多系統萎縮

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多系統萎縮  

目錄

疾病分類

神經內科  

疾病概述

多系統萎縮是指一組病因尚不明確的中樞神經多發性、系統性變性疾病,以往曾被稱為橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)、原發性直立性低血壓(IOH)、Shy-Drager症候群(SDS)、紋狀體黑質變性(SND)等。  

臨床特點

(1)SND型全病程以錐體外系症状為主,小振幅手指痙攣性抽動或手的不規則跳動性震顫,常有雙側對稱性起病,左旋多巴療效不佳或無效。

(2)SDS型以植物神經功能障礙為突出,從頭暈、性慾減退尿頻等逐漸發展,可出現陽痿無汗高熱、直立性暈厥衰竭表現,其中以直立性低血壓最為突出。

(3)合併有痴呆者大多不是MSA,但少數MSA患者可出現不恰當的哭笑或精神症状。

MSA無特效治療,臨床多採用綜合措施。SND對左旋多巴療效不佳或無效。直立性低血壓是MSA最棘手的症状,醫務人員曾為之進行不懈的努力,最早有報告以穿彈力襪、緊身衣以防止血液儲於身體下部,後有應用交感神經興奮藥麻黃素苯丙胺等,也有報告應用氟氫考的松產生鈉和水分的貯留以增加血容量。  

疾病描述

多系統萎縮(MSA)是一組原因不明的神經系統多部位進行性萎縮的變性疾病或症候群。病理上主要累積紋狀體黑質系統(紋狀體黑質變性)、橄欖腦橋小腦系統(橄欖腦橋小腦萎縮)和自主神經系統等。每種MSA症候群都有特徵性臨床症状,隨著病情發展,各症候群由於損害部位不同組合,臨床症状可出現交替重疊。最終發展為三個系統全部受損的病理臨床表現。MSA人群患病率估計為20/10萬,約1/3的病人最初被誤診為特發性Parkinson病,MSA的高發年齡為52.5-55歲,常於病後7.3-9.3年死亡。男女發病率為1.9:1。  

症状體征

1、紋狀體黑質變性:

(1)SND臨床較少見。中年起病,男性多見。主要表現進行性肌強直、運動遲緩和步態障礙,病情發展到後期可導致自主神經損害、錐體束損害及(或)小腦損害。開始多為一側肢體僵硬、少動,病情逐漸發展至對側,導致動作緩慢、步態前沖、轉變姿勢困難、上肢固定、少擺動、講話慢及語音低沉等,但震顫很輕或缺如,可有位置性震顫,表現酷似Parkinson病,但大部分患者用左旋多巴治療無效。

(2)隨著病情發展常出現步態不穩、共濟失調小腦體征,以及尿頻、尿急尿失禁尿瀦留發汗障礙、體位性暈厥和性功能不全等自主神經功能障礙。少數可有錐體束征、雙眼向上凝視困難、肌陣攣呼吸睡眠障礙等。

(3)CT檢查可見雙側殼核低密度灶。MCI顯示殼核、蒼白球T2低信號,提示鐵沉著,早期病例可與Parkinson病區別。PET可顯示殼核和尾狀核18F-6-fluorodopar和11C-nomifensin攝取較正常減低,而Parkinson病這兩種顯像相對正常。

2、橄欖腦橋小腦萎縮:

以明顯的橋腦及小腦萎縮為病理特點,多為散發病例,部分病例呈家族性發病,為常染色體顯性遺傳,稱為家族性OPCA。

(1)一般未成年起病,男女均可受累,緩慢進展。主要表現小腦性共濟失調腦幹功能受損,可有自主神經損害、Parkinson症候群、錐體束征等。如明顯步態不穩、基底加寬、眼球震顫意向性震顫,後期出現肌張力增高、腱反射亢進、Babinski征等錐體束征,波及延髓肌群出現吞咽困難、嗆咳、構音障礙和舌肌束顫。可見強直、震顫、運動緩慢等錐體外系症状,罕有軟齶陣攣;少數可有眼肌癱瘓,表現眼球向上或向下凝視麻痹,慢眼球運動可能是OPCA特徵性表現。可有性功能不良、尿失禁、暈厥,以及視神經萎縮等。

(2)病程中晚期MRI可清晰顯示小腦、腦幹萎縮,第四腦室和腦池擴張。

3、Shy-Drager症候群(SDS)也稱特發性直立性低血壓,與前交感神經元變性有關,特徵性臨床表現是進行性自主神經功能異常,常合併Parkinson病、小腦性共濟失調、錐體束征或下運動神經元體征如肌萎縮等。

(1)中年起病,男性較多,發病隱襲,進展緩慢。臥位血壓正常,站立時收縮壓下降20-40mmHg或以上。一般無心率改變和暈厥常見的先兆,如面色蒼白、冷汗、噁心等。早期症状輕,直立時出現頭暈、眼花和下肢發軟,較重者眩暈、體位不穩,嚴重者直立即發生暈厥,需長期臥床。

(2)可見其他自主神經功能損害,如性功能減退、陽痿等,便秘或頑固性腹瀉、尿失禁或尿瀦留,局部或全身無汗或出汗不對稱,體表溫度異常等;頸交感神經麻痹可引起瞳孔不等大、眼瞼下垂、虹膜萎縮及Horner征;迷走神經背核受損可引起聲音嘶啞、吞咽困難和心跳驟停而猝死

(3)部分病人出現四肢肌強直、動作減少、行動緩慢等類Parkinson表現;眼球震顫、構音困難和共濟失調等小腦症状;病理征及假性球麻痹等椎體系損害。少數病人出現腦神經及下運動神經元損害如肌萎縮,可見淡漠、抑鬱精神障礙

(4)多系統萎縮患者肛門括約肌肌電圖可呈神經源性改變。  

疾病病因

病因不清在神經膠質細胞,特別是少突膠質細胞等胞漿內發現包涵體免疫組化研究發現這些包涵體內含有免疫活性細胞周期依賴性激酶有絲分裂活化蛋白激活酶等。在腦幹、脊髓、小腦、下橄欖核等處都發現α-突觸核蛋白表達,提示在本病發病中起重要作用。  

病理生理

本組疾病共同的病理特徵是,中樞神經系統廣泛的神經元萎縮、變性、脫失及反應性膠質增生等。MSA病變主要分布於小腦Purkinje細胞腦橋核、下橄欖核、尾狀核、殼核、蒼白球、黑質藍斑前庭核、迷走神經背核、脊髓前角細胞、交感及副交感神經核、胸髓中間外側核等。白質中存在寡數突神經膠質抽結樣嗜銀包涵體,皮質脊髓束變性及髓鞘脫失,骶髓Onuf核嚴重變性,出現尿便障礙和陽痿。63%的MSA病人多巴胺受體缺失,小腦型MSA可見小腦、腦幹萎縮。  

治療方案

MSA尚無特效療法,少數患者病初用大劑量美多巴可緩解症状。Shy-Drager症候群運動功能缺損尚無特效療法,但體位性低血壓可採取多鹽食,氟氫可的松0.1-1mg/d;外周交感神經α1-受體激動劑米多君成人劑量2.5mg,早晚各1次口服,酌情增減,可增加外周血管阻力和提高血壓。穿齊腰高筒彈力內褲,夜間睡眠時取頭高位可能有效。

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