小兒高磷酸酶血症

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小兒高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色體隱性遺傳病,極為少見。大多數認為本症為骨組織代謝紊亂性疾病,主要表現為過多的溶骨和成骨過程,使骨化不全。受累部位常見於顱骨脛骨股骨脊柱等。其特點血清鹼性磷酸酶明顯增高,血清鈣、磷正常。

目錄

小兒高磷酸酶血症的病因

(一)發病原因

本病為常染色體隱性遺傳病血清中鹼性磷酸的同工酶明顯增高。

常染色體隱性遺傳通常有以下規律:(1)假如父母正常,孩子受累,那麼父母都是雜合子,並且他們的孩子中平均有1/4的人會受累,1/2是雜合子,1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。(3)受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是雜合子。(4)兩個受累者結婚生出的孩子都將受累。(5)男女受累的機會均等。(6)雜合子表型正常,但屬攜帶者。假如遺傳病是由於某一特定蛋白質缺失所致(例如酶),那麼攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少。假如已經知道突變的部位,分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關係的人更容易攜帶同一個突變等位基因

常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因顯性表達,50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。通常有以下幾條規律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均數相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時,他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機會相等;(5)受累者子女中出現病症的發生率為50%。

(二)發病機制

破骨細胞使骨質破壞後由不成熟的新生骨所代替,溶骨和不完全成骨過程反覆發生,大量不成熟的新生骨樣組織堆積,使骨骼增厚,畸形、變脆易折。

小兒高磷酸酶血症的症状

小兒高磷酸酶血症主要表現為生長緩慢,一般在2~3歲發病。骨頭疼痛是最常見的症状。由於疼痛而造成肢體行走困難,如跛行或步態不穩等,有時發生骨折四肢骨畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不規則畸形,如下頜骨畸形顱骨畸形。可出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累時,顱骨變厚,頭圍不斷增大,顱骨變形,常伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱後突或側彎畸形。

暫時性高磷酸酶血症,常在2個月~2歲發生,除了輕微胃腸道症状外,沒有更多的臨床表現。通常在體檢篩查時才發現,肝臟骨骼同工酶部分增高,但臨床上沒有肝臟和骨的障礙,一般4~6個月消失。

臨床表現特點骨疼、骨骼畸形實驗室檢查鹼性磷酸酶增高,而鈣、磷正常,及X線檢查骨骼改變特點可助診斷。

小兒高磷酸酶血症的診斷

小兒高磷酸酶血症的檢查化驗

一、實驗室檢查

血清鹼性磷酸酶明顯升高,血清鈣、磷正常。尿亮氨酸,羥脯胺酸排泄增多。

二、輔助檢查

X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生,骨幹骨質疏鬆皮質髓質腔界限不清,可見散在脫鈣區,呈不規則蜂窩狀。顱骨X線表現顱板增厚,密度不均勻,呈棉花絨狀改變。

小兒高磷酸酶血症的鑒別診斷

小兒高磷酸酶血症主要與Pagets病鑒別。

骨骼的Paget病是一種慢性骨瘤變性,可造成骨的膨脹畸形、強度減弱,進而形成骨痛關節炎、畸形和骨折。Paget病的病因多認為與慢性病感染有關,有家族史。診斷多在40歲以上人群得出,男女性發病率差別不大,不同國度、民族的人群發病率不同,英國德國發病率高於北美,我國少見。。常見症状有:多數患者長期無症状、體征。有時其伴發關節炎的症状會混淆Paget病的診斷,所以很多Paget病的診斷來自於對其併發症的檢查中。常見症状有:(1)骨痛:最常見,多在病損周圍,以靠近關節部多。(2)頭痛,聽力喪失:病變發生在顱骨時。(3)神經壓迫:病變發生在顱骨或脊柱時。(4)頭顱增大,肢體彎曲,脊柱畸形:病變在進展中。(5)臀部痛:骨盆或大腿骨發生時。(6)關節痛關節軟骨受損時。

小兒高磷酸酶血症的併發症

由於疼痛造成肢體行走困難,跛行,四肢骨畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不規則畸形,如下頜骨畸形顱骨畸形,可出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累時,顱骨變厚,頭圍不斷增大,顱骨變形,常伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱後突或側彎畸形。

小兒高磷酸酶血症的預防和治療方法

本病多為常染色體隱性遺傳疾病,預防措施應從孕前貫穿至產前:

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如B肝病毒梅毒螺旋體愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查

一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查

通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒高磷酸酶血症的西醫治療

(一)治療

因原因不明,無特效治療。主要為對症治療。

1、止痛

(1)抑酸製劑:如除阿司匹林外,還可應用利塞瞵酸(雙磷酸鹽):用量10~20mg/kg,1次/d,持續數周。

阿司匹林:該藥對鈍痛的作用,優於對銳痛的作用。故該藥可緩解輕度或中度的鈍疼痛,如頭痛牙痛神經痛肌肉痛月經痛,也用於感冒流感退熱。本品僅能緩解症状,不能治療引起疼痛、發熱的病因,故需同時應用其他藥物參因治療。

(2)降鈣素(Calcitonin):用量10~20mg/kg,靜脈輸入,2次/d,持續幾周可緩解症状。

降鈣素:降鈣素用於治療中度至重度症状明顯的畸形性骨炎。Paget病具有骨痛和骨畸形心衰耳聾等症状的病人應考慮用本品治療。具有降低血清鈣的作用,其作用較哺乳類動物自身的降鈣素強且持續時間較長。降鈣素由甲狀腺素濾泡旁細胞合成和分泌的肽類激素,可減低血漿中鈣、磷濃度,抑制鈣、磷的吸收。

2、其他 合併骨折時制動患肢。同時注意健側肢體的運動和患肢的適當的功能鍛煉。防止骨骼進一步脫鈣。

(二)預後

常造成骨骼畸形、骨折等而影響肢體功能。

參看

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