拇指僅存軟組織而無骨骼

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骨骼畸形可累及雙側上肢,以左側較重。前臂、腕及橈側骨骼變異或缺如最為常見,橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線,與其他掌骨並列,魚際可消失,由於拇指與其他四肢處於同一水平,故失去對掌功能,拇指變異是本病徵特徵性改變,常為半脫位、並指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀,短小或缺如或 拇指僅存軟組織而無骨骼

手-心畸形症候群心血管-肢體症候群(cardiac-limb syndrome),又稱Holt-Oram症候群、心房-手指症候群(atrio-digital syndrome)、上肢心血管綜合病徵、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良症候群(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症屬常染色體顯性遺傳性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現特點。

目錄

拇指僅存軟組織而無骨骼的原因

(一)發病原因

常有家族史,屬常染色體顯性遺傳性疾病

(二)發病機制

1.胚胎學因素 本病徵的骨骼畸形發生於上肢是有其胚胎學基礎的,上肢芽的發生及原始心血管的主要分化過程均起始於胚胎的第4周,且都在2~3周內完成。因此,上肢和心臟有可能同時受某些因素影響而發生變異。根據Gegenbaur的原始翼理論,尺骨及其附近相當於原始鰭線的主幹,橈骨是另4個附屬線之一,且發生於尺骨之 前,爾後又趨於消失,故橈側骨骼更易受累。由於下肢分化晚於上肢,所以下肢不受累及。這可能有助於說明本病徵的橈側骨骼更易受累的原因。

2.遺傳學因素 一般認為本病徵屬常染色體顯 性遺傳,但亦有一些單發病例的報導。僅個別人報導患者的第16對染色體上有微小的變異,絕大多數人證明患者細胞核形是正常的。在本病徵家族中,凡有先天 性心臟病者都伴有不同程度的上肢畸形,而有上肢畸形者卻未必有先天性心臟病,但二者對後代的遺傳性並無差異,因此均視之為本病徵患者,其後代發病的機會約為50%。

3.藥物影響 妊娠一個月內服用抗癲癇藥物,可導致胎兒發病。

拇指僅存軟組織而無骨骼的診斷

1.心血管畸形 本病徵伴心血管異常者約佔60%~70%,在同一家族中患者的心臟畸形改變有差異。最常見的心血管畸形是房間隔缺損(多系Ⅱ孔型,也有Ⅰ孔型與Ⅱ孔型並存者)和室間隔缺損,其次是心臟傳導系統異常及心肌病,而動脈導管未閉、大血管轉位、冠狀動脈異常、二尖瓣狹窄或脫垂、肺動脈狹窄三尖瓣閉鎖等極少見。臨床上可出現先心病的多種症状體征,如心悸氣短乏力等,嚴重者可出現充血性心力衰竭及並發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2~3或3~4肋間聞及收縮期雜音,伴震顫,肺動脈瓣第二音亢進及分裂,肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣舒張期雜音。

2.骨骼肌肉畸形 骨骼畸形可累及雙側上肢,以左側較重。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見,橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線,與其他掌骨並列,魚際可消失,由於拇指與其他四肢處於同一水平,故失去對掌功能,拇指變異是本病徵特徵性改變,常為半脫位、並指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀,短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼

1.家系調查 對兼有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢,尤其拇指發育不全和缺陷的病例進行家系調查。有一個家族中四代9人發病。

2.超聲心動圖、心導管、心電圖X線、染料稀釋曲線等檢查,以確定先天性心臟病類型。

3.骨骼X攝片和染色體檢查

可出現心力衰竭,並發感染性心內膜炎。失去對掌功能,可伴有高齶弓齶裂、身材矮小、面部發育不全、面部血管瘤、兩側瞳孔大小不等外耳道閉塞及胃腸道泌尿生殖系等畸形。

拇指僅存軟組織而無骨骼的鑒別診斷

本病徵應與馬方症候群、范可尼貧血伸舌樣痴呆及其他染色體異常所致的上肢-心臟畸形相鑒別。

1.心血管畸形 本病徵伴心血管異常者約佔60%~70%,在同一家族中患者的心臟畸形改變有差異。最常見的心血管畸形是房間隔缺損(多系Ⅱ孔型,也有Ⅰ孔型與Ⅱ孔型並存者)和室間隔缺損,其次是心臟傳導系統異常及心肌病,而動脈導管未閉、大血管轉位、冠狀動脈異常、二尖瓣狹窄或脫垂、肺動脈狹窄三尖瓣閉鎖等極少見。臨床上可出現先心病的多種症状體征,如心悸氣短乏力等,嚴重者可出現充血性心力衰竭及並發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2~3或3~4肋間聞及收縮期雜音,伴震顫,肺動脈瓣第二音亢進及分裂,肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣舒張期雜音。

2.骨骼肌肉畸形 骨骼畸形可累及雙側上肢,以左側較重。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見,橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線,與其他掌骨並列,魚際可消失,由於拇指與其他四肢處於同一水平,故失去對掌功能,拇指變異是本病徵特徵性改變,常為半脫位、並指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀,短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼

1.家系調查 對兼有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢,尤其拇指發育不全和缺陷的病例進行家系調查。有一個家族中四代9人發病。

2.超聲心動圖、心導管、心電圖X線、染料稀釋曲線等檢查,以確定先天性心臟病類型。

3.骨骼X攝片和染色體檢查

可出現心力衰竭,並發感染性心內膜炎。失去對掌功能,可伴有高齶弓齶裂、身材矮小、面部發育不全、面部血管瘤、兩側瞳孔大小不等外耳道閉塞及胃腸道泌尿生殖系等畸形。

拇指僅存軟組織而無骨骼的治療和預防方法

本病徵為特發性,防止後代發生畸形是一個重要問題。後天因素的影響常促使遺傳缺陷的暴露。妊娠前3個月為肢芽與原心管的分化與敏感期,應注意避免精神與理 化因素的不良刺激,外傷與用藥均應注意。有些藥物如苯妥英鈉丙米嗪反應停等在妊娠期應用時可產生上肢或軀體的畸形。放射線的照射、缺氧、過量的維生素A等也可致畸,應予以警惕。

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