臨床生物化學/內分泌疾病的生物化學診斷
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內分泌是指機體某些腺體或散在的特化細胞，能合成並釋放具有生物活性的物質，隨血液循環輸送到其他部位的靶器官、靶細胞、傳遞細胞間信息，調節這些器官或細胞的代謝和功能的過程。這類生物活性物質稱激素。內分泌系統和神經系統是調節機體的各種正常代謝和功能的兩個既互相影響又協調的主要系統。體內的各種激素是在神經系統的參與下，通過複雜而精細的調節機制，保持在與機體發育階段及功能狀態相適應的水平。其中以反饋調節方式，通過下丘腦-垂體-內分泌腺或細胞-激素系統進行的調控，是普遍而主要的調節機制（圖12-1）。該調節系統任一環節異常，都將導致激素水平紊亂。產生相應的內分泌病。
圖12-1 激素分泌的下丘腦-垂體-內分泌腺（細胞）調節軸示意圖
因此，有關內分泌紊亂性疾病的臨床生化檢查主要用作①確定病人是否存在某一內分泌功能紊亂；②若存在紊亂，則進一步確定病變部位和性質。
有關內分泌病的臨床生化診斷方法主要有以下三類：
⒈某內分泌腺特有的或其分泌的激素調節的生理、生化過程的檢測如甲狀腺功能紊亂時131I攝取試驗或測定基礎代謝率，甲狀旁腺功能紊亂時血鈣測定。這類檢測可協助診斷有無某一內分泌功能異常。
⒉直接檢測體液中某一激素或其代謝物的水平或轉運蛋白濃度可對判斷有無某一種類內分泌病提供有診斷價值的客觀指標，在內分泌病診斷中普遍應用。
⒊動態功能試驗（dynamic function test）即應用對激素分泌的前述反饋調節系統中某一環節具特異性刺激或抑制作用的藥物、激素，分別測定使用前後相應靶激素水平的動態變化。動態功能試驗結合其他檢查手段，對導致內分泌紊亂的病變部位（環節）及病變性質的診斷很有價值。
近年來，發現某些非內分泌組織的腫瘤細胞可分泌異源性激素（ectopic hormone），產生異源性內分泌病。異源性激素分泌，均有不受上述下丘腦-垂體-內分泌細胞調節軸影響、而呈「自主性」分泌的特點。有人提出，可分泌異源性激素的腫瘤細胞組織，在胚胎髮育上與正常內分泌組織均起源於神經嵴外胚層，這類可分泌激素的組織細胞稱為胺原攝取及脫羧細胞（amine precursor uptake and decarboxylation cell，APUD細胞）。腫瘤組織中的APUD細胞分化不完全，故具有產生異源性激素的內分泌功能。此外，一些調節內分泌腺功能的激素存在交叉效應，如促甲狀腺激素釋放激素除促進垂體釋放促甲狀腺激素外，還可增加垂體催乳素和生長激素分泌。這些在有關內分泌紊亂的診斷中，必須考慮到。
激素按化學結構分作胺基酸及肽、蛋白類，類固醇類和兒茶酚胺類三類。其中胺基酸及肽或蛋白類主要有甲狀腺激素、甲狀旁腺激素、下丘腦激素、垂體激素、降鈣素、某些胎盤激素、心肌激素和胃腸道激素等；類固醇類激素包括性激素和腎上腺皮質激素；兒茶酚胺類激素則主要指腎上腺素和去甲腎上腺素。其中參與Ca2+、水和Na+、K+及糖代謝調節的激素紊亂，已分別在第三、五、六章中介紹，胎盤激素將在第十四章中討論。本章主要介紹甲狀腺激素、腎上腺皮質及髓質激素、下丘腦-垂體激素、性激素等紊亂的臨床生化診斷的有關內容。
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