免疫與健康/談談先天性疾病和遺傳性疾病

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遺傳性疾病是由遺傳物質（基因及染色體）改變直接引起的疾病，如某個基因突變可以發生血友病、白化病、色盲等，這種屬遺傳性疾病。遺傳病種類繁多，已發現的估計有3000種左右。遺傳病不一定都在出生時就表現出來，有些遺傳病可以到成年後才逐漸表現。由於各個遺傳性的不同，也可表現對某些疾病的遺傳易感性不同，只要遇到一定條件影響，就可能發生相應疾病，如高血壓、冠心病、糖尿病、消化道潰瘍以及某些腫瘤的發病常有遺傳因素的作用，即具有遺傳素質。這種情況往往會代代相傳，當然是否發病還得受其它因素的影響。

先天性疾病與遺傳性疾病不同，它沒有遺傳物質的改變，而是由於懷孕母親受某些有害因子的損傷，影響了子宮內正在發育的胎兒，引起胎兒某些缺陷和畸形，出生後出現某些先天性疾病，這些病與遺傳無關。有害因子常見的是懷孕母親的嗜煙、酗酒、藥物應用不當或病原微生物感染等。父親也可以通過精子將有害因子帶給母親而影響胎兒。煙酒通過胎盤影響胎兒可能發生聾、啞、盲以及其他殘缺。孕婦多用藥後，藥物從母血到胎兒造成畸形等，某些避孕藥雖服後達到避孕目的，但一旦懷孕，則對胎兒不利。孕婦懷孕早期（3～4個月內）因胎盤尚未發育完善，此時若受病原微生物侵犯，病原微生物可以通過胎盤感染到胎兒。在孕婦懷4個月後，胎盤逐漸發育，形成胎兒與母親間的天然屏障，母血與胎兒血不直接相通，此時母親受感染對胎兒的影響較不明顯了。胎兒從母體得到的感染即先天性感染，像B型肝炎、愛滋病和梅毒等都可以發生新生兒先天性感染。孕婦受巨細胞病毒、風疹病毒和瘡疹病毒感染後可能導致胎兒不良後果。輕者發生某些先天性疾病，有的發生畸形、弱智等；重者使胎兒不能正常發育，造成流產、死產。