家族性結腸息肉病
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家族性結腸息肉病歸屬於腺瘤性息肉症候群，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，偶見於無家族史者，全結腸與直腸均可有多發性腺瘤，多數腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數從100左右到數千個不等，自黃豆大小至直徑數厘米，常密集排列，有時成串，其組織結構與一般腺瘤無異。
本病患者大多數可無症状，最早的症状為腹瀉，也可有腹絞痛、貧血、體重減輕和腸梗阻。常在青春期或青年期發病，好發年齡為20～40歲。根據其臨床表現、經纖維結腸鏡及活組織檢查一般可確診。
研究發現，本病息肉並不限於大腸。有人對22例本病患者作進一步檢查，發現有15例伴有小腸息肉，隨訪10年，發現有9例尚伴有十二指腸息肉，同時還發現有半數患者伴有骨骼發育異常，13%的患者有軟組織腫瘤，提示本病與Gardner症候群(一種伴有骨和軟組織腫瘤的腸息肉病)有一定關係。
對本病的治療，應儘早行全結腸切除術與迴腸-肛管吻合術或迴腸直腸吻合術。術後仍需定期作直腸鏡檢查，發現新的息肉可予電灼治療。
目錄 |
疾病分類
疾病描述
家族性結腸息肉病歸屬於腺瘤性息肉症候群，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，偶見於無家族史者，全結腸與直腸均可有多發性腺瘤，多數腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數從100左右到數千個不等，自黃豆大小至直徑數厘米，常密集排列，有時成串，其組織結構與一般腺瘤無異。
症状體征
家族性。1.大便帶粘液血便便次增多消瘦乏力貧血及程度不同的腹部不適或腹痛或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤息肉位於大腸為主
2 .肛門指診可觸及息肉可以伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤
治療方案
（一）治療原則
1、盲腸、升結腸及直腸息肉稀少者，可行次全結腸切除，盲腸與直腸吻合術。術後定期複查，發現息肉就用高頻電摘除。
2、全結腸密集分布型息肉，如息肉無惡變，應行全結腸切除，將迴腸做成「J」字或「W」型貯袋與肛管吻合。如息肉有惡變，可行全結腸切除，迴腸造口術，並且根據息肉惡變的不同部位，做相應部位的淋巴結清掃、根治術。
3、手術或術中纖維結腸鏡摘除腸道息肉。
（二）術前準備
1、腸道準備等同大腸癌的術前準備。
2、如需應用術中纖維結腸鏡，應將纖維結腸鏡浸泡於1∶1000洗必泰溶液中消毒30min，插鏡者的刷手等無菌準備同手術者。
（三）麻醉與體位
2、仰臥位或截石位：①經小腸切口插入纖維結腸鏡摘除小腸多發性息肉者取仰臥位。②經肛門插入纖維結腸鏡摘除迴腸及結腸多發性息肉者，取截石位。
（四）術中注意點
2、先行腹腔探查，探到息肉後，將息肉固定好，若是切除小腸息肉，切口應與小腸的縱軸平行，縱切橫縫；若是切除結腸的息肉，應縱形切開縫合；切口略小於息肉，因切開腸壁後擠壓息肉時可將切口撐大，將息肉擠出切口；然後，在息肉根部先結紮再縫扎，切除息肉，切口用腸線及絲線縫合關閉。如此反覆操作，可切除腸道數枚乃至10餘枚息肉。切開腸壁時注意保護切口，防止污染腹腔。
3、術中如需用纖維結腸鏡診斷及摘除小腸多發性息肉者，應先將小腸中段息肉摘除l枚，將該處腸壁切口做一荷包縫合，鏡從該切口插入，先向小腸近側插入直達十二指腸，發現息肉蒂<1.0cm或小息肉，當即經纖維結腸鏡用高頻電將息肉摘除，大息肉不能經鏡摘除者，在腸壁上作一標記，待鏡拔除後再切除；然後再將鏡轉向小腸遠側，處理息肉的方法同前。但在鏡插入遠側前應在迴腸末端處夾一把腸鉗，防止氣體進入大腸引起腹脹。
4、術中如需經纖維結腸鏡診斷，並摘除迴腸及大腸的多發性息肉，病人應取截石位，鏡從肛門插入。處理息肉的方法同上。
（五）術後處理
1、同一般腸梗阻術後處理常規。
2、出院後應定期複查，以防息肉複發。
（六）出院標準及隨訪
腹壁切口癒合，症状消失，即可出院。出院後3、6、12個月門診複查。注意是否仍有便血，癌變者注意有無局部複發或肝、肺轉移。
家族性結腸息肉怎麼治療
腸息肉是粘膜表面隆起的增生物，屬於良性腫瘤。息肉在人體的許多部位均可出現，如鼻息肉、聲帶息肉、消化道息肉等。消化道息肉中最常見的是大腸息肉，部分大腸息肉在某些因素的長期刺激下，有癌變趨勢，但不是所有的大腸息肉會癌變。其中容易癌變的大腸息肉有：
（1）遺傳性、家族性腺瘤病，是一種家族性多發性息肉。
（3）黑斑息肉病，具有家族遺傳性，病人有皮膚黏膜黑斑色素沉著，胃腸道有多發息肉。此幾種病均應早期進行電灼、冰凍療法或手術切除。
家族性結腸息肉已被公認為遺傳性結腸癌的一種癌前疾病，屬常染色體顯性遺傳病，外顯率為50％。本病大多有家族史，但也有20％～50％是基因突變發生的新病例，而無家族史。
家族性結腸息肉的治療，行全結腸切除對根治息肉是有利的，但由於手術後結腸水分吸收和貯存功能的喪失，患者多有嚴重腹瀉，嚴重影響著患者的生存質量。根據息肉癌變常多發生在直腸和乙狀結腸，我們對本病患者做預防性乙狀結腸和直腸大部分切除，將保留的直腸從肛門口翻出，直視下電灼息肉，再經直腸內拉出結腸，與直腸端吻合。對直腸息肉電灼不宜太深，防止腸壁穿孔。這種手術方法可以緩解病情，對病人的生理影響也較小。但必須高度重視殘餘的結、直腸應嚴密隨訪，遠期療效待觀察。
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