醫學遺傳學/基因突變致酶活性異常
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由於基因突變導致酶活性降低或增高所引起的疾病稱為遺傳性酶病（hereditary enzymopathy）。遺傳性酶病與分子病的區別在於後者引起機體功能障礙是蛋白質分子變異的直接後果；而前者則由於合成酶蛋白結構異常或調控系統突變後導致酶蛋白合成數量減少，通過酶的催化作用間接導致代謝紊亂所引起的機體功能障礙。基因突變導致酶的遺傳變異可表現為酶活性降低、酶活性正常（同義突變或突變部位不影響酶活性中心）及酶活性增高。絕大多數遺傳性酶病是由於酶活性降低引起的，僅少數表現為酶活性增高。
據估計，人類的酶有10 000種左右，但目前已明確的酶僅200多種，只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳為多見，常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量，這種現象稱為基因的劑量效應（gene dosage effect）。
 受體蛋白病 | 酶活性降低引起的遺傳性酶病  |
出自A+醫學百科 「醫學遺傳學/基因突變致酶活性異常」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AA%81%E5%8F%98%E8%87%B4%E9%85%B6%E6%B4%BB%E6%80%A7%E5%BC%82%E5%B8%B8 轉載請保留此連結
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