醫學遺傳學/兩種單基因病或性狀的遺傳規律

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1.兩種單基因病的致病基因分別位於不同對染色體上,在臨床上,一個家系中如果出現兩種單基因病患者,在大多數情況下,其遺傳方式受孟德爾自由組合律制約。假設一個並指症(並指完全,伴有掌、跖骨融合)女性與一個甲型血友男患者結婚,生育了一個男孩,其並指症状與母親類同,他們要求再生一孩子,試問後代子女發病風險如何?

並指症是常染色體遺傳病,因此母親的基因型為XXBb,甲型血友病是X連鎖隱性遺傳病,男性是半合子發病,所以父親的基因型是XhYbb。從圖4-8可以看出,他們後代的女孩中,有50%可能患並指症伴甲型血友病攜帶者,50%可能是甲型血友病攜帶者;男孩中,50%可能是並指症,但有50%可能正常。

兩種致病基因在不同染色體上的自由組合


圖4-8 兩種致病基因在不同染色體上的自由組合

B:並指症基因;h:甲型血友病基因

2.兩種單基因病基因位於同一染色體上 有時患者有兩種單基因遺傳病,如果這兩種致病基因位於同一染色體上,它們將表現為連鎖遺傳,其遺傳方式受連鎖與交換律制約。例如,紅綠色盲與甲型血友病的基因都是在X染色體上,所以彼此連鎖。假定兩者間交換率是10%。如果父親是紅綠色盲,母親外表正常,已生出一個女兒是紅綠色盲,一個兒子是甲型血友病,試問他們以後所生的孩子中,這兩種遺傳病的發病風險如何?能生出正常的後代嗎?

從一個女兒是紅綠色盲來看,母親必然是紅綠色盲基因(b)的攜帶者,再從一個兒子是甲型血友病來看,母親也必然是甲型血友病基因(h)的攜帶者。但是,這兩種致病基因分別位於兩條染色上。父親是紅綠色盲患者,所以有紅綠色盲基因(b)。從圖4-9可以看出,他們後代的女孩中,50%可能是正常的,50%可能患紅綠色盲;男孩中,45%可能患紅綠色盲,45%可能患甲型血友病,5%可能同時患這兩種病,只有5%可能是正常的。

兩種X連鎖隱性遺傳病的連鎖和交換


圖4-9 兩種X連鎖隱性遺傳病的連鎖和交換

h:甲型血友病基因:b:紅綠色盲基因

綜上所述,研究兩種基因病伴隨遺傳規律,在遺傳諮詢時估測遺傳病患者後代發病風險是重要的。

3.兩對基因的相互作用 先天性聾啞是一個較常見的兩對基因相互作用的例子。假定在不同座位上的兩套以上的隱性基因中,只要任何一個座位是隱性純合子,就出現聾啞。

(1)聾啞雙親生育的子女可以是全部聾啞或全部正常

DDee×DDee→DDee

ddEE×ddEE→ddEE

DDee×ddEE→DdEe 全部正常

(2)不同家系的聾啞尊重親生育正常聽覺子代相互結婚,有較高機會出現聾啞兒女

 即正常聽覺佔9/16,聾啞佔7/16

32 性染色體遺傳 | 單基因病的遺傳異質性與遺傳方式 32
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