蜘蛛指

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馬凡氏症候群(Marfan's Syndrome)又名蜘蛛指(趾)症候群細長指症候群,屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。1896年法國兒科醫師B.-J.-A.馬爾方首先報告本病,故名。病變主要累及中胚葉骨骼心臟肌肉韌帶和結締組織。骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂、主動脈瓣關閉不全。眼可有晶體半脫位視網膜剝離等。心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發育不全,主動脈或腹總主動脈擴張,形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以後,將造成主動脈大破裂死亡。發病率約0.04‰~0.1‰。可見於各種族。

目錄

馬凡氏症候群的病因病理

人類對於馬凡氏症候群的認識是逐步深入的。1896年Marfan因1名骨骼異常的5歲女孩而發現此病,當時命名為「蜘蛛腳樣指(趾)」,1914年Boerger首先將晶狀體異位與蜘蛛腳樣指(趾)聯繫在一起。1931年Weve總結收集大量該種病例並正式命名為馬凡氏症候群,並且認為該病是一種顯性遺傳性疾病。過去一直把結締組織細胞基質分子,如膠原、彈性硬蛋白和透明質酸等異常改變視為病因。近年來通過分子生物學研究認為該病是由於原纖維蛋白基因(FBN1)缺陷造成的,並已將該缺陷基因定位於15q21.1。原纖維蛋白是一種350KD的糖蛋白,它與3種較小的蛋白質構成微原纖維結合性彈性硬蛋白,此種硬蛋白廣泛存在於多種器官中,如眼睫狀小帶、主動脈中層、骨膜等。研究證明,馬凡氏症候群患者的皮膚以及培養皮膚的成纖維細胞,均缺乏微原纖維結合性彈性硬蛋白。 肺組織的膠原含量超過肺組織淨重的10%。Reye證實肺結締組織纖維斷裂的病理形態學的改變,與該症候群的心血管系統的彈力層的病變一致。  

蜘蛛指的診斷

主要依靠臨床表現。臨床表現不全的患者,確診比較困難。遇壁間動脈瘤應與梅毒性主動脈瘤相鑒別。

1.骨骼肌肉系統:主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶肌腱關節囊伸長、鬆弛,關節過度伸展。有時見漏斗胸雞胸脊柱後凸脊柱側凸脊椎裂等。

2.眼:主要有晶體脫位半脫位高度近視白內障視網膜剝離虹膜震顫等。男性多於女性。

3.心血管系統:約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂二尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損室間隔缺損法樂氏四聯症動脈導管未閉主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常傳導阻滯、預激症候群、房顫、房撲等。

蜘蛛指的鑒別診斷

馬凡氏症候群的主要危害是心血管病變,特別是合併的主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。對於年輕、身材較高的氣胸患者,應注意體格檢查及家族史的詢問,以除外同時存在馬凡氏症候群的可能。如患者存在家族遺傳病史和典型的主動脈根部擴張、主動脈夾層動脈瘤二尖瓣病變和晶狀體脫垂,陽性骨骼體征,則可診斷馬凡氏症候群。

在1996年修訂的馬凡氏症候群的診斷標準中,在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦(脊)膜、家族遺傳史等方面分別列出了幾項主要標準和次要標準,無家族或遺傳史者,需有吻合兩個以上不同系統的主要標準並牽涉到三分以上的器官,才能確診其患有馬凡氏症候群。 

該病骨骼系統診斷的8條主要標準

. 雞胸;

. 漏斗胸,需外科矯治;

. 上部量/下部量的比例減小,或上肢跨長/身高的比值大於1.05;

. 腕征、指征陽性;

. 脊柱側彎大於20度,或脊柱前移(側彎計);

. 肘關節外展減小(<170度);

. 中踝中部關節脫位形成平足;

. 任何程度的髖臼前凸(髖關節內陷)(X片上確定)。

骨骼作為一項主要標準,8項表現中必須至少有4項吻合方可考慮骨骼受累。 

蜘蛛指的治療和預防方法

馬凡氏症候群的主要危害是心血管病變,特別是合併的主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。目前尚無特效治療。

對先天性心血管病變宜早期手術修復,對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合併有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全,則應視情況考慮手術治療,因為藥物是不能去除此病的。由於動脈瘤有破裂出血的危險,心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險,所以儘管手術有一定風險,專家們還是建議手術治療。事實上,隨著科技進步,目前手術成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾動脈瘤破裂者,應及時手術治療。

遺傳諮詢十分重要。而且女性患者妊娠時因心血管的負擔加重,心血管病變有惡化的危險,應勸告患者避孕或中止妊娠。

參看

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