粒線體腦肌病

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3種症候群

粒線體腦肌病主要包括3種症候群：Kearns－Ssyre綜合、肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和粒線體腦肌病、乳酸中毒、中風樣發作症候群。它們均與粒線體DNA的突變有關。突變型mtDNA廣泛分布於多種組織，其在組織中存在的比例與疾病的嚴重程度正相關。　　

基本功能

粒線體是人體重要的生產能量的細胞器，是人體細胞的主要能量來源。粒線體的基本功能是氧化可利用的底物，通過呼吸鏈電子傳遞合成ATP。因此，粒線體的結構和功能異常往往導致整個能量代謝過程紊亂，從而產生一系列疾病，其中最常見累及神經系統的是粒線體腦病和粒線體肌病，這是一組與遺傳、代謝有關的疾病。若不累及中樞神經系統而僅累及肌肉稱為粒線體肌病;若合併有中樞神經系統損傷及症候的稱為粒線體腦肌病。　　

分型

粒線體腦肌病根據臨床不同症候群又可分為10型。

（1）MELAS症候群（為粒線體腦肌病、乳酸血症和卒中樣發作）臨床特點為母系遺傳，也可散發;

（2）MERRF症候群（肌陣攣性癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血症和RRF）;

（3）KSS症候群（視網膜色素變性、心臟傳導阻滯和眼外肌麻痹）;

（4）CPEO症候群，各年齡均可發病，以兒童或成年早期發病為多;

（5）Leigh病（亞急性壞死性腦脊髓病）;

（6）Alpers病（家族性原發性進行性灰質萎縮症）;

（7）Menke病（捲毛型灰質營養不良）;

（8）LHON症候群（Leber遺傳性視神經病）;

（9）NARP症候群（視網膜色素變性共濟失調性周圍神經病）;

（10）Wolfram症候群，主要表現為隱性遺傳10歲起病，視神經萎縮，耳聾和早期發病的糖尿病，成年失明;

（11）MNGIE症候群（粒線體周圍神經病並胃腸型腦病）

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