醫學遺傳學/免疫缺陷病
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免疫缺陷病（immunodeficiency）是指免疫系統功能障礙引起的一類疾病，就其原因可分為遺傳性（原發性）與繼發性兩大類。根據參與免疫反應的細胞又可分為B細胞和T細胞以及聯合免疫缺陷病。本節主要闡述具有免疫功能的各種蛋白質遺傳性缺陷引起的免疫缺陷病。主要有下列幾種：
1.無丙球蛋白血症 無丙球蛋白血症（agammaglobulinemia）分為兩型：
（1）Bruton型：此型呈X連鎖隱性遺傳。血中B細胞缺如，導致血中IgA、IgG和IgM完全或基本缺如。而T細胞不受影響。患兒反覆發生嚴重的細菌感染，但對病毒或真菌並無易感性，細胞免疫機制尚保存，對移植物有排斥反應。另有一型X連鎖的低丙球蛋白血症（hypogammaglobulinemia）患者，除易發感染外，尚伴有生長激素缺乏所引起的生長發育遲緩，身材矮小，性發育延遲等症状（Fleischer 症候群）。
（2）瑞士型：瑞士型（Swiss type）呈常染色體隱性遺傳。血中B細胞及T細胞均缺如，胸腺發育不全，對細菌、真菌及病毒抵抗力均低，對移植物無排斥能力。血中IgA、IgG和IgM均缺如或嚴重低下。預後較Bruton型更差，常於1歲內死亡。本型有異質性，也發現有X連鎖型存在。
2．嚴重聯合免疫缺陷病 嚴重聯合免疫缺陷病（severecombined immunodeficiency）是指B細胞和T細胞均有缺陷的一類免疫缺陷病。一般分為4類，瑞士型無丙球蛋白血症屬其中一類，其它3類為：X連鎖淋巴細胞減少性低丙球蛋白血症、網狀細胞發育不全和腺苷脫氨酶缺乏症。
3．選擇性免疫球蛋白缺乏症 由於檢測免疫球蛋白技術的改進，現在已有可能降低丙球蛋白血症按其主要缺乏的免疫球蛋白類型分為8類（表4-2）。
表4-2選擇性免疫蛋白缺乏症分型
| IgA缺乏症 選擇性IgA缺乏症 共濟失調-毛細血管擴張症 Nezelof症候群 慢性皮膚粘膜念珠菌病 SIgA（分泌型）缺乏症 IgA缺乏症 IgA缺乏症 選擇性IgM缺乏症 Wiskott-Aldrich症候群 IgE缺乏症 IgA-IgM缺乏症 IgA-IgG缺乏症 L鏈缺乏症 |
選擇性IgA缺乏症為最常見類型。本病主要表現為上呼吸道感染、肺炎、支氣管炎，其次為腸炎、自身免疫性疾病（類風濕關節炎、系統性紅斑狼瘡）等。
4．補體成分缺乏症 補體（cpmplement）是一個比較複雜的系統，包括12種成份，還有接近補體性質解裂素系統P因子（解裂素）、B因子和D因子，此外，還有幾種調節蛋白B如Ci抑制因子（Ci INH）、C3b激活因子(3bINA)、βIH因子等。
基因突變可以導致補體合成障礙，引起補體缺乏症。已報告過的補體缺乏症至少有14種，包括：Ci INH,C1q,C1r,C2,C3,C3b滅活劑，C4，C5，C6，C7，C8，C9缺乏症及C5功能異常。這類疾病的主要表現是反覆感染、皮下和粘膜水腫及自身免疫性疾患。
參看
 血紅蛋白病的分類和分子基礎 | 膜蛋白病  |
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