異常血紅蛋白病

跳轉到: 導航, 搜索

  

目錄

疾病概述

異常血紅蛋白病是由於遺傳缺陷(常染色體顯性遺傳)致珠蛋白鏈結構異常或合成障礙,一種或一種以上結構異常的血紅蛋白,部分或完全替代了正常的血紅蛋白,這樣一組疾病稱之為異常血紅蛋白病。血紅蛋白變異百分以上表現為單個胺基酸替代,其餘少見異常包括雙胺基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結構改變可導致血紅蛋白功能和理化性質的變化或異常。結構異常可發生於任一種珠蛋白鏈,但以β珠蛋白鏈受累為常見,異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎。

1.基因是通過控制蛋白質的合成來表現性狀的,研究異常血紅蛋白病是通過那些基因控制蛋白質合成控制性狀的

2.開發新型藥物,藥物是一種酶,在體內合成蛋白質對抗異常血紅蛋白中的蛋白質.藥物起作用的時候形成新型蛋白質對這種病毒有一定免疫力  

臨床症状

臨床上常見的症状有四種:

1.鐮狀細胞症候群(血紅蛋白S病)

患者除出生後3~4個月即有黃疸貧血肝脾腫大外,發育較差。由鐮狀細胞阻塞微循環而引起的臟器功能障礙可表現為腹痛、氣急、腎區痛和血尿。患者常因再障危象、貧血加重,並發感染而死亡。HbS雜合子患者,由於紅細胞內HbS濃度較低,除在缺氧情況下一般不發生鐮變,也不發生貧血。臨床無症状或僅偶有血尿、脾梗塞等表現。HbC多見於非洲黑人,但中國尚無報導。純合子中血紅蛋白也可形成結晶,患者可無症状或有輕度溶血性貧血。脾可腫大,血片中靶形紅細胞增多,雜合子者無貧血。

2.不穩定血紅蛋白

該症患者貧血輕重不一,也可無貧血及其他臨床症状。

3.氧親和力增高血紅蛋白

重者可引起組織缺氧和代償紅細胞增多症白細胞血小板均不增多,家族中有同樣疾病患者。

4.血紅蛋白M(家族性紫紺症)

患者常無症状,臨床有發紺,但高鐵血紅蛋白一般不超過百分子三十。溶血多不明顯,紅細胞內也不形成因海因小體。

5,紅細胞增多會引起缺氧,應該查看患者呼吸情況  

疾病診斷

1.病史及症状

⑴ 病史提問:注意:①父母及家族中有無同樣病人。②發病的年齡。③生長發育狀況。

⑵ 臨床症状:一般貧血症状、納差發育遲緩、可有腹瀉及易感染表現。

2.體檢發現

除貧血外貌外,可有輕度黃疸,顴骨隆起、鼻樑塌陷及眼距增寬,心律不齊、心濁音界擴大,肝臟脾臟腫大。

3.輔助檢查(1)血象:血紅蛋白多60g/L,呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小形態不一,靶形紅細胞多大於百分,可見紅細胞碎片。網織紅細胞增多。紅細胞內有包涵體。白細胞及血小板正常或減少。

(2)骨髓象:增生活躍,紅細胞系增生明顯。細胞外鐵及鐵粒幼細胞增多。

(3)血紅蛋白電泳:血紅蛋白F大於百分子三十(重型β-珠蛋白生成障礙)。血紅蛋白Bart大於百分子八十(血紅蛋白Bart胎兒水腫症候群);電泳出現血紅蛋白H區帶(血紅蛋白H病)。

(4)有條件做α、β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。

4.鑒別診斷

應於缺鐵性貧血及其它血紅蛋白病鑒別。  

治療措施

異常血紅蛋白病的治療,目前無根治的療法,部分病人不需治療預後良好,可不影響生存。部分病人需給予支持性保守療法,如預防和積極積極治療感染,補充造血因子,避免生於低氧及缺氧環境、避免服用氧化劑類藥物、必要時可輸血

1.輸血

血紅蛋白低於80g/l時應定期輸血,保持血紅蛋白在80g/l以上。採用高輸血量治療時血紅蛋白應維持在100g/l以上。

2.脾切除

對伴有脾功能亢進、巨脾引起壓迫症状及輸血需求量增加者,應行脾切除。4歲後脾切除感染併發症可明顯減少。

3.螯合治療

去鐵敏:1.5~2.0g/d,皮下注射,或3~4g/d,靜脈滴注,持續18~20h。維生素c150~300mg/d,口服。

4.骨髓移植

有條件者應行骨髓移植。  

預防保健

異常血紅蛋白不下數百種,在人群中每千人中都會發現幾例,其中多數並無任何病狀,有些類型病情也較輕微,僅有極少一些類型病情嚴重,甚至可以危及生命。因此,對於大多數異常血紅蛋白症患者,應該盡量減少其心理負擔,鼓勵患者正確對待人生,但對有嚴重臨床表現的患者,應該勸告避免生育,如病人堅持要求生育應推薦到專門實驗室進一步檢查,鑒定變異類型,進行產前診斷,以確保真正做到優生。

1.避免服用氧化性藥物;

2.傷口如與面神經腔竇相通,應在清創及縫合時,儘早關閉這些傷口,以減少感染的機會。

3.研究基因中單鏈的A和G的排序與正常基因鏈A和G的排序是否相同,研究基因通過控制蛋白質是如何產生著種性狀的,研究基因中另一條鏈T和C的排列狀況

4.研究胺基酸縮合情況

5.研究mRNA進入細胞刻與DNA單鏈的複製情況

關於「異常血紅蛋白病」的留言: Feed-icon.png 訂閱討論RSS

目前暫無留言

添加留言

更多醫學百科條目

個人工具
名字空間
動作
導航
功能菜單
工具箱