粒線體肌病
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粒線體肌病為氧化磷酸化脫偶聯引起，是能量代謝障礙所致的骨骼肌極度不能耐受疲勞，病變以侵犯骨骼肌為主，多在20歲左右起病，也有兒童及中年起病者，男女均可受累。
目錄 |
疾病類型
主要包括3種症候群：Kearns-Ssyre綜合、肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和粒線體腦肌病、乳酸中毒、中風樣發作症候群。它們均與粒線體DNA的突變有關。突變型mt DNA廣泛分布於多種組織，其在組織中存在的比例與疾病的嚴重程度正相關。
粒線體腦肌病根據臨床不同症候群又可分為：
（1）MELAS症候群（為粒線體腦肌病、乳酸血症和卒中樣發作）臨床特點為母系遺傳，也可散發；
（2）MERRF症候群（肌陣攣性癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血症和RRF）；
（3）KSS症候群（視網膜色素變性、心臟傳導阻滯和眼外肌麻痹）；
（4）CPEO症候群，各年齡均可發病，以兒童或成年早期發病為多；
（5）Leigh病（亞急性壞死性腦脊髓病）；
（7）Menke病（捲毛型灰質營養不良）；
（8）LHON症候群（Leber遺傳性視神經病）；
（9）NARP症候群（視網膜色素變性共濟失調性周圍神經病）；
（10）Wolfram症候群，主要表現為隱性遺傳10歲起病，視神經萎縮，耳聾和早期發病的糖尿病，成年失明；（11）MNGIE症候群（粒線體周圍神經病並胃腸型腦病）。
臨床症状
以骨骼肌極度不能耐受疲勞為主要特徵，往往輕微活動後即感疲乏，休息後好轉，常有肌肉酸痛及壓痛，但肌萎縮少見，易誤診為多發性肌炎、重症肌無力和進行性肌營養不良症等。粒線體肌病的檢查血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗，約80%病人陽性，即運動後10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，粒線體呼吸鏈復性改變，糖原脂肪也增多，肌電圖可為肌源性損害或神經源性損害。
診斷
1、四肢近端極度不能耐受疲勞，身體矮小，神經性耳聾，並具有各亞型的臨床特徵；
2、血乳酸、丙酮酸增高；
3、肌活檢可見RRF纖維，電鏡下粒線體異常；
4、粒線體呼吸鏈酶異常；
5、mtDNA的病理性改變。
治療
目前無特殊治療，可給予ATP、輔酶Q10和大量B族維生素等。對丙酮酸羥化酶確實的患者則推薦高蛋白，高碳水化合物和低脂肪飲食。
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