遺傳性血管性水腫

跳轉到: 導航, 搜索

A+醫學百科 >> 遺傳性血管性水腫

遺傳性血管性水腫

【概述】

系常染色體遺傳性疾病，可發生於任何年齡，而多見於成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子（一種α2球蛋白）減少或功能缺損，以致C1過度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的補體激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水腫。

【治療措施】

1.凝血酸，1～3g/日，分3次口服。

3.皮質激素可用強的松口服、氫可的松靜滴、地塞米松口服或靜滴。

4.輸入正常人血漿，可暫時補充C1脂酶抑制因子。

5.局部冷濕敷。

6.發生喉頭水腫時，立即給予腎上腺素0.5mg或麻黃素15mg，肌注，並可考慮氣管切開。

7.同化激素，如danazol、去氫甲基睾丸素、康力龍等，可誘導C1脂酶抑制物的合成，從而防止發作。

反覆發作的急性皮膚粘膜水腫。①反覆發作的面、頸、軀幹及四肢局限性皮下水腫。往往在局部受到輕微外傷時發生。起病突然，局部不痛、不癢，亦無明顯潮紅，一般持續48～72小時後自然緩解。②可發生喉頭、呼吸道消化道粘膜水腫。出現呼吸困難、聲嘶、窒息，以及腹痛、腹瀉、噁心、嘔吐等症状。

【輔助檢查】

①血清C1脂酶捳物測定：含量低下。少數（10%～20%）亦可正常偏高，但電泳移動性減慢。②C4及C2測定：發病時C4及C2均明顯降低；非發病時，C2正常而C4仍低。③50%補體溶血單位（CH50）降低。

參看