小兒紫斑濕疹症候群
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紫斑濕疹症候群(Aldrich syndrome)又名濕疹-血小板減少-反覆感染症候群、Wiskett-Aldrich症候群、Wiskett症候群、Aldrich症候群、Aldrich-Dees症候群、濕疹-血小板減少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia)、遺傳性濕疹血小板減少免疫缺陷病等。
本症候群以反覆感染、血小板減少引起的出血症状和濕疹樣皮損為特點。於嬰幼兒期起病，僅見於男孩。
目錄 |
小兒紫斑濕疹症候群的病因
(一)發病原因
本病徵屬性聯隱性遺傳的家族性疾病。由未受染的女性傳至男性，故僅見於男嬰。
(二)發病機制
其遺傳缺陷是由於不能識別和處理多糖或脂多糖抗原，對微生物多糖抗原的刺激幾乎完全沒有產生抗體的能力，故患兒易反覆感染。同時還存在著體液免疫異常和細胞免疫缺陷。
血小板則可能存在能量代謝缺陷，導致血小板形態異常，生存期縮短和聚集性降低，而骨髓巨核細胞的數目正常或增高。近來進一步證明本病血小板構造異常和顆粒減少，貯藏池的ADP減少和血小板第3因子(PF-3)釋放能力降低。
小兒紫斑濕疹症候群的症状
1.出血傾向 患兒可於出生後數小時或嬰幼兒期即出現紫癜及瘀斑。往往有外傷後出血不止或鼻出血、黏膜出血、消化道和泌尿道出血等。有的學者認為胃腸道出血可能是本病的首發症狀。這些出血症状是由於血小板減少或功能形態異常所致。
2.濕疹皮損 濕疹性皮損往往在出生後2～3個月後發生，好發於頭面、四肢屈側等部位，形態似異位性皮炎或脂溢性皮炎。部分皮損滲出較多或有出血及繼發感染，往往經久不愈。
3.反覆感染 患兒可有各種細菌和病毒性反覆感染。如肺炎、中耳炎、皰疹性角膜炎、膿皮病、水痘等。易感的病原微生物還有真菌、卡氏肺囊蟲等。
4.實驗室檢查 貧血(多數為缺鐵性，少數患兒可能有溶血性貧血，Coombs試驗呈陽性)、血小板及淋巴細胞減少、嗜酸性粒細胞增多、血小板對ADP及膠原的聚集性降低、血小板變小、壽命縮短、糖原含量低、己糖磷酸激酶(hexokinase，HK)活性降低、γ-球蛋白增高、IgM下降、IgA和IgE升高。
DNCB(二硝基氯苯)皮試可不出現陽性遲發性反應等。
根據上述臨床表現及實驗室檢查，DNCB皮試等資料，綜合分析做出診斷。骨髓檢查對診斷沒有多大幫助，僅示巨核細胞數目正常或增高。
小兒紫斑濕疹症候群的診斷
小兒紫斑濕疹症候群的檢查化驗
1.免疫學檢查 患兒細胞和體液免疫均有缺陷。皮膚遲發性變態反應陰性，約90%患兒二硝基氯苯(DNCB)皮試陰性，特異性抗原刺激後淋巴細胞轉化率低下，但PHA刺激後的淋巴母細胞轉化率正常。常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體(如血型同簇凝集素等)，但IgA和IgG含量正常或升高。對多糖質抗原(如肺炎球菌的莢膜抗原)刺激機體後產生抗體差，對蛋白質抗原的應答反應正常。血中的淋巴細胞常減少，補體含量及吞噬作用正常。血小板減少是由於血小板內在缺陷引起迅速破壞所致，血小板體積小，對ADP、膠原和腎上腺素出現異常的凝集反應。
2.組織病理檢查 患兒胸腺中小淋巴細胞數目減少，皮質和髓質難以區別。淋巴結副皮質區的淋巴細胞進行性衰減，淋巴濾泡存在。
小兒紫斑濕疹症候群的鑒別診斷
與凝血功能障礙引起的出血性疾病相鑒別，臨床特點和實驗室檢查結果可助鑒別。
小兒紫斑濕疹症候群的併發症
可發生消化道和泌尿道出血;皮損可繼發感染;可反覆發生細菌和病毒性感染，如肺炎、水痘等;可並發淋巴網狀系統的惡性腫瘤，10%的患者並發惡性病變，如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生症及急性白血病等。常因嚴重出血、感染、惡性腫瘤而死亡。
小兒紫斑濕疹症候群的預防和治療方法
重視遺傳病諮詢工作，本病屬性聯隱性遺傳疾病，主要見於男孩，必要時可終止妊娠。
小兒紫斑濕疹症候群的西醫治療
(一)治療
3.皮質激素 僅對濕疹有效，而對血小板減少效果不顯著。有些學者主張盡量避免使用。
4.轉移因子 可以增強細胞免疫，有較顯著效果。一般每周使用1次，每次U，在淋巴結豐富的區域(如腋下、腹股溝)皮下注射，3個月為一療程。
5.脾切除和骨髓移植 對前者的效果，各家意見不一，後者治療效果雖然良好，但供體有限，要求很高、耗資昂貴難以普及。
(二)預後
本病徵大多在10歲左右因反覆感染、出血而夭折，本病徵患兒易發生淋巴網狀細胞系統惡性腫瘤，是死亡的重要原因。骨髓移植可望免疫機構重建而免於夭折。
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