多發性遺傳性骨軟骨瘤

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多發性遺傳性骨軟骨瘤

疾病名稱:多發性遺傳性骨軟骨瘤

英文名稱:Mutiple Heretary Osteochondroma

藥物療法軟骨瘤切除術截骨術

【概述】

多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。

臨床表現

與單發骨軟骨瘤之比為1∶10。由於具有多發性的特徵,其症状出現的時間比單發骨軟骨瘤早,一般在10歲以前。症状輕的病例(尤其在女性)可潛伏終生。明顯好發於男性,男女之比為2∶1。

按近2/3的病例表現出其具有遺傳性。如父母中的一個患有多發性遺傳性骨軟骨瘤,其後代中約一半將遺傳有此病,在男性後代中多見。在患此病的家族中,如果一個男性成員是正常的,那麼他不會遺傳此病給後代;相反,在同一家族中,即使正常的女性也可將此病遺傳給後代。換句話說,在男性,患病和遺傳能力同時表現;在女性,疾病可潛伏或不明顯,但卻可傳遞給後代。

一般為瀰漫、對稱性發病,所有軟骨化骨的骨都可成為骨軟骨瘤的發生部位,生長骨的干骺端,骨軟端瘤多發且較大,尤其是鄰近膝、肩、髖、腕和踝的部位,但發生於肘部則罕見且較輕。多發性遺傳性骨軟骨瘤在軀幹骨也較常見,發生於第二或骨突骨化中心附近,在肩胛骨,主要為近脊柱緣、下角、肩峰關節盂喙突;在骨盆,主要為髂嵴;在脊柱,主要位於棘突橫突;在肋骨,較常見於骨軟骨連接處或後端。除了具有第二化骨核的跟骨外,多發性遺傳性骨軟骨瘤不發生於腕骨跗骨,因為這些骨的發生與骨骺相同。

可見到並摸到相當對稱的多發性骨贅生物,在較嚴重的病例中,其表現具有特徵性,單憑物診即可作出診斷。在更嚴重的病例中,可出現肢體短縮,有時,非常顯著而彌散,以致於類似軟骨發育不全,然而,多發性遺傳性骨軟骨瘤沒有軟骨發育不全特徵,軟骨生長功能是正常的。實際上,肢體短縮並非由於軟骨生長異常所致,而是由於軟骨的增生潛能被外部分支(骨軟骨瘤)消耗,沒用於骨的延長上所致。由於這種外部分散在骨幹的周徑及組成上肢小腿的雙骨上分布不均勻,故肢體短縮常合併畸形,例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或內翻,最典型的畸形發生在前臂和胸部。因於發生在腕部的骨軟骨瘤比肘部多,盡骨3/4的骨延長發生在其遠端,橈骨4/5的骨延長發生在其近端,所以總是尺骨短於橈骨的畸形,即橈骨凸向外側和背側,手尺偏,偶有橈骨頭脫位

【預後】

單發性骨軟骨瘤一樣,多發性遺傳性骨軟骨瘤在身體生長結束時也停止生長,如個別病例骨軟骨瘤在成人期明顯生長,通常是肉瘤變的徵象,其發率約25%左右。多發性遺傳性骨軟骨瘤的肉瘤變一般發生於15歲以後。

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