腕征

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患者以一手在對側橈骨莖頭近端處握住對側手腕,以拇指小指圍繞1周,如果拇指與小指不加壓力時可相互重疊則為陽性。

目錄

腕征的原因

多見於馬凡症候群,此種先天性畸形常染色體顯性遺傳與基因突變硫酸軟骨素A或C等粘多糖堆積,彈力纖維結構與功能缺陷是造成這種畸形病理改變基礎。

腕征的診斷

見於馬凡症候群,其臨床表現有很大的差異,主要有以下幾個方面。

身材瘦長,臉長而窄,四肢細長,尤以肢端更為顯著,指距大於身高,身體下段長度(從恥骨聯合上緣至足跟)大於上段(身高減去下段長度)。手足細長,關節鬆弛;拇征(4指壓在拇指上握拳時,拇指指端白手的尺側突出)陽性;腕征陽性,膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以著地)陽性,手、腕、踩關節鬆弛,踝關節髖骨肩關節脫位半脫位足弓下陷、高弓內翻、平足外翻均可能出現。合併有關節攣縮者稱為先天性蜘蛛指(趾)攣縮,可表現手指膝關節肘關節肩關節攣縮,可呈現腋鱗、肘蹬;脊柱側彎、後 凸側彎、個別病例也出現前凸側彎,以原發單曲線最多,右胸最多,其次為左腰,也可表現為雙曲線或多曲線,嚴重脊柱側彎可合併脊柱滑脫,因牽拉馬尾神經而引起疼痛

雞胸漏斗胸、自發氣胸升主動脈擴張引起主動脈閉鎖不全。從兒童至成年,升主動脈擴張任何時候都在加重,最終形成升主動脈瘤升主動脈夾層動脈瘤二尖瓣脫垂左心室肥大,導致一系列心臟症状

晶狀體異位是由於懸韌帶鬆弛或斷裂所致,其發生率高達50%一80%,導致晶狀體半脫位,這種改變原發於胚胎內。此外,由於眼球長,晶狀體聚光能力差,高度近視比較多見。

先天性蜘蛛指(趾)攣縮可表現大耳、雙耳輪、迎風耳,高胯弓,智力發育遲緩,睾九下降不全,由於喉、氣管、支氣管軟骨支架缺陷,上呼吸道感染後出現哮鳴,發音嘶啞,呈現「公鴨嗓」。

McKusick將馬凡症候群的體征分為大體征(硬體征)與小體征(軟體征)兩大類。晶狀體異位、升主動脈擴張、嚴重脊柱後凸側彎、胸部畸形為大體征。近視、細高、二尖瓣脫垂、韌帶鬆弛、蜘蛛指(趾)、拇征、腕征、膝征陽性為小體征。只有出現大體徵才是真正的間質組織缺陷,而小體征可以在正常人群中交叉出現。

必須具備2個或2個以上的大體征及一些小體徵才是肯定的馬凡症候群。只有1個大體征和一些小體征,可能是馬凡症候群。只有一些小體征而沒有大體征,應列為馬凡樣形體。

這類疾病表現在體格、眼及血管方面的特異體征,一般說來診斷並不困難,但由於其臨床表現的差異很大,隱性馬凡症候群往往造成診斷方面的困難及爭論,所以,現代的診斷標準是在 1986 年第七屆人類遺傳學國際大會上建立,並在 1988 年第一次國際馬凡症候群專題討論會上明確規定的標準。

腕征的鑒別診斷

必須具備2個或2個以上的大體征及一些小體征才是肯定的馬凡症候群。只有1個大體征和一些小體征,可能是馬凡症候群。只有一些小體征而沒有大體征,應列為馬凡樣形體。

見於馬凡症候群,其臨床表現有很大的差異,主要有以下幾個方面。

身材瘦長,臉長而窄,四肢細長,尤以肢端更為顯著,指距大於身高,身體下段長度(從恥骨聯合上緣至足跟)大於上段(身高減去下段長度)。手足細長,關節鬆弛;拇征(4指壓在拇指上握拳時,拇指指端白手的尺側突出)陽性;腕征陽性,膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以著地)陽性,手、腕、踩關節鬆弛,踝關節髖骨肩關節脫位半脫位足弓下陷、高弓內翻、平足外翻均可能出現。合併有關節攣縮者稱為先天性蜘蛛指(趾)攣縮,可表現手指膝關節肘關節肩關節攣縮,可呈現腋鱗、肘蹬;脊柱側彎、後 凸側彎、個別病例也出現前凸側彎,以原發單曲線最多,右胸最多,其次為左腰,也可表現為雙曲線或多曲線,嚴重脊柱側彎可合併脊柱滑脫,因牽拉馬尾神經而引起疼痛

雞胸漏斗胸、自發氣胸升主動脈擴張引起主動脈閉鎖不全。從兒童至成年,升主動脈擴張任何時候都在加重,最終形成升主動脈瘤升主動脈夾層動脈瘤二尖瓣脫垂左心室肥大,導致一系列心臟症状

晶狀體異位是由於懸韌帶鬆弛或斷裂所致,其發生率高達50%一80%,導致晶狀體半脫位,這種改變原發於胚胎內。此外,由於眼球長,晶狀體聚光能力差,高度近視比較多見。

先天性蜘蛛指(趾)攣縮可表現大耳、雙耳輪、迎風耳,高胯弓,智力發育遲緩,睾九下降不全,由於喉、氣管、支氣管軟骨支架缺陷,上呼吸道感染後出現哮鳴,發音嘶啞,呈現「公鴨嗓」。

McKusick將馬凡症候群的體征分為大體征(硬體征)與小體征(軟體征)兩大類。晶狀體異位、升主動脈擴張、嚴重脊柱後凸側彎、胸部畸形為大體征。近視、細高、二尖瓣脫垂、韌帶鬆弛、蜘蛛指(趾)、拇征、腕征、膝征陽性為小體征。只有出現大體徵才是真正的間質組織缺陷,而小體征可以在正常人群中交叉出現。

必須具備2個或2個以上的大體征及一些小體徵才是肯定的馬凡症候群。只有1個大體征和一些小體征,可能是馬凡症候群。只有一些小體征而沒有大體征,應列為馬凡樣形體。

這類疾病表現在體格、眼及血管方面的特異體征,一般說來診斷並不困難,但由於其臨床表現的差異很大,隱性馬凡症候群往往造成診斷方面的困難及爭論,所以,現代的診斷標準是在 1986 年第七屆人類遺傳學國際大會上建立,並在 1988 年第一次國際馬凡症候群專題討論會上明確規定的標準。

腕征的治療和預防方法

一級預防 遺傳病的預防除了從整個人群的角度做好流行病學調查攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護,開展婚姻和生育指導,努力降低人群中遺傳病發生率提高人口素質之外,針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生採取通常的措施包括:婚前檢查遺傳諮詢產前檢查和遺傳病的早期治療。

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