腺苷脫氨酶缺乏症

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腺苷脫氨酶缺乏症Aadenosine deaminase deficiency (ADA)

定義:一種嚴重的免疫缺陷症,腺苷脫氨酶的缺乏可使T淋巴細胞代謝產物的累積而死亡,從而導致嚴重的聯合性免疫缺陷症(SCID)。通常導致嬰兒出生幾個月後死亡。

腺苷脫氨酶(ADA)基因位於20q13-qter,編碼一條含363個胺基酸殘基多肽鏈。ADA缺陷為常染色體隱性遺傳,測定紅細胞的ADA水平,在雜合子中ADA僅為正常的一半。哺乳動物細胞中ADA催化腺苷酸脫氧腺苷酸的脫氨基作用,ADA 缺乏可導致細胞中腺苷酸、脫氧腺苷酸、脫氧腺苷三磷酸(dATP)以及S—腺苷同型半胱氨酸濃度的增加和ATP的耗盡。dATP對正在分裂的淋巴細胞有高度選擇性毒性,它通過抑制核糖核酸還原酶轉甲基反應,阻滯DNA的合成。腺苷酸抑制S-腺苷同型半胱氨酸水解酶,而該酶與依賴S-腺苷甲硫氨酸的DNA甲基化有關。ADA在淋巴樣組織,特別是胸腺中濃度較高。 故ADA缺陷導致成熟T、B淋巴細胞的嚴重不足,引發SCID,ADA缺乏症約佔遺傳性SCID的20%,未治療的患者很少存活至孩童期,患者的症状可能過注射ADA得到一定程度的緩解,通過移植相容的正常骨髓得到糾正。

該病是1990年第一個實施體細胞基因治療的人類遺傳缺陷性疾病


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