醫學遺傳學/基因突變致蛋白質合成異常

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蛋白質性質是由DNA分子鹼基數量和順序決定的。如果DNA分子的鹼基數量或順序發生變化,由它編碼的蛋白質結構就發生相應的改變。由於基因突變導致蛋白質分子質和量異常,從而引起機體功能障礙的一類疾病稱為分子病(molecular disease)。

分子病種類很多,根據各種蛋白質的功能可將分子病分為運輸性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病受體蛋白病等.

32 不同於孟德爾遺傳規律的遺傳現象 | 血紅蛋白病 32
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