醫學遺傳學/單基因病的遺傳方式

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單基因遺傳病簡稱單基因病(monogenicdisease;single gene disorder)是指單一基因突變引起的疾病,符合孟德爾遺傳方式,所以稱為孟德爾式遺傳病。

由於人類病症和性狀不能如動物或植物那樣通過雜交試驗研究其遺傳規律,因而必須採取適合於人類特點的研究方法。家系調查和系譜分析是判斷某種遺傳病遺傳方式最常用的方法。系譜分析(pedigree analysis)是指將調查某患者家族成員所得到的該病或性狀發生情況的資料,按一定格式繪製成圖解(系譜)。對某病或性狀遺傳方式的判斷必須進行多個系譜綜合分析後方能作出準確結論。

繪製系譜圖時採用統一的符號以表示家系中各個成員情況和相互之間的關係(圖4-1)。

系譜符號


圖4-1系譜符號

單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。

32 單基因病 | 常染色體遺傳 32
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