臨床生物化學/甲狀腺功能紊亂
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甲狀腺功能亢進症（hyperthyroidism）簡稱甲亢，系指各種原因所致甲狀腺激素功能異常升高產生的內分泌病。病因複雜多樣，約75％為瀰漫性甲狀腺腫伴甲亢，即Graves病，該病現傾向於為一種自身免疫病；另有約15％為腺瘤樣甲狀腺腫伴甲亢；近10％為急性或亞急性甲狀腺炎；垂體腫瘤、濾泡性甲狀腺癌性甲亢及異源性甲亢等均屬少見。
甲亢的病理生理生化改變多為前述甲狀腺激素功能病理性增強的結果。主要表現為：①高代謝症候群：由於三大營養物質及能量代謝亢進，食多但消瘦，怕熱多汗，基礎代謝率明顯升高。對膽固醇分解代謝的促進使血清膽固醇降低。甲狀腺激素水平過高時，蛋白質特別是肌蛋白的分解代謝增強，出現肌肉萎縮、乏力、血及尿中肌酸明顯升高、超出正常上限數倍等負氮平衡表現。②神經系統興奮性升高，煩躁易激動，肌顫等。③心率加快，心輸出量增多，收縮壓升高而脈壓差增大，可出現心律失常。④突眼症及甲狀腺腫大等。
甲狀腺功能減退症（hypothyroidism）簡稱甲減，指由各種原因所致甲狀腺激素功能異常低下的多種內分泌病統稱。其中有各種原因，如甲亢或癌腫放射治療、手術切除過多、慢性甲狀腺炎症、低碘或高碘、抗甲亢藥過量等，直接影響甲狀腺T3、T4合成分泌減少所致的甲狀腺性甲減占絕大多數，其次為腫瘤、放療、手術等損傷下丘腦或垂體，使TRH和（或）TSH釋放不足所致甲減，但此時多為複合性內分泌紊亂。遺傳性甲狀腺激素受體缺陷性甲減極為罕見。
由於甲狀腺激素對骨骼和神經系統生長發育的作用，使甲減的臨床表現按起病年齡不同而有特殊的症状，並因此分作：甲減始於胎兒及新生兒的呆小症，始於性發育前少兒的幼年型甲減，及始於成人的成年型甲減三類。成年型甲減主要表現為甲狀腺激素對三大營養物質和能量代謝調節、維持神經系統及心血管系統正常功能等作用減弱的各種表現。如精神遲鈍、情況低下、畏寒少汗（皮膚乾燥）、基礎代謝率低、乏力、心臟功能抑制，以及性腺和腎上腺皮質內分泌功能減退等。其特殊表現為：此時雖然絕大多數蛋白質同化作用減弱，但細胞間粘蛋白合成卻增多。粘蛋白富含陰離子，可大量吸引正離子和水分，形成非凹陷性粘液性水腫，亦可因此導致心肌、腦、肝、腎、骨骼肌等組織和器官發生間質性水腫，出現相應症状。此外50％以上甲減病人可有輕中度貧血，腦脊液蛋白量常見升高，半數病人血清谷丙轉氨酶輕中度升高，因甲狀腺激素促膽固醇分解代謝的作用減弱，出現血清膽固醇、甘油三酯及低密度脂蛋白均升高等一般實驗室檢查改變。另有約80％甲減者血清肌酐激酶（CK）主要是CK-3同工酶活性明顯升高，平均可達正常上限5倍，原因不明。
起病於腫兒及新生兒期的甲減，除可表現上述成人型表現外，由於對此期骨骼和神經系統生長發育的影響，出現體格及智力發育障礙的特徵性改變，故稱呆小病或克汀病（cretinism）。幼年型甲減則視發病年齡而表現上述兩型程度不一的混合表現。
必須指出，甲狀腺功能紊亂實際上是一種常見而至今仍易被漏診的疾病。據病因臨床內分泌醫師學會1996年1月報告，在對美國11個城市4.6萬人的普查中發現，有11％的人存在未被診斷出的甲狀腺功能紊亂，應引起足夠重視。
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