醫學遺傳學/血紅蛋白病

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醫學遺傳學基礎

單基因病
- 基因突變致蛋白質合成異常
  - 血紅蛋白病
    - 正常血紅蛋白的組成，結構及遺傳控制
    - 血紅蛋白病的分類和分子基礎
  - 免疫缺陷病
  - 膜蛋白病
  - 凝血及抗凝血因子缺乏症
  - 受體蛋白病

血紅蛋白病（hemoglobinopathy）是指由於珠蛋白分子結構或合成量異常所引起的疾病。它是人類孟德爾或遺傳病中研究得最深入、最透徹的分子病，是運輸性蛋白病的代表，是研究人類遺傳機理的最好模型。據估計，全世界有一億多人攜帶血紅蛋白病的基因，我國南方發病率較高，因此，血紅蛋白病是最常見的遺傳之一。