細小黃色瘤狀皮疹
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細小黃色瘤狀皮疹常見於急性神經型尼曼匹克氏病，尼曼匹克氏病又稱鞘磷脂沉積病，屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。
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細小黃色瘤狀皮疹的原因
本病為神經鞘磷脂酶缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核0巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變。
神經鞘磷脂是由N-醯鞘氨醇與一個分子的磷酸膽鹼在C1、部位連接而成。神經鞘磷脂來源於各種細胞膜和紅細胞基質等。在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬後。
正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富於此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。患兒全身網狀內皮系統中可查見富含脂類的直徑為20～90μm的大型泡沫細胞，以脾、骨髓、肝、肺和淋巴結等部位為主。這種泡沫細胞又稱為尼曼-匹克細胞，通常僅見一個偏位的小細胞核，染色質疏鬆;胞漿充滿脂類小滴(胞質體)，在未染色片上呈「桑葚」狀，Giemsa染色時，胞漿呈藍或藍綠色，內有深淺不一的藍色顆粒。不同於Gaucher細胞的是：酸性磷酸酶染色呈弱陽性。Schultz反應(檢測膽固醇)呈陽性。亦可用位相顯微鏡或電鏡檢查鑒別兩者。
1914年報導1例，患者在18月齡時死亡。1934年發現本現為神經磷沉積性疾病，至1966年才認識到是由於神經磷脂酶缺乏所致。該酶缺少後，全身神經鞘磷脂代謝紊亂，神經磷脂沉積在單核-巨噬細胞系統和神經組織細胞中。
細小黃色瘤狀皮疹的診斷
1、血象血紅蛋白正常或具有輕度貧血;脾亢時顯時白細胞減少。單核細胞和淋巴細胞常顯示特徵空泡，約8～10 個，具有診斷價值。電鏡下這些空泡系充滿類脂的溶酶體。血小板數正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時間減少。患者白細胞缺乏神經磷脂酶活性。
2、骨髓象含有典型的尼慢-匹克細胞，常稱泡沫細胞，核細胞直徑20～100μm。核較小，圓形或卵圓形，一般為單個，也可有雙核。胞漿豐富，充滿圓滴狀透明小泡，類似桑椹狀或泡沫狀。電鏡下顯示小泡周圍有部分膜層結構環繞。用位相顯微鏡對未染色標本作檢查，可顯示細胞漿內呈小泡泡狀，與高雪細胞不同。在偏光下觀察，小泡呈雙折射性。在紫外線下熒光呈綠黃爭。生化特點PAS反應弱陽性，胞漿內的小泡壁呈陽性，小泡中心陰性;酸性磷酸酶、鹼性磷酸酶、蘇丹黑均呈陰性反應。
3、血漿膽固醇、總脂可升高，SGPT輕度升高。
5、肝、脾和淋巴結活檢均有成堆、成片或瀰漫性泡沫細胞浸潤。神經鞘磷脂。
6、X線檢查：無特徵性X線表現，在長期存活病例，由於充脂性組織細胞在骨骼內大量增殖可表現骨質疏鬆、髓腔增寬、骨皮質變薄，甚至長骨可出現局灶性破壞區，但無骨骼膨大畸形改變。嬰兒期以後肺泡受充脂性組織細胞浸潤，肺部可見類似組織細胞增生X症的表現。總之無特異性，僅提供輔助診斷的依據。
7、測定白細胞或培養的纖維母細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。
細小黃色瘤狀皮疹的鑒別診斷
汗管瘤又稱汗管囊瘤或汗管囊腫腺瘤.本病好發於女性，青春期發病。多發性損害見於面部，尤其是眼瞼、頸部和前胸。少數患者為發疹性，除面部外，胸、腹及四肢可有廣泛對稱性發疹。皮疹為皮色、淡黃色或褐色的扁平丘疹，直徑1～3mm大小，堅實，可群集但不融合，一般無自覺症状，有的病人在夏季因出汗困難有瘙癢或灼熱感。
1、血象血紅蛋白正常或具有輕度貧血;脾亢時顯時白細胞減少。單核細胞和淋巴細胞常顯示特徵空泡，約8～10 個，具有診斷價值。電鏡下這些空泡系充滿類脂的溶酶體。血小板數正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時間減少。患者白細胞缺乏神經磷脂酶活性。
2、骨髓象含有典型的尼慢-匹克細胞，常稱泡沫細胞，核細胞直徑20～100μm。核較小，圓形或卵圓形，一般為單個，也可有雙核。胞漿豐富，充滿圓滴狀透明小泡，類似桑椹狀或泡沫狀。電鏡下顯示小泡周圍有部分膜層結構環繞。用位相顯微鏡對未染色標本作檢查，可顯示細胞漿內呈小泡泡狀，與高雪細胞不同。在偏光下觀察，小泡呈雙折射性。在紫外線下熒光呈綠黃爭。生化特點PAS反應弱陽性，胞漿內的小泡壁呈陽性，小泡中心陰性;酸性磷酸酶、鹼性磷酸酶、蘇丹黑均呈陰性反應。
3、血漿膽固醇、總脂可升高，SGPT輕度升高。
5、肝、脾和淋巴結活檢均有成堆、成片或瀰漫性泡沫細胞浸潤。神經鞘磷脂。
6、X線檢查：無特徵性X線表現，在長期存活病例，由於充脂性組織細胞在骨骼內大量增殖可表現骨質疏鬆、髓腔增寬、骨皮質變薄，甚至長骨可出現局灶性破壞區，但無骨骼膨大畸形改變。嬰兒期以後肺泡受充脂性組織細胞浸潤，肺部可見類似組織細胞增生X症的表現。總之無特異性，僅提供輔助診斷的依據。
7、測定白細胞或培養的纖維母細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。
細小黃色瘤狀皮疹的治療和預防方法
無特效療法，以對症治療為主，附脂飲食，加強營養。
1.抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。
3.胚胎肝移植已有成功的報導。
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