸變，典型病為21-三體症候群。
小兒先天性面肌雙癱症候群的併發症
暴露性角膜炎：角膜失去眼瞼保護而暴露在空氣中，引起乾燥、上皮脫落進而繼發感染的角膜炎症。角膜暴露的常見原因有眼瞼缺損、眼球突出、瞼外翻、上述源性上瞼滯留或閉合不全等。此外棉神經麻痹、深麻醉或昏迷也可導致此病。
小兒先天性面肌雙癱症候群的預防和治療方法
1.婚前體檢：主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，預防作用大小取決於檢查項目和內容。婚前檢查在預防出生缺陷中起到積極的作用。
2.避免危害因素：遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
3.產前檢查：在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
4.一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠、胎兒在宮內的安危、出生後是否存在後遺症、是否可治療、預後如何等等，以此採取切實可行的診治措施。
小兒先天性面肌雙癱症候群的西醫治療
(一)治療
本病徵有多發性腦神經障礙，應根據檢查情況分別給予適當的治療。
1.乳兒期出現哺乳困難、眼瞼閉合不全、反覆發作的角膜炎等，分別給予對症治療。
2.嬰兒到醫院就診時，無論兒科、神經科或眼科都應注意患兒雙眼注視、頭位代償、視力及眼位情況。
3.對有明顯內斜視影響外觀者，可行手術治療，由於眼外肌已有繼發改變，療效一般不佳。
(二)預後
本病徵尚無有效療法，但其病情是靜止性的，症状可終生不變，可向家長說明，以解除後顧之憂。
參看
| 關於「小兒先天性面肌雙癱症候群」的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |