毛細血管擴張症候群
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毛細血管擴張症候群是一組多系統受累的常染色體隱性遺傳性疾病，又稱LouisBar症候群。毛細血管擴張症候群的平均發病率為1∶4萬～1∶10萬活產嬰。
目錄 |
毛細血管擴張症候群的病因
一、病因：
二、病理機制：
病變(ataxiatelangiectasiamutated，ATM)基因定位於染色體11q22～23包含了66個外顯子，從氨基到碳基依次可分為ATM、開放閱讀框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol3-kinases，PI3-激酶)3個區。ATM基因的未翻譯區(untranslatedregions，UTRs)存在廣泛健康搜索的突變位點累及ATM、ORF和PI-3激酶3個區域。70%導致ATM蛋白失活的ATM基因突變為大片段缺失，其他突變形式有阻斷拼接引起的插入、框架內缺失和無義突變。 發病機制： ATM蛋白作為PI3-激酶相關家族，參與細胞周期調控、細胞內蛋白轉運和DNA損傷的反應。當細胞受到放射線照射時，ATM蛋白鶒的主要功能鶒是使細胞周期處於靜止期，使受損的DNA有機會得以修復。ATM通過磷酸化途徑保持p53的穩定性和與蛋白酪氨酸激酶c-Abl結合為複合物以便調控細胞周期。ATM基因突變使受損細胞持續處於分裂期，受損的DNA在細胞不斷分裂過程中其DNA不但得不到修復，更容易發生進一步斷裂。細胞端粒有縮短的現象，導致細胞凋亡此可解釋共濟失調毛細血管擴張症候群患者對放射性高度敏感性及小腦Purkinje細胞死亡誘發的進行性小腦共濟失調。根據無效等位基因優勢原理，突變形式不同可導致臨床表型的極大差異，從典型ATS臨床表型到無任何臨床症状。
毛細血管擴張症候群的症状
小腦共濟症状及面部皮膚、眼球結膜毛細血管擴張;患兒對電離輻射敏感，T細胞功能缺陷，易發生反覆的呼吸道感染。
毛細血管擴張症候群的診斷
毛細血管擴張症候群的檢查化驗
1、 細胞學檢查：
外周血細胞計數常顯示淋巴細胞減少和紅細胞增多粒細胞也可減少。
2、 液免疫缺陷：
80%病例有IgA缺乏，血清IgE缺陷也較常見，IgG降低較為少見，但常伴IgG2和IgG2/IgG4亞類缺乏。
3、 病理學檢查：
肝組織活檢可發現肝門脈區實質細胞和小圓細胞浸潤，實質細胞核腫脹和空泡變性為其特點。許多器官，如中樞神經系統、垂體前葉、甲狀腺、腎上腺、肝、腎、肺、心胸腺、平滑肌和脊神經節細胞的細胞形態異常，包括巨大、變形和深染色質的細胞核。
毛細血管擴張症候群的鑒別診斷
應與單純性靜脈血管擴張相鑒別。
毛細血管擴張症候群的併發症
可並發多功能器官衰竭。
毛細血管擴張症候群的預防和治療方法
1. 孕婦保健：
已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。
故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物注射風疹疫苗等，儘可能防止病毒感染還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。
2.遺傳諮詢及家族調查：
雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病健康搜索，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式對於某些已能進行基因定位的疾病如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。
3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGDX-聯無丙種球蛋白血症、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。毛細血管擴張症候群的早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。
毛細血管擴張症候群的西醫治療
毛細血管擴張症候群的護理
ATS臨床表現的多樣性很難確定其全面預後。早期可能死於惡性腫瘤或肺部感染也可能長期存活。
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