醫學遺傳學/單基因病的遺傳異質性與遺傳方式
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遺傳異質性(heterogeneity)是指表現型一致的個體或同種疾病臨床表現相同，但可能具不同的基因型，稱為遺傳異質性。由於遺傳基礎不同，它們的遺傳方式、發病年齡、病程進展、病情嚴重程度、預後以及複發風險等都可能不同。研究表明，遺傳病病種增多的原因不僅是由於發現了新的疾病，而是從已知的症候群中分出了亞型，即遺傳異質性的存在。遺傳異質性幾乎成為遺傳的普通現象。例如視網膜色素變性（retinitis pigmentosa,RP）是最常見的致盲的單基因遺傳眼病之一，主要表現為視網膜萎縮、夜盲和視野縮小，多為雙眼發病，致中年或老年進完全失明。
RP的遺傳方式具有遺傳異質性，即可以有AD、AR、XR連鎖遺傳，可能還有Y連鎖遺傳。遺傳方式不同的RP，一般其遺傳基礎也不同，因而伴隨的症候群的以及始發年齡、主要病情變化特徵（XR常伴高度近視，AR和AD多為低度近視）、病程進展（AD快，AR慢）、預後情況（AD較輕，AR致盲）也有差異，甚至還可區分為其他不同亞型。
現知，XL的RP2基因定位於Xp11.4-11.23,XL的PR3基因定位於Xp21.1,AD的RP基因定位於8p11-q21。因此，普遍認為RP是多個基因座位上RP基因所引起的一組具有臨床亞型的視網膜退行性病變的遺傳性疾病。
 兩種單基因病或性狀的遺傳規律 | 不同於孟德爾遺傳規律的遺傳現象  |
出自A+醫學百科 「醫學遺傳學/單基因病的遺傳異質性與遺傳方式」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E5%8D%95%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%97%85%E7%9A%84%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%BC%82%E8%B4%A8%E6%80%A7%E4%B8%8E%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%96%B9%E5%BC%8F 轉載請保留此連結
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