嚴重聯合免疫缺陷病

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嚴重聯合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型無丙球蛋白血症胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血症是淋巴干細胞缺陷引起;部分SCID則由T細胞分化不良與B細胞成熟障礙所致。  

治療措施

為防止移植物抗宿主病發生,應將擬輸的全血或血製品應用射線照射,以滅活免疫活性細胞,或採用冰凍過的紅細胞

應用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。採用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織,成功率最高;如應用HLA不相容的供髓組織,幾乎都發生移植物抗宿主病而失敗。預選用植物血凝素單株抗體補體或者免疫毒素處理供體骨髓,以清除引起移植物抗宿主病的成熟T細胞,可明顯提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外,也可移植胎肝或胎兒胸腺,但療效有限。

對ADA缺乏型SCID多次輸經過置換和照射過紅細胞有一定療效。另外,每周肌肉注射一次大劑量牛ADA結合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有較好的效果。  

臨床表現

多於生後3個月內開始感染病毒、黴菌、原蟲細菌,而反覆發生肺炎慢性腹瀉口腔皮膚念珠菌感染中耳為等。病兒生長發育障礙。體檢一般不見淺表淋巴結扁桃體胸部放射線檢查不見嬰兒胸腺陰影。若由於疏忽,給患兒接種牛痘疫苗或服用脊髓灰質炎疫苗,會引起致死性牛痘病和脊髓灰質炎。此外,給患兒輸入含免疫活性淋巴細胞的全血,會發生移植物-抗宿主病。

網狀組織發育不全是SCID的最重量型,其特點是雙系統免疫缺陷與嚴重粒細胞缺乏。大多因鏈球菌毒血症而於生後1周內死亡。SCID還可伴發骨發育不全而導致短肢侏儒,並有毛髮早脫、紅皮病魚鱗癬等損害。

腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID為常染色體隱性遺傳,臨床表現與普通SCID相似,但骨損害較多,常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆肩胛骨。ADA是嘌呤分解代謝催化酶;ADA缺乏可通過幾種機制影響免疫調節而引起本病。檢測病人紅細胞和胎兒細胞的ADA活性,可明確診斷和為產前診斷提供依據。  

輔助檢查

SCID是以系統免疫缺陷病,體液與細胞免疫功能均明顯異常。但實驗室檢查卻表現多種變化。通常,IgG、IgA與IgM很低,但少數病人可能有1~2項Ig正常。幾乎普遍無抗體反應。部分病例血液和淋巴組織B細胞減少,而另些病例則可能基本正常。所有細胞免疫試驗均異常,外周血T細胞數明顯減少;記憶抗原試驗和皮內植物血凝素試驗反應極差。體外T細胞功能試驗亦明顯異常;有絲分裂增殖反應缺如。

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