小兒小頜畸形症候群

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小頜畸形症候群(micrognathia syndrome)又稱齶裂-小頜畸形-舌下垂症候群、小下頜-舌下垂症候群、小頜大舌畸形症候群、吸氣性氣道阻塞症候群、Robin症候群、Pierre-Robin症候群等。本病徵以新生兒嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌下垂,齶裂及吸氣性呼吸道阻塞為特徵,本病徵引起的呼吸道阻塞造成死亡,發生率較高。

目錄

小兒小頜畸形症候群的病因

(一)發病原因

病因尚未完全闡明,與多種環境因素有關,近已證明與胎內巨細胞包涵體病感染有關。

(二)發病機制

小頜畸形一般認為發生於胚胎前4個月,由下頜髁狀突發生中心受到干擾抑制所致,與孕期時的營養不良,孕期時使用某些藥物,放射線及某些毒素中毒均可誘發種種畸形,出現包括齶裂舌下垂三聯征,Douglas觀察到出生後如能獲得充分營養,小頜畸形能在6~8個月內發育到接近正常。儘管如此,本病徵的真正原因還不明確,亦無遺傳因素方面的足夠證據。近已明確本畸形與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。從妊娠第4周起到妊娠末期,均可發生該病毒之感染。受感染之產婦年輕初產者居多,母親之臨床體征可不明顯,病毒經胎盤感染胎兒。感染髮生越是在妊娠早期,胎兒受累程度越重。

小兒小頜畸形症候群的症状

1.鳥狀面容 本病徵均有下頜特小的典型「鳥狀面容」。

2.齶裂 齶裂的發生率約為50%~68%。

3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻,舌根在正常情況下有賴於下頜頦聯合的下頜舌肌的牽引支持,所以能處於前位。小頜後移畸形時舌根失去支持即發生後垂,口咽峽縮小被堵乃引起氣道阻塞。由於氣道阻塞、哺乳障礙,患兒可出現代償性加強吸氣動作和吸吮力,這樣使下咽部、胸食管內負壓增高,迫使舌根更向後垂。同時有大量空氣入胃,可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道,導致吸入性肺炎肺不張。本病徵的呼吸道受阻程度可有很大差異,輕症僅在仰臥位時有吸氣性喘鳴,而在清醒或哭泣時氣道基本通暢:呼吸受阻多無聲嘶,其喘鳴聲與喉源性不同。

4.心血管病損 約20%病例伴心血管畸形,如動脈導管未閉房間隔缺損主動脈縮窄右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓肺心病

5.其他 本病徵尚可伴有眼缺陷骨骼畸形耳郭畸形、中耳內耳結構異常引起的耳聾增殖體肥大先天性心臟病智力低下等。

典型者,自出生起就有吸氣性呼吸道梗死,有時可伴有喉喘鳴、發紺肋骨及胸骨下吸入性凹陷,系由於下頜骨發育不全和齶裂,以及舌大佔有較大空隙,且向後下垂移位所致。由於仰臥位時症状更甚,此類患兒常有餵養困難,不易吸吮吞咽,易咳嗆,由此而致營養不良,體重不增,生長緩慢。

由於齶裂,食物易嗆入氣管與耳咽管,故易並發吸入性肺炎與中耳炎

本病徵根據上述臨床特點即可進行診斷。

小兒小頜畸形症候群的診斷

小兒小頜畸形症候群的檢查化驗

並發感染時外周血象白細胞計數和中性粒細胞顯著增高;發生低氧血症時PaO2下降PaCO2升高。

根據臨床選擇X線胸片、超聲心動圖心電圖等檢查。

小兒小頜畸形症候群的鑒別診斷

本症須與18-三體症候群DiGeorge症候群相鑒別。

小兒小頜畸形症候群的併發症

導致吸入性肺炎肺不張,有吸氣性喘鳴,可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓肺心病。常有餵養困難,營養不良,生長緩慢。易並發中耳炎

小兒小頜畸形症候群的預防和治療方法

參照先天性疾病的預防方法。預防措施同其他出生缺陷疾病。為降低和扭轉出生缺陷發生率,預防應從孕前貫穿至產前:

1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如B肝病毒梅毒螺旋體愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

2.孕婦儘可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查

一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

小兒小頜畸形症候群的西醫治療

(一)治療

1.一般治療 加強餵養護理和營養,可望改善小頜畸形的程度,並可預防窒息和下呼吸道感染

2.輕症氣道阻塞 取側俯臥位並用這種位置哺乳,可減輕舌根下垂程度而緩解症状

3.重症氣道阻塞 應果斷採取手術治療。臨床遇有緊急情況時,可速用中鉗夾住舌尖外拉。外科手術的基本方式和目的是舌體前移固定。沈平江等採用改良的Lapidot「舌根-舌骨固縮術」,取得較好效果,術後應儘速增加攝入高能營養,使患兒增磅並獲得體力。

4.齶裂修補 對預防舌根下垂無幫助。

5.氣管切開 雖可解除氣道梗阻,但不能改變吞咽障礙和誤吸,對嚴重營養不良患嬰,還會帶來併發症和一系列護理問題,僅作為不得已時的應急措施。

(二)預後

本病徵的預後較差,由於患兒餵養困難,常因營養不良、呼吸窘迫肺部感染心血管畸形而早期死亡。

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