家庭診療/多發性內分泌瘤症候群

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多發性內分泌瘤症候群是發生在幾個(多個)內分泌腺體的少見的家族遺傳性疾病,可為良性或惡性(癌性)腫瘤

多發性內分泌瘤症候群最早可見於嬰兒期,最老可見於70歲老人。臨床徵象視各種內分泌瘤分泌過多的激素種類而定。

多發性內分泌瘤症候群有三種類型:稱Ⅰ型、ⅡA型、ⅡB型,有時這些類型互有重疊。

多發性內分泌腫瘤

腫瘤 多發性內分泌瘤症候群各腫瘤類型
Ⅰ型 ⅡA型 ⅡB型
甲狀旁腺良性腫瘤 90%或更多 25% 小於1%
胰腺惡性或良性腫瘤 80% 0% 0%
垂體腺良性腫瘤 65% 0% 0%
甲狀腺癌髓樣癌 0% ﹥90% ﹥90%
腎上腺腫瘤(嗜鉻細胞瘤)(多為良性) 0% 50% 60%
圍繞神經增生神經瘤 0% 0% 100%

Ⅰ型多發性內分泌瘤症候群

Ⅰ型多發性內分泌瘤症候群的腫瘤可發生在甲狀旁腺(緊鄰甲狀腺小腺體)、胰腺、垂體腺或三種內分泌腺都發生。

此型患者幾乎都存在有甲狀旁腺腫瘤。該腫瘤產生過多的甲狀旁腺激素(稱甲狀旁腺功能亢進症(見鹽平衡)。導致血鈣升高,常引起腎結石

在大多數Ⅰ型患者中也發生胰島細胞瘤,在這些胰島細胞瘤中,約有40%能分泌胰島素,引起低血糖低血糖症),尤其是在幾小時未進食的空腹狀態下。一半以上的胰島細胞腫瘤可分泌過量的胃泌素,刺激胃分泌大量胃酸。該腫瘤患者易罹患消化性潰瘍病,且潰瘍出血穿孔和胃梗阻,腹瀉脂肪痢常見。另一些胰島細胞腫瘤可分泌血管活性腸多肽,引起嚴重的腹瀉而導致脫水

大約1/3的胰島細胞瘤呈惡性,並向身體其他部位轉移。這類癌瘤較其他類型胰腺癌生長更緩慢。

大約2/3的Ⅰ型多發性內分泌瘤症候群患者有垂體瘤。這類垂體瘤中約25%可分泌催乳素,女性患者出現月經紊亂,男性陽痿。而另外25%可分泌生長激素,導致肢端肥大症(見垂體疾病)。極少數可分泌促腎上腺皮質激素,引起皮質類固醇水平升高,表現為庫欣症候群(見腎上腺疾病)。近25%的垂體瘤是非功能性的。一些垂體瘤可引起頭痛、視覺障礙以及垂體功能減退。

Ⅰ型多發性內分泌瘤症候群患者還可伴發甲狀腺和腎上腺腫瘤,少部分為類癌(見類癌)。一些患者皮下可有質地柔軟,良性的脂肪增生(脂肪瘤)。

ⅡA型多發性內分泌瘤症候群

ⅡA型多發性內分泌瘤症候群包括罕見的甲狀腺癌(髓樣癌)、嗜鉻細胞瘤(大多為一種良性的腎上腺腫瘤)。

幾乎所有的ⅡA型患者都可患甲狀腺髓樣癌(見甲狀腺疾病),約50%的病人可患嗜鉻細胞瘤,腫瘤通常分泌腎上腺素及其他物質,引起血壓增高(見腎上腺疾病)。高血壓可為發作性或持續性,通常非常嚴重。

ⅡA型多發性內分泌瘤症候群病人中,約25%有甲狀旁腺功能亢進症的臨床表現,如高鈣血症,可導致腎結石或腎衰竭。另外25%的病例有甲狀旁腺腫大,但無甲狀旁腺激素的大量分泌,故沒有高鈣血症。

ⅡB型多發性內分泌瘤症候群

ⅡB型多發性內分泌瘤症候群是由甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤和神經瘤(神經增生)組成。一些患者無家族史。

甲狀腺癌的發病常較早,有3個月嬰兒發病的報導。癌腫生長迅速且很快發生轉移。

此型患者大多有粘膜神經瘤,這種神經瘤表現為發亮的小腫塊存在於唇、舌及口腔粘膜。還可發生於眼瞼結膜鞏膜。眼瞼變厚,口唇肥大。

胃腸道異常引起便秘和腹瀉。偶見結腸擴大膨脹(巨結腸)。這些異常改變據認為是腸道神經瘤所致。

該症候群患者常出現脊柱異常,尤其是脊柱彎曲足骨股骨異常。大多受累者有四肢細長、關節疏鬆表現(所謂的馬方樣體型,因為其臨床表現似馬方症候群)。

治療

目前對任何一種多發性內分泌腫瘤症候群,均無確切的治療方案。治療每一種症候群,應具體化,可手術切除腫瘤或糾正激素分泌紊亂。由於甲狀腺髓樣癌如果得不到治療,最終必然致命,有嗜鉻細胞瘤或甲狀旁腺功能亢進的ⅡA型患者,即使手術前未能確診甲狀腺髓樣癌,也應將甲狀腺切除。ⅡB型多發性內分泌瘤症候群的甲狀腺髓樣癌則無具侵襲性,一經確診,應立即做甲狀腺切除。這種類型的甲狀腺癌放射治療無效。

篩查

由於多發性內分泌瘤症候群患者的子女約半數可患這種遺傳性疾病,因此篩查對早期診斷及治療很重要。每種腫瘤的檢測通常都有用。最近,ⅡA、ⅡB兩型的異常致病基因已明確。異常基因的檢測最終可進行較早的、更有效的診斷和治療。

32 低血糖症 | 多腺體缺乏症候群 32
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