家庭診療/嬰兒骨骼肌肉系統畸形
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出生缺陷可以發生在任何一個骨骼和肌肉，常發生於顱骨、顏面、脊柱、髖關節和下肢。這些畸形多數可行外科手術矯正。
最常見的顱骨和面部畸形是唇裂和齶裂。唇裂是上唇的不完全聯合，常常達到鼻根部。齶裂是口腔頂部（齶）和鼻底之間存在一個異常通道。
唇裂破壞面部形象，唇裂嬰兒不能很好將母親乳頭裹住，影響吸吮。齶裂的小孩有咀嚼和發音障礙。唇裂和齶裂常常同時存在，唇裂合併齶裂的發生率為1/600～1/700，單純唇裂的發生率為1/1000，單純齶裂的發生率為1/1800。
口腔科治療一般是將口腔齶部缺損暫時縫合以便更好地吸吮，唇裂和齶裂患兒手術可完全矯正。
面部畸形另一種類型是小下頜。如果下頜過小，常見於羅班症候群和下頜骨發育不全症候群，嬰兒進食困難。小下頜手術可以矯正。
脊柱異常
先天性斜頸是新生兒頸偏向一側，而頭不自然轉向另一側。常見病因是出生時頸部肌肉損傷，其他原因包括頸椎連接的異常（短頸症候群），第一頸椎和顱骨連接的異常。
先天性脊柱側凸是新生兒脊柱彎曲度的異常。先天性脊柱側凸很少見，常常發生於年長兒。隨著小兒的生長發育，脊柱側凸會出現嚴重的彎曲。早期治療常用夾板固定，如果脊柱側凸比較嚴重，應行外科手術矯正。
髖、腿和足畸形
先天性髖關節脫位是股骨頭滑出包裹它的髖臼，與之分離。先天性髖關節脫位的病因不清楚。先天性髖關節脫位多見於女孩、臀位產的嬰兒或有家族史的小兒。超聲波檢查常可明確診斷。裹上兩層或三層尿布固定，可完全糾正髖關節脫位，否則用夾板或外科手術切開固定。
股骨扭轉有內扭轉（前傾—雙膝相互靠攏）和外扭轉（後傾—雙膝分開）。股骨扭轉一般隨著年齡增長，在嬰兒可以站立和行走以後可自愈。
膝關節脫位即小腿過度向前彎曲。膝關節脫位在新生兒很少見，如果新生兒有膝關節脫位必須立即手術治療。每天輕輕地將嬰兒的膝關節向前向後彎曲到正常位置幾次，其餘時間用夾板保持膝關節彎曲以達到治療目的。
畸形足是足形態或位置的扭曲，足弓可能很高，或足內翻，或足外翻。真性的畸形足是解剖異常造成的。有時候由於胎兒宮內位置不正，出生後足可能有異常，但不能稱為畸形足。如果沒有解剖的異常，可以固定矯正加上物理治療。對於真性畸形足，固定治療效果也很好，但一般需外科治療。
畸形足類型
肢體缺失
肢體缺失（先天性截肢）是出生時新生兒的一隻手臂或一條腿或其中的一段缺失。
肢體缺失的病因不清楚。反應停，在50年代末和60年代初，孕婦服用該藥治療晨吐，後來證實該藥可引起肢體缺失，現在該藥已從市場取締。
反應停可引起「海豹畸形」，即患兒的手和腿短縮，像海豹的鰭。兒童通常能熟練地應用畸形的手足。外科修復術一般能使其四肢功能更健全。
成骨不全是骨骼異常脆弱的一種先天畸形。
成骨不全的嬰兒骨骼易發生斷裂，患兒出生後常常有多處骨折，且顱骨軟，分娩時易發生頭顱血腫和腦出血，這些患兒在生後數天或數周突然死亡。大多數成骨不全的兒童能存活，但多發性骨折常導致骨骼畸形和身材矮小。如果沒有腦損傷，小兒的智力正常。
多發性關節攣縮
多發性關節攣縮是一個或多個關節融合在一起，導致肢體不能彎曲的一種先天畸形。
多發性關節攣縮的病因不清楚。多發性關節攣縮常常伴有髖關節、膝關節和肘關節脫位。日常的理療使僵硬關節被動活動，有助於改善關節的運動功能。
肌肉的異常
胸大肌部分缺失或完全缺失，這種畸形可單獨存在，也可合併手的畸形。
另一種肌肉的異常稱作杏梅樣腹症候群（prune-belly syndrome），是指腹壁肌肉的缺失，可以是一層肌肉或幾層肌肉受累，嬰兒的腹部向外膨隆。杏梅樣腹症候群常伴有嚴重腎臟和泌尿道畸形。腎臟功能正常的小兒預後很好。
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